Áður en kveikjur, greining eða meðferð er skynsamleg verður ein hugmynd að lenda fyrst: í MCAS er vandamálið ekki hversu margar mastfrumur þú hefur - það er hversu auðveldlega þær skjóta.
Mastfrumur eru ekki óvinurinn. Þeir eru eitt af elstu og gagnlegustu verkfærum ónæmiskerfisins - sem er einmitt ástæðan fyrir því að það skiptir svo miklu máli þegar þeir haga sér illa.
Mastfruma er tegund hvítra blóðkorna sem búa í vefjum frekar en að dreifast frjálst í blóðinu. Það tekur sér búsetu hvar sem líkaminn þinn mætir umheiminum - húð, öndunarvegi, slímhúð í þörmum og vefjum í kringum æðar og taugar. Sú staðsetning er vísvitandi. Mastfrumur eru varðstöðvar, staðsettar við landamærin.
Hver og einn er pakkaður með kyrni: örsmáar geymslublöðrur sem geyma fyrirfram tilbúin efnaboðefni, eðasáttasemjarar. Þegar mastfruma skynjar raunverulega ógn, brotnar hún úr kyrningi - og losar þessi miðlar í vefinn í kring á nokkrum sekúndum. Æðar víkka, vökvi flyst inn, taugar kvikna og ónæmisfrumur kalla fram. Það sem þú upplifir sem bólgu, kláða eða nefrennsli er sýnilegur brún þess ferlis sem virkar eins og hann er hannaður.
Þetta er gagnleg líffræði. Mastfrumur hjálpa til við að berjast gegn sníkjudýrum, hreinsa eitur eftir stungu, samræma sársheilun og viðhalda hindruninni milli þín og umhverfisins. Í heilbrigðu ónæmiskerfi eru þau nákvæm: þau bregðast við raunverulegum ógnum í réttu hlutfalli og þá róast þau.
Mikilvæg smáatriði til að skilja MCAS er hraði. Mastfrumur þurfa ekki að framleiða svar sitt - það er þegar hlaðið og bíður. Það er það sem gerir viðbrögð þeirra svo hröð og það sem gerir óviðeigandi virkjun svo erfitt að lifa með.
Mastfrumuþéttleiki er mestur á mörkum líkamans. Þessi dreifing skýrir hvers vegna MCAS einkenni haldast sjaldan á einum stað.
Í Mast Cell Activation Syndrome eru mastfrumur til staðar í eðlilegum fjölda og líta eðlilega út. Það sem hefur breyst er þröskuldur þeirra. Þeir virkjast þegar þeir ættu ekki - af sjálfu sér eða sem svar við áreiti sem ætti að vera algjörlega ómerkilegt, eins og hitabreytingar, lykt, máltíð eða venjuleg líkamleg áreynsla.
Afleiðingin er ekki eitt einkenni heldur mynstur. Vegna þess að miðlar losna í vefi um allan líkamann og vegna þess að þeir miðlar verka á æðar, taugar, slétta vöðva og aðrar ónæmisfrumur, getur einn þáttur framkallað roða, hlaupandi hjarta, kviðverk, heilaþoku og mæði samtímis.Fyrir lækni sem ekki kannast við mastfrumusjúkdóm getur þessi samsetning litið út eins og nokkur óskyld vandamál koma upp í einu.
Tveir eiginleikar skilgreina heilkennið klínískt. Í fyrsta lagi eru einkenniþáttaröð og endurtekin— þeir koma í bylgjum frekar en að halda sér. Í öðru lagi eru þeir þaðfjölkerfi— þau taka tvö eða fleiri líffærakerfi saman. Sjúklingur þar sem einkenni eru bundin við eitt kerfi og sveiflast aldrei er ólíklegt að hann hafi MCAS.
Það eru líka þröskuldsáhrif sem sjúklingar þekkja löngu áður en þeim er útskýrt. Lýsingar sem eru þolanlegar geta sameinast til að vekja viðbrögð - heitt herbergi eitt og sér er í lagi, vínglas eitt og sér er í lagi, en þetta tvennt saman er það ekki. Þetta er ástæðan fyrir því að MCAS virðist svo oft ófyrirsjáanlegt að utan á meðan það fylgir stöðugri innri rökfræði.
„MCAS er sjúkdómur sem felst í óviðeigandi virkjun mastfrumna sem leiðir til stjörnumerkja langvarandi endurtekinna einkenna í mörgum líffærakerfum.
— Valent o.fl.,International Archives of Allergy and Immunology, 2012
Mikið af ruglinu í kringum MCAS kemur frá aðstæðum sem líkjast því. Að aðskilja þau skýrir hvað greiningin raunverulega heldur fram.
Það er ekki mastocytosis.Í mastocytosis safnar líkaminn of mörgum mastfrumum og það umframmagn sést - í beinmergssýni, í húðskemmdum eða í viðvarandi hækkuðum tryptasi í upphafi. Í MCAS er fjöldinn eðlilegur. Þetta er einn mikilvægasti greinarmunurinn og þess vegna er erfiðara að sanna MCAS: það er enginn óeðlilegur frumufjöldi til að benda á.
Þetta er ekki venjulegt ofnæmi.Klassískt ofnæmi er IgE-miðlað svörun við ákveðnu, auðkennanlegu efni og það er hægt að endurskapa - sama útsetning framkallar sömu viðbrögð og ofnæmispróf finna það. MCAS viðbrögð eru oft ekki miðluð af IgE, eru oft kveikt af líkamlegu áreiti eins og hita eða þrýstingi frekar en af próteinum og skila oft neikvæðum niðurstöðum á stöðluðum ofnæmistöflum.Margir sjúklingar koma til MCAS einmitt vegna þess að ofnæmispróf komu hreint til baka á meðan einkenni þeirra gerðu það ekki.
Það er ekki kvíði.Mediator losun framkallar í raun og veru hlaupandi hjarta, tilfinningu fyrir dauðadómi, mæði og vitrænni þoku - lífeðlisfræðileg einkenni kvíðakasts, sem stafar af ónæmisfræði frekar en sálfræði. Sjúklingum er oft sagt að vandamálið sé geðrænt áður en mastfrumusjúkdómur er skoðaður.Kvíði getur verið samhliða MCAS og það að lifa með óútskýrðum langvinnum sjúkdómi framkallar nokkuð, en það gerir ekki grein fyrir hlutlægum niðurstöðum eins og roða, ofsakláði eða mælanlegum hækkunum á miðlun.
Það er ekki greining á hreinni útilokun.Þótt útiloka þurfi aðrar aðstæður hefur MCAS birt samstöðuviðmið sem krefjast sérstaks einkennamynsturs, hlutlægra vísbendinga um losun miðlara og svars við mastfrumu-stýrðri meðferð. Það er jákvæð greining með eigin kröfum, ekki bara það sem eftir er þegar önnur próf eru neikvæð.
Heiðarlegar tölur um algengi fyrir MCAS eru ekki enn til. Ástandið einkenndist formlega fyrst árið 2007, samstöðuviðmiðum var fylgt 2010 og 2012 og greiningaraðferðir eru enn talsvert mismunandi milli sérfræðinga og milli landa. Útgefnar áætlanir eru víða, og hið mikla svið er sjálft niðurstaðan - það endurspeglar raunverulega óvissu frekar en fasta tölu.
Það sem bókmenntir lýsa með meira öryggi er lögun sjúklingahópsins. MCAS greinist oftar hjá konum en körlum. Einkenni byrja oft á unglingsárum eða snemma á fullorðinsaldri, þó að greint sé frá því að þau komi fram á hvaða aldri sem er. Margir sjúklingar lýsa ævilangri sögu um að vera óvenjulega viðbrögð sem aðeins síðar skipuleggst í auðþekkjanlegt mynstur.
MCAS ferðast einnig í félagsskap. Greint er frá því samhliða ofhreyfanlegum Ehlers-Danlos heilkenni og öðrum stoðvefssjúkdómum, og samhliða sjálfstjórnarleysi þar með talið POTS. Hvort þetta táknar sameiginlegan undirliggjandi aðferð eða skarast tilvísunarmynstur er opin rannsóknarspurning frekar en staðreynd staðreynd - en klínískt eru sjúklingar sem koma fram með einn þess virði að meta fyrir hina.
Samræmdasta niðurstaðan á milli sjúklingareikninga er lengd leiðarinnar að greiningu. Vegna þess að einkenni fara yfir landamæri sérgreina, eru sjúklingar venjulega fluttir til röð sérstakra sérfræðinga - meltingarfæralækningar, húðsjúkdóma, hjartalækninga, ofnæmis, geðlækninga - sem hver um sig skoðar eitt svæði kerfisbundins vandamáls. Oft líða mörg ár áður en nokkur setur heildarmyndina saman.
Skilningur á vélbúnaðinum er grunnurinn. Næstu þrjú úrræði byggja beint á því.
Kveikjurfjallar um það sem raunverulega setur mastfrumur af stað - þá váhrifaflokka sem oftast koma við sögu, hvers vegna líkamlegt áreiti eins og hiti og þrýstingur skipta jafn miklu máli og inntekin efni og hvernig þröskuldsáhrifin útskýra viðbrögð sem annars virðast tilviljunarkennd.
Greiningfer í gegnum samstöðuviðmiðin, sáttasemjaraprófin sem um ræðir og umtalsverðar kröfur um meðhöndlun þeirra og hvers vegna neikvæðar niðurstöður eru svo algengar jafnvel hjá sjúklingum sem raunverulega eru með sjúkdóminn.
Meðferð outlines the evidence-based management approaches, from the stepwise use of antihistamines and mast cell stabilizers to the trigger-reduction strategies that patients often find do the heaviest lifting.
For the complete picture in a single document — including symptoms by organ system, the research landscape, and full citations — see the MCAS menntunarleiðbeiningar.