Trước khi các yếu tố kích hoạt, chẩn đoán hoặc điều trị có ý nghĩa, trước tiên phải có một ý tưởng: trong MCAS, vấn đề không phải là bạn có bao nhiêu tế bào mast - mà là chúng dễ dàng bắn ra như thế nào.
Tế bào mast không phải là kẻ thù. Chúng là một trong những công cụ lâu đời nhất và hữu ích nhất của hệ thống miễn dịch - đó chính xác là lý do tại sao việc chúng hoạt động sai trái lại quan trọng đến vậy.
Tế bào mast là một loại tế bào bạch cầu sống trong mô chứ không lưu thông tự do trong máu. Nó cư trú ở bất cứ nơi nào cơ thể bạn tiếp xúc với thế giới bên ngoài - da, đường thở, niêm mạc ruột và các mô xung quanh mạch máu và dây thần kinh. Vị trí đó là có chủ ý. Tế bào mast là lính canh, được đặt ở biên giới.
Mỗi loại được đóng gói bằng các hạt: các túi lưu trữ nhỏ chứa các chất hóa học được tạo sẵn, hoặc người trung gian. Khi tế bào mast phát hiện mối đe dọa thực sự, nó sẽ thoái hóa - thải các chất trung gian đó vào mô xung quanh trong vòng vài giây. Các mạch máu mở rộng, chất lỏng di chuyển vào, dây thần kinh hoạt động và các tế bào miễn dịch được triệu tập. Những gì bạn gặp phải như sưng, ngứa hoặc chảy nước mũi là phần có thể nhìn thấy được của quá trình đó đang hoạt động như thiết kế.
Đây là sinh học hữu ích. Tế bào mast giúp chống lại ký sinh trùng, làm sạch nọc độc sau khi bị đốt, phối hợp chữa lành vết thương và duy trì rào cản giữa bạn và môi trường. Trong một hệ thống miễn dịch khỏe mạnh, chúng hoạt động chính xác: chúng phản ứng tương ứng với các mối đe dọa thực sự và sau đó chúng im lặng.
Chi tiết quan trọng để hiểu MCAS là tốc độ. Tế bào mast không cần tạo ra phản hồi - nó đã được tải và chờ đợi. Đó là lý do khiến họ phản ứng quá nhanh và khiến việc kích hoạt không phù hợp trở nên khó chấp nhận.
Mật độ tế bào mast cao nhất ở ranh giới của cơ thể. Sự phân bổ này giải thích tại sao các triệu chứng MCAS hiếm khi ở một chỗ.
Trong Hội chứng kích hoạt tế bào mast, tế bào mast hiện diện với số lượng bình thường và có cấu trúc bình thường. Điều đã thay đổi là ngưỡng của họ. Chúng kích hoạt khi không nên - một cách tự nhiên hoặc để đáp lại những kích thích hoàn toàn không đáng kể, chẳng hạn như thay đổi nhiệt độ, mùi hương, bữa ăn hoặc gắng sức thể chất thông thường.
Hậu quả không phải là một triệu chứng mà là một khuôn mẫu. Bởi vì các chất trung gian được giải phóng vào các mô khắp cơ thể và vì những chất trung gian đó tác động lên mạch máu, dây thần kinh, cơ trơn và các tế bào miễn dịch khác, nên một đợt duy nhất có thể gây ra đỏ bừng mặt, tim đập nhanh, đau bụng, sương mù não và khó thở cùng một lúc. Đối với một bác sĩ lâm sàng không quen với bệnh tế bào mast, sự kết hợp đó có thể giống như một số vấn đề không liên quan xảy ra cùng một lúc.
Hai đặc điểm xác định hội chứng trên lâm sàng. Đầu tiên, các triệu chứng là từng đợt và tái phát - chúng đến theo từng đợt thay vì giữ vững. Thứ hai, họ là đa hệ thống - chúng liên quan đến hai hoặc nhiều hệ cơ quan cùng nhau. Một bệnh nhân có các triệu chứng bị giới hạn trong một hệ thống duy nhất và không bao giờ dao động thì khó có thể mắc MCAS.
Ngoài ra còn có một hiệu ứng ngưỡng mà bệnh nhân nhận ra từ rất lâu trước khi nó được giải thích cho họ. Những phơi nhiễm mà mỗi cá nhân có thể chấp nhận được có thể kết hợp để gây ra phản ứng - một mình một căn phòng ấm áp cũng được, một ly rượu thôi cũng được, nhưng cả hai cùng nhau thì không. Đây là lý do tại sao MCAS thường tỏ ra không thể đoán trước được từ bên ngoài trong khi vẫn tuân theo logic bên trong nhất quán.
"MCAS là một căn bệnh kích hoạt tế bào mast không thích hợp dẫn đến một loạt các triệu chứng tái phát mãn tính ở nhiều hệ thống cơ quan."
- Valent và cộng sự, Lưu trữ Quốc tế về Dị ứng và Miễn dịch học, 2012
Phần lớn sự nhầm lẫn xung quanh MCAS xuất phát từ các điều kiện giống với nó. Việc tách chúng ra sẽ làm rõ những gì chẩn đoán thực sự tuyên bố.
Đây không phải là bệnh mastocytosis. Trong bệnh tế bào mast, cơ thể tích tụ quá nhiều tế bào mast và có thể thấy sự dư thừa đó - trong sinh thiết tủy xương, trong các tổn thương da hoặc trong tryptase cơ bản tăng cao liên tục. Trong MCAS số lượng là bình thường. Đây là điểm khác biệt quan trọng nhất và đó là lý do tại sao MCAS khó chứng minh hơn: không có quần thể tế bào bất thường nào để chỉ ra.
Đó không phải là dị ứng thông thường. Dị ứng cổ điển là một phản ứng qua trung gian IgE đối với một chất cụ thể, có thể xác định được và có thể tái tạo - cùng một mức phơi nhiễm sẽ tạo ra phản ứng giống nhau và xét nghiệm dị ứng sẽ phát hiện ra điều đó. Phản ứng MCAS thường không qua trung gian IgE, thường được kích hoạt bởi các kích thích vật lý như nhiệt hoặc áp suất chứ không phải bởi protein và thường cho kết quả âm tính trên bảng dị ứng tiêu chuẩn. Nhiều bệnh nhân đến MCAS chính xác vì xét nghiệm dị ứng cho kết quả tốt trong khi các triệu chứng của họ thì không.
Đó không phải là sự lo lắng. Việc giải phóng chất hòa giải thực sự tạo ra tim đập nhanh, cảm giác diệt vong, khó thở và sương mù nhận thức - dấu hiệu sinh lý của một cơn hoảng loạn, xuất phát từ miễn dịch học hơn là tâm lý học. Bệnh nhân thường được cho biết vấn đề là do tâm thần trước khi xem xét đến bệnh tế bào mast. Lo lắng có thể cùng tồn tại với MCAS và việc sống chung với một căn bệnh mãn tính không rõ nguyên nhân sẽ tạo ra một số bệnh lý, nhưng nó không giải thích được các phát hiện khách quan như đỏ bừng mặt, nổi mề đay hoặc độ cao trung gian có thể đo lường được.
Nó không phải là một chẩn đoán loại trừ thuần túy. Mặc dù các tình trạng khác phải được loại trừ, MCAS đã công bố các tiêu chí đồng thuận yêu cầu một dạng triệu chứng cụ thể, bằng chứng khách quan về việc giải phóng chất trung gian và đáp ứng với điều trị theo hướng tế bào mast. Đó là một chẩn đoán dương tính với những yêu cầu riêng của nó chứ không chỉ đơn giản là những gì còn lại khi các xét nghiệm khác âm tính.
Số liệu phổ biến trung thực về MCAS vẫn chưa tồn tại. Tình trạng này chỉ được mô tả chính thức vào năm 2007, các tiêu chí đồng thuận được tuân theo vào năm 2010 và 2012, và thực hành chẩn đoán vẫn khác nhau đáng kể giữa các chuyên gia và giữa các quốc gia. Các ước tính được công bố có phạm vi rộng và bản thân phạm vi rộng chính là phát hiện - nó phản ánh sự không chắc chắn thực sự hơn là một con số đã được giải quyết.
Điều mà tài liệu mô tả chắc chắn hơn là hình dạng của nhóm bệnh nhân. MCAS được chẩn đoán thường xuyên hơn ở phụ nữ hơn nam giới. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành sớm, mặc dù có báo cáo khởi phát ở mọi lứa tuổi. Nhiều bệnh nhân mô tả bệnh sử suốt đời có phản ứng bất thường mà sau này mới tổ chức thành một mô hình dễ nhận biết.
MCAS cũng đi du lịch cùng công ty. Nó được báo cáo cùng với hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động và các rối loạn mô liên kết khác, cũng như rối loạn chức năng tự chủ bao gồm POTS. Liệu những điều này đại diện cho một cơ chế cơ bản được chia sẻ hay các mô hình giới thiệu chồng chéo hay không là một câu hỏi nghiên cứu mở hơn là một thực tế đã được giải quyết - nhưng về mặt lâm sàng, những bệnh nhân trình bày một cơ chế này đáng để đánh giá cho những người khác.
Phát hiện nhất quán nhất trên các tài khoản của bệnh nhân là độ dài của con đường dẫn đến chẩn đoán. Bởi vì các triệu chứng vượt qua ranh giới chuyên khoa, bệnh nhân thường được chuyển đến một loạt các chuyên gia riêng biệt - khoa tiêu hóa, da liễu, tim mạch, dị ứng, tâm thần học - mỗi người sẽ kiểm tra một vùng của một vấn đề toàn thân. Nhiều năm thường trôi qua trước khi có ai đó lắp ráp được toàn bộ bức tranh.
Hiểu cơ chế là nền tảng. Ba tài nguyên tiếp theo được xây dựng trực tiếp trên đó.
Trình kích hoạt bao gồm những gì thực sự gây ra tế bào mast - các loại phơi nhiễm thường liên quan nhất, tại sao các kích thích vật lý như nhiệt và áp suất lại quan trọng như các chất được tiêu hóa và hiệu ứng ngưỡng giải thích các phản ứng có vẻ ngẫu nhiên như thế nào.
Chẩn đoán xem xét các tiêu chí đồng thuận, các xét nghiệm hòa giải liên quan và các yêu cầu xử lý đáng kể của chúng cũng như lý do tại sao kết quả âm tính lại phổ biến ngay cả ở những bệnh nhân thực sự mắc bệnh.
Điều trị phác thảo các phương pháp quản lý dựa trên bằng chứng, từ việc sử dụng từng bước thuốc kháng histamine và chất ổn định dưỡng bào cho đến các chiến lược giảm kích hoạt mà bệnh nhân thường thấy là khó khăn nhất.
Để có bức tranh hoàn chỉnh trong một tài liệu - bao gồm các triệu chứng theo hệ cơ quan, bối cảnh nghiên cứu và các trích dẫn đầy đủ - hãy xem phần Hướng dẫn giáo dục MCAS.