ट्रिगर, निदान, या उपचार के अर्थ से पहले, एक विचार को समझा जाना चाहिए: MCAS में, समस्या यह नहीं है कि आपके पास कितने मास्ट कोशिकाएं हैं — यह है कि वे कितनी आसानी से सक्रिय होती हैं।
मस्तूल कोशिकाएं दुश्मन नहीं हैं। वे प्रतिरक्षा प्रणाली के सबसे पुराने और सबसे उपयोगी उपकरणों में से एक हैं — यही कारण है कि जब वे दुर्व्यवहार करते हैं तो यह बहुत मायने रखता है।
मस्तूल कोशिका एक प्रकार की श्वेत रक्त कोशिका होती है जो रक्त में स्वतंत्र रूप से परिचालित होने के बजाय ऊतक में रहती है। जहां भी आपका शरीर बाहरी दुनिया से मिलता है — त्वचा, वायुमार्ग, आंत की परत, और रक्त वाहिकाओं और तंत्रिकाओं के आसपास के ऊतक। यह नियुक्ति जानबूझकर की गई है। मस्तूल कोशिकाएं संतरी होती हैं, जो सीमाओं पर स्थित होती हैं।
प्रत्येक को कणिकाओं से पैक किया जाता है: छोटे भंडारण पुटिकाओं में पूर्व - निर्मित रासायनिक संदेशवाहक होते हैं, यामध्यस्थ. जब एक मस्तूल कोशिका एक वास्तविक खतरे का पता लगाती है, तो यह क्षीण हो जाती है — उन मध्यस्थों को सेकंड के भीतर आसपास के ऊतकों में डंप कर देती है। रक्त वाहिकाएं चौड़ी हो जाती हैं, तरल पदार्थ अंदर चला जाता है, तंत्रिकाओं में आग लग जाती है, और प्रतिरक्षा कोशिकाओं को बुलाया जाता है। आप सूजन, खुजली या नाक बहने के रूप में जो अनुभव करते हैं, वह उस प्रक्रिया का दृश्य किनारा है जो डिज़ाइन के अनुसार काम करता है।
यह उपयोगी जीवविज्ञान है। मास्ट कोशिकाएं परजीवी से लड़ने, स्टिंग के बाद जहर साफ करने, घाव भरने का समन्वय करने और आपके और आपके पर्यावरण के बीच की बाधा को बनाए रखने में मदद करती हैं। एक स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली में वे सटीक होते हैं: वे अनुपात में वास्तविक खतरों का जवाब देते हैं, और फिर वे शांत हो जाते हैं।
MCAS को समझने के लिए महत्वपूर्ण विवरण गति है। मस्तूल कोशिकाओं को अपनी प्रतिक्रिया का निर्माण करने की आवश्यकता नहीं है — यह पहले से ही भरी हुई है और प्रतीक्षा कर रही है। यही कारण है कि उनकी प्रतिक्रियाएं इतनी तेज़ी से होती हैं, और जो अनुचित सक्रियण को जीना इतना मुश्किल बनाता है।
शरीर की सीमाओं पर मास्ट सेल घनत्व सबसे अधिक होता है। यह वितरण बताता है कि एमसीएएस के लक्षण शायद ही कभी एक स्थान पर क्यों रहते हैं।
मास्ट सेल एक्टिवेशन सिंड्रोम में, मास्ट कोशिकाएं सामान्य संख्या में मौजूद होती हैं और संरचनात्मक रूप से सामान्य दिखती हैं। जो बदल गया है वह उनकी दहलीज है। वे तब सक्रिय होते हैं जब उन्हें नहीं करना चाहिए — अनायास, या उत्तेजनाओं के जवाब में जो पूरी तरह से अपरिवर्तनीय होनी चाहिए, जैसे कि तापमान में परिवर्तन, एक खुशबू, भोजन या सामान्य शारीरिक परिश्रम।
परिणाम एक लक्षण नहीं बल्कि एक पैटर्न है। क्योंकि मध्यस्थ पूरे शरीर में ऊतक में छोड़े जाते हैं, और क्योंकि वे मध्यस्थ रक्त वाहिकाओं, तंत्रिकाओं, चिकनी मांसपेशियों और अन्य प्रतिरक्षा कोशिकाओं पर कार्य करते हैं, एक ही एपिसोड एक साथ फ्लशिंग, एक रेसिंग दिल, पेट में दर्द, मस्तिष्क कोहरे और सांस की तकलीफ पैदा कर सकता है।मास्ट सेल रोग से अपरिचित एक चिकित्सक के लिए, वह संयोजन एक साथ होने वाली कई असंबंधित समस्याओं की तरह लग सकता है।
दो विशेषताएं नैदानिक रूप से सिंड्रोम को परिभाषित करती हैं। सबसे पहले, लक्षण हैंएपिसोडिक और आवर्ती— वे स्थिर रहने के बजाय लहरों में आते हैं। दूसरा, वेमल्टीसिस्टम— वे दो या दो से अधिक अंग प्रणालियों को एक साथ शामिल करते हैं। एक रोगी जिसके लक्षण एक ही प्रणाली तक सीमित हैं और कभी भी उतार - चढ़ाव नहीं होता है, उसके एमसीएएस होने की संभावना नहीं है।
एक सीमाबद्ध प्रभाव भी होता है जिसे मरीज़ उन्हें बताए जाने से बहुत पहले ही पहचान लेते हैं। जो एक्सपोज़र व्यक्तिगत रूप से सहन करने योग्य होते हैं वे मिलकर प्रतिक्रिया उत्पन्न कर सकते हैं - अकेले एक गर्म कमरा ठीक है, अकेले वाइन का एक गिलास ठीक है, लेकिन दोनों एक साथ नहीं हैं। यही कारण है कि लगातार आंतरिक तर्क का पालन करते हुए एमसीएएस अक्सर बाहर से अप्रत्याशित दिखाई देता है।
"एमसीएएस अनुचित मस्तूल कोशिका सक्रियण की एक बीमारी है जो कई अंग प्रणालियों में लगातार आवर्ती लक्षणों की एक श्रृंखला का कारण बनती है।"
- वैलेंट एट अल.,एलर्जी और इम्यूनोलॉजी के अंतर्राष्ट्रीय अभिलेखागार, 2012
एमसीएएस को लेकर अधिकांश भ्रम उन स्थितियों से उत्पन्न होता है जो उससे मिलती-जुलती हैं। उन्हें अलग करने से स्पष्ट होता है कि निदान वास्तव में क्या दावा करता है।
यह मास्टोसाइटोसिस नहीं है.मास्टोसाइटोसिस में, शरीर बहुत अधिक मस्तूल कोशिकाओं को जमा करता है, और उस अतिरिक्त को देखा जा सकता है - अस्थि मज्जा बायोप्सी में, त्वचा के घावों में, या लगातार ऊंचे बेसलाइन ट्रिप्टेज़ में। एमसीएएस में गिनती सामान्य है। यह एकमात्र सबसे महत्वपूर्ण अंतर है, और यही कारण है कि एमसीएएस को साबित करना कठिन है: इंगित करने के लिए कोई असामान्य सेल आबादी नहीं है।
यह कोई सामान्य एलर्जी नहीं है.एक क्लासिक एलर्जी एक विशिष्ट, पहचाने जाने योग्य पदार्थ के लिए आईजीई-मध्यस्थता वाली प्रतिक्रिया है, और यह प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य है - वही एक्सपोजर एक ही प्रतिक्रिया उत्पन्न करता है, और एलर्जी परीक्षण इसे ढूंढता है। एमसीएएस प्रतिक्रियाएं अक्सर गैर-आईजीई-मध्यस्थता वाली होती हैं, अक्सर प्रोटीन के बजाय गर्मी या दबाव जैसी शारीरिक उत्तेजनाओं से शुरू होती हैं, और आमतौर पर मानक एलर्जी पैनल पर नकारात्मक परिणाम देती हैं।कई मरीज़ एमसीएएस में केवल इसलिए पहुंचते हैं क्योंकि एलर्जी परीक्षण सही आया था जबकि उनके लक्षण ठीक नहीं आए थे।
यह चिंता नहीं है.मध्यस्थ की रिहाई वास्तव में एक तेज़ दिल, विनाश की भावना, सांस फूलना और संज्ञानात्मक कोहरा पैदा करती है - एक आतंक हमले का शारीरिक संकेत, जो मनोविज्ञान के बजाय प्रतिरक्षा विज्ञान से उत्पन्न होता है। मस्तूल कोशिका रोग पर विचार करने से पहले मरीजों को अक्सर बताया जाता है कि समस्या मनोरोग संबंधी है।चिंता एमसीएएस के साथ सह-अस्तित्व में हो सकती है, और एक अस्पष्टीकृत पुरानी बीमारी के साथ रहना उचित रूप से कुछ पैदा करता है, लेकिन यह निस्तब्धता, पित्ती, या मापने योग्य मध्यस्थ ऊंचाई जैसे वस्तुनिष्ठ निष्कर्षों के लिए जिम्मेदार नहीं है।
यह शुद्ध बहिष्करण का निदान नहीं है.हालांकि अन्य स्थितियों को खारिज किया जाना चाहिए, एमसीएएस ने आम सहमति मानदंड प्रकाशित किए हैं जिनमें एक विशिष्ट लक्षण पैटर्न, मध्यस्थ रिहाई के वस्तुनिष्ठ साक्ष्य और मस्तूल-सेल-निर्देशित उपचार की प्रतिक्रिया की आवश्यकता होती है। यह अपनी स्वयं की आवश्यकताओं के साथ एक सकारात्मक निदान है, न कि केवल तब क्या रहता है जब अन्य परीक्षण नकारात्मक होते हैं।
एमसीए के लिए ईमानदार प्रसार के आंकड़े अभी तक मौजूद नहीं हैं। इस स्थिति को औपचारिक रूप से केवल 2007 में चिह्नित किया गया था, 2010 और 2012 में आम सहमति मानदंडों का पालन किया गया था, और नैदानिक अभ्यास अभी भी विशेषज्ञों और देशों के बीच काफी भिन्न होता है। प्रकाशित अनुमान व्यापक रूप से रेंज करते हैं, और विस्तृत रेंज ही खोज है — यह एक निर्धारित संख्या के बजाय वास्तविक अनिश्चितता को दर्शाता है।
साहित्य अधिक आत्मविश्वास के साथ रोगी आबादी के आकार का वर्णन करता है। एमसीएएस का निदान पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक बार किया जाता है। लक्षण अक्सर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में शुरू होते हैं, हालांकि किसी भी उम्र में इसकी शुरुआत की सूचना दी जाती है। कई रोगी असामान्य रूप से प्रतिक्रियाशील होने के आजीवन इतिहास का वर्णन करते हैं जो केवल बाद में एक पहचानने योग्य पैटर्न में व्यवस्थित होता है।
MCAS कंपनी में भी यात्रा करता है। यह हाइपरमोबाइल एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम और अन्य संयोजी ऊतक विकारों के साथ-साथ, और POTS सहित डिसऑटोनोमिया के साथ रिपोर्ट किया गया है। क्या ये एक साझा अंतर्निहित तंत्र का प्रतिनिधित्व करते हैं या ओवरलैपिंग रेफरल पैटर्न एक स्थापित तथ्य के बजाय एक खुला शोध प्रश्न है - लेकिन चिकित्सकीय रूप से, एक के साथ पेश होने वाले मरीज़ दूसरों के लिए मूल्यांकन के लायक हैं।
रोगी खातों में सबसे सुसंगत खोज निदान की राह की लंबाई है। क्योंकि लक्षण विशिष्ट सीमाओं को पार करते हैं, मरीजों को आमतौर पर अलग-अलग विशेषज्ञों की एक श्रृंखला के पास भेजा जाता है - गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, त्वचाविज्ञान, कार्डियोलॉजी, एलर्जी, मनोचिकित्सा - जिनमें से प्रत्येक एक प्रणालीगत समस्या के एक क्षेत्र की जांच करता है। किसी को भी पूरी तस्वीर तैयार करने में आमतौर पर कई साल लग जाते हैं।
तंत्र को समझना ही आधार है। अगले तीन संसाधन सीधे इस पर निर्मित होते हैं।
चलाता हैइसमें वह शामिल है जो वास्तव में मस्तूल कोशिकाओं को बंद कर देता है - एक्सपोज़र की श्रेणियां सबसे अधिक बार शामिल होती हैं, गर्मी और दबाव जैसी शारीरिक उत्तेजनाएं अंतर्ग्रहण पदार्थों के समान ही क्यों मायने रखती हैं, और कैसे थ्रेशोल्ड प्रभाव उन प्रतिक्रियाओं की व्याख्या करता है जो अन्यथा यादृच्छिक लगती हैं।
निदानआम सहमति मानदंडों, इसमें शामिल मध्यस्थ परीक्षणों और उनकी महत्वपूर्ण हैंडलिंग आवश्यकताओं के माध्यम से चलता है, और उन रोगियों में भी नकारात्मक परिणाम इतने आम क्यों हैं जिनके पास वास्तव में यह स्थिति है।
इलाजएंटीहिस्टामाइन और मास्ट सेल स्टेबलाइजर्स के चरणबद्ध उपयोग से लेकर ट्रिगर-रिडक्शन रणनीतियों तक साक्ष्य-आधारित प्रबंधन दृष्टिकोण की रूपरेखा तैयार करता है, जो मरीज़ अक्सर सबसे भारी सामान उठाते हैं।
एक ही दस्तावेज़ में पूरी तस्वीर के लिए - जिसमें अंग प्रणाली के लक्षण, अनुसंधान परिदृश्य और पूर्ण उद्धरण शामिल हैं - देखेंएमसीएएस शिक्षा गाइड.