cái gì là MCAS?
Hội chứng kích hoạt tế bào mast là một rối loạn miễn dịch hành vi thay vì miễn dịch số lượng. Các tế bào hiện diện với số lượng bình thường và có cấu trúc bình thường - điều đã thay đổi là chúng dễ dàng hoạt động như thế nào.
Hội chứng kích hoạt tế bào mast (MCAS) là tình trạng trong đó tế bào mast - tế bào miễn dịch cư trú trong hầu hết mọi mô của cơ thể - kích hoạt không thích hợp và liên tục, giải phóng các chất trung gian hóa học với số lượng và đôi khi không phục vụ mục đích phòng thủ hữu ích. Kết quả là một loạt các triệu chứng tái phát, từng đợt ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều hệ cơ quan cùng một lúc.
Định nghĩa này quan trọng vì nó khiến MCAS khác biệt với những điều kiện mà nó trông giống nhau ở bề ngoài. Không có sự tích tụ bất thường của tế bào được tìm thấy trên sinh thiết, không có chất gây dị ứng đơn lẻ nào được xác định bằng xét nghiệm chích da và thường không có bất thường nào trong xét nghiệm thông thường trong phòng thí nghiệm. Rối loạn tồn tại ở ngưỡng mà các tế bào trông bình thường quyết định phản ứng.
Trong MCAS vấn đề không phải là bao nhiêu tế bào mast mà bạn có. Đó là họ bắn dễ dàng thế nào. Mọi đặc điểm khác của tình trạng này - tính không thể đoán trước, sự lây lan đa hệ thống, thử nghiệm khó khăn - đều xuất phát từ thực tế đó.
Tại sao dưỡng bào lại tồn tại
Khái niệm chính
Chúng được định vị phù hợp - tập trung ở các ranh giới, trong da, niêm mạc đường thở, thành ruột và các mô xung quanh mạch máu và dây thần kinh. Và chúng được thiết kế để phục vụ tốc độ: thay vì tạo ra phản hồi theo yêu cầu, chúng giữ phản hồi được tạo sẵn trong các hạt lưu trữ, sẵn sàng giải phóng trong vòng vài giây sau khi có tín hiệu. Kiến trúc đó là nguyên nhân khiến phản ứng dị ứng diễn ra nhanh chóng và cũng là nguyên nhân khiến việc kích hoạt không phù hợp trở nên khó chấp nhận.
Tại sao dưỡng bào lại tồn tại
Tế bào mast không phải là một lỗi thiết kế. Chúng là một trong những thành phần lâu đời nhất của hệ thống miễn dịch bẩm sinh, hiện diện ở một số dạng ở hầu hết các loài động vật có xương sống và chúng thực hiện những công việc mà cơ thể thực sự cần. Chúng tạo ra phản ứng đầu tiên với ký sinh trùng, giúp trung hòa nọc độc sau vết đốt và vết cắn, tham gia chữa lành vết thương và tái tạo mô, góp phần điều hòa tính thấm của mạch máu và giúp duy trì các mô rào cản ngăn cách cơ thể với thế giới bên ngoài.
Chúng được định vị phù hợp - tập trung ở các ranh giới, trong da, niêm mạc đường thở, thành ruột và các mô xung quanh mạch máu và dây thần kinh. Và chúng được thiết kế để phục vụ tốc độ: thay vì tạo ra phản hồi theo yêu cầu, chúng giữ phản hồi được tạo sẵn trong các hạt lưu trữ, sẵn sàng giải phóng trong vòng vài giây sau khi có tín hiệu. Kiến trúc đó là nguyên nhân khiến phản ứng dị ứng diễn ra nhanh chóng và cũng là nguyên nhân khiến việc kích hoạt không phù hợp trở nên khó chấp nhận.
Chức năng tế bào mast bình thường trông như thế nào
Trong một phản ứng miễn dịch khỏe mạnh, tế bào mast gặp phải mối đe dọa thực sự - kháng nguyên ký sinh trùng, nọc độc hoặc tổn thương mô - và thoái hóa tương ứng với nó. Mạch máu giãn ra và trở nên dễ thấm hơn, cho phép huyết tương và tế bào miễn dịch đi vào mô. Các đầu dây thần kinh bị kích thích, gây ngứa hoặc đau khiến người ta chú ý đến vị trí đó. Các tế bào miễn dịch khác được tuyển dụng. Một khi mối đe dọa được loại bỏ, phản ứng sẽ được giải quyết.
Mọi điều khó chịu về quá trình đó đều có tác dụng. Sưng tấy cung cấp các thành phần miễn dịch cho trang web. Cảm giác ngứa nhắc bạn phải loại bỏ bất cứ thứ gì gây hại. Chất nhầy bẫy và trục xuất các chất kích thích. Trong một phản ứng tương xứng, sự khó chịu chỉ là tạm thời và lợi ích là có thật.
Trong MCAS, bộ máy đó kích hoạt mà không có nguyên nhân tương ứng. Tế bào mast hoạt động một cách tự nhiên hoặc để đáp lại những kích thích bình thường - một căn phòng ấm áp, một mùi hương trong hành lang, một bữa ăn, đứng dậy, tập thể dục nhẹ nhàng, một ngày căng thẳng bình thường. Các chất hòa giải được giải phóng cũng chính là những chất được sử dụng để bào chữa hợp pháp, nhưng chúng được thả không đúng ngữ cảnh và thường được lặp đi lặp lại.
Bởi vì tế bào mast nằm trong các mô khắp cơ thể và do các chất trung gian của chúng tác động lên mạch máu, cơ trơn, dây thần kinh và các tế bào miễn dịch khác, nên một đợt duy nhất có thể đồng thời tạo ra cơn đỏ bừng, tim đập nhanh, đau quặn bụng, khó thở và sương mù nhận thức. Đối với một bác sĩ lâm sàng không nghĩ đến tế bào mast, sự kết hợp đó có thể giống như một số vấn đề không liên quan xảy ra cùng một lúc - đó là phần lớn lý do tại sao tình trạng này bị bỏ sót.
Một sự tương tự đơn giản
| MCAS không phải là bệnh tế bào mast | Đây là điểm khác biệt quan trọng nhất trong lĩnh vực này và việc nhầm lẫn giữa hai điều này sẽ dẫn đến sự nhầm lẫn về mọi thứ ở phía sau. | |
|---|---|---|
| Bệnh tế bào mast so với MCAS | bệnh tế bào mast | MCAS |
| Cốt lõi bất thường | Quá nhiều tế bào mast tích tụ trong mô | Số lượng tế bào mast bình thường, kích hoạt không thích hợp |
| Số lượng tế bào | Tăng cao - tăng sinh vô tính | Bình thường |
| Tryptase cơ bản | BỘ Đột biến D816V ở hầu hết các trường hợp toàn thân ở người lớn | Thường bình thường ở mức cơ bản |
| Phát hiện di truyền điển hình | Tập hợp tế bào mast bất thường có thể được chứng minh | Không có đột biến nguyên nhân duy nhất được thiết lập |
| Kết quả sinh thiết | Tập hợp tế bào mast bất thường có thể được chứng minh | Không có sự tích lũy đặc trưng |
| Dấu hiệu da | Tổn thương dát sẩn (mề đay sắc tố) thường gặp ở một số dạng | Không có tổn thương da chẩn đoán cụ thể |
Cả hai tình trạng đều có thể tạo ra các triệu chứng chồng chéo, bởi vì trong cả hai trường hợp, các chất trung gian của tế bào mast đều tiếp cận mô quá mức. Nhưng bệnh tế bào mast có thể được chứng minh bằng cách tìm ra các tế bào; MCAS không thể, đó chính xác là lý do tại sao chẩn đoán của nó dựa trên sự kết hợp của các tiêu chí thay vì một xét nghiệm xác nhận duy nhất.
Bằng chứng khách quan về sự dư thừa tế bào
Dị ứng cổ điển là phản ứng qua trung gian IgE đối với một chất cụ thể, có thể xác định được. Nó có thể tái tạo - cùng một mức phơi nhiễm tạo ra phản ứng giống nhau - và nó thường có thể được chứng minh bằng xét nghiệm chích da hoặc xét nghiệm máu IgE cụ thể. Dị ứng đậu phộng hành xử theo cách này; dị ứng lông mèo cũng vậy.
Cả hai tình trạng đều có thể tạo ra các triệu chứng chồng chéo, bởi vì trong cả hai trường hợp, các chất trung gian của tế bào mast đều tiếp cận mô quá mức. Nhưng bệnh tế bào mast có thể được chứng minh bằng cách tìm ra các tế bào; MCAS không thể, đó chính xác là lý do tại sao chẩn đoán của nó dựa trên sự kết hợp của các tiêu chí thay vì một xét nghiệm xác nhận duy nhất.
Rất nhiều bệnh nhân đến MCAS một cách chính xác bởi vì xét nghiệm dị ứng cho kết quả rõ ràng trong khi các triệu chứng của họ rõ ràng là không. Bảng đánh giá dị ứng âm tính không phải là bằng chứng chống lại sự liên quan của tế bào mast; trong điều kiện này nó gần như mong đợi.
Phản ứng MCAS thường không xảy ra. Nhiều loại không qua trung gian IgE mà phát sinh thông qua các thụ thể khác trên bề mặt tế bào mast hoặc thông qua kích thích vật lý trực tiếp. Các yếu tố kích hoạt thường là vật lý - nóng, lạnh, áp suất, gắng sức - chứ không phải là protein và không có bảng điều khiển dị ứng nào được thiết kế để phát hiện những yếu tố đó. Các phản ứng có thể bị trì hoãn hàng giờ, cắt đứt mối liên hệ trực quan giữa phơi nhiễm và tác động, đồng thời ngưỡng này có thể thay đổi theo giấc ngủ, căng thẳng, trạng thái nội tiết tố hoặc bệnh gần đây, do đó, việc tiếp xúc được chấp nhận trong một tuần sẽ gây ra phản ứng vào tuần tiếp theo.
Ngọc lâm sàng
- MCAS là rối loạn tế bào mast không phù hợp kích hoạt, không phải số lượng tế bào mast.
- Đồ họa so sánh cạnh nhau: ba bảng hiển thị quần thể tế bào mast bình thường đáp ứng tương ứng, bảng điều khiển tế bào mast hiển thị số lượng tế bào quá mức và bảng MCAS hiển thị số lượng tế bào bình thường với sự giải phóng quá mức chất trung gian. Cùng số lượng ô trong bảng một và ba, đầu ra khác nhau đáng kể.
- Phần tóm tắt
- Bệnh tế bào mast liên quan đến sự dư thừa tế bào và có thể được biểu hiện trực tiếp; MCAS không thể, đó là lý do tại sao chẩn đoán là tổng hợp.
- Tế bào mast là những tế bào miễn dịch hữu ích hợp pháp được đặt ở hàng rào bảo vệ của cơ thể và được xây dựng để phản ứng trong vòng vài giây.
Hiểu biết Tế bào mast
Xét nghiệm dị ứng âm tính là phổ biến trong MCAS và không loại trừ trường hợp này.
Nguồn gốc và sự phát triển
Tế bào mast bắt đầu trong tủy xương, phát sinh từ các tế bào tiền thân tạo máu dương tính với CD34 - cùng quần thể tạo ra các tế bào máu khác. Tuy nhiên, không giống như hầu hết các tế bào bạch cầu, chúng không hoàn thành quá trình phát triển ở đó. Các tổ tiên chưa trưởng thành đi vào máu, lưu thông trong thời gian ngắn và sau đó di chuyển vào mô, nơi diễn ra quá trình trưởng thành cuối cùng.
Sự trưởng thành đó phụ thuộc rất nhiều vào tín hiệu của yếu tố tế bào gốc (SCF) thông qua thụ thể KIT trên bề mặt tế bào mast. Con đường này là trung tâm của sinh học tế bào mast, và nó cũng chính là con đường đó bị gián đoạn bởi BỘ Đột biến D816V được tìm thấy ở hầu hết các trường hợp trưởng thành mắc bệnh tế bào mast toàn thân. Môi trường mô cục bộ hình thành nên kiểu hình cuối cùng, đó là lý do tại sao tế bào mast trong ruột khác biệt đáng kể so với tế bào ở da.
Một hậu quả đáng được nhấn mạnh: vì tế bào mast trưởng thành trong mô chứ không phải trong máu, nên xét nghiệm công thức máu định kỳ về cơ bản không cho bạn biết gì về chúng. Tế bào mast trưởng thành thường không được tìm thấy lưu hành với số lượng đáng kể. Đây là một lý do khiến máu thông thường có tác dụng trong MCAS nên thường được cho là không có gì đáng chú ý.
Phân bố khắp cơ thể
Tế bào mast được phân bố một cách chiến lược thay vì đồng đều, tập trung ở nơi cơ thể tiếp xúc với thế giới bên ngoài và xung quanh các cấu trúc mang tín hiệu và máu. Sự phân bổ này giải thích đặc điểm đa hệ thống của MCAS một cách trực tiếp hơn bất kỳ sự kiện đơn lẻ nào khác.
| Phân bố khắp cơ thể | Tế bào mast được phân bố một cách chiến lược thay vì đồng đều, tập trung ở nơi cơ thể tiếp xúc với thế giới bên ngoài và xung quanh các cấu trúc mang tín hiệu và máu. Sự phân bổ này giải thích đặc điểm đa hệ thống của MCAS một cách trực tiếp hơn bất kỳ sự kiện đơn lẻ nào khác. | Tế bào mast cư trú ở đâu và điều gì tạo ra khi chúng hoạt động sai |
|---|---|---|
| Vị trí | Vai trò đối với sức khỏe | Dấu hiệu khi kích hoạt không phù hợp |
| Da và hạ bì | Rào chắn phòng thủ; phản ứng với vết cắn, vết chích và vết thương | Đỏ bừng, ngứa, nổi mề đay, nổi mẩn da, sưng tấy |
| Đường tiêu hóa | Duy trì rào cản, điều chỉnh chuyển động, ứng phó với các mối đe dọa xâm nhập | Chuột rút, buồn nôn, trào ngược, tiêu chảy, táo bón, đầy hơi |
| Đường dẫn khí và xoang | Bảo vệ niêm mạc hô hấp | Nghẹt mũi, viêm mũi, nghẹn họng, thở khò khè, ho |
| Xung quanh mạch máu | Điều chỉnh trương lực và tính thấm của mạch | Huyết áp thay đổi, nhịp tim nhanh, đỏ bừng, tiền ngất |
| Não và màng não | Hiện diện quanh mạch máu và trong màng não; tín hiệu thần kinh miễn dịch | Sương mù nhận thức, nhức đầu, chóng mặt (cơ chế vẫn đang được nghiên cứu) |
| mô liên kết | Tái tạo và sửa chữa mô | Đau khớp và cơ; có thể liên quan đến sự chồng chéo mô liên kết |
Tủy xương
Trang web có nguồn gốc tổ tiên
Tế bào mast có tuổi thọ dài bất thường. Khi bạch cầu trung tính có thể tồn tại chỉ vài giờ đến vài ngày, tế bào mast của mô có thể tồn tại hàng tuần đến hàng tháng và bằng chứng cho thấy một số tế bào có thể tồn tại lâu hơn đáng kể. Chúng cũng có khả năng tái tạo hạt - sau khi thoái hóa, tế bào mast có thể xây dựng lại nguồn dự trữ của nó và phản ứng trở lại thay vì chết trong quá trình này.
Lưu ý nhập não cẩn thận. Tế bào mast hiện diện thực sự ở màng não và ở các vị trí quanh mạch máu trong hệ thống thần kinh trung ương, và tương tác giữa tế bào mast và dây thần kinh là một lĩnh vực nghiên cứu tích cực. Tuy nhiên, các cơ chế liên kết hoạt hóa tế bào mast với các triệu chứng thần kinh và nhận thức cụ thể vẫn đang được nghiên cứu và các tuyên bố cơ học đầy tự tin trong lĩnh vực này vượt xa các bằng chứng hiện tại.
Vòng đời
Tế bào mast có tuổi thọ dài bất thường. Khi bạch cầu trung tính có thể tồn tại chỉ vài giờ đến vài ngày, tế bào mast của mô có thể tồn tại hàng tuần đến hàng tháng và bằng chứng cho thấy một số tế bào có thể tồn tại lâu hơn đáng kể. Chúng cũng có khả năng tái tạo hạt - sau khi thoái hóa, tế bào mast có thể xây dựng lại lượng dự trữ của nó và phản ứng trở lại thay vì chết trong quá trình này.
- FcεRI - thụ thể IgE có ái lực cao. Đây là con đường dị ứng cổ điển: Kháng thể IgE liên kết với thụ thể và liên kết chéo bởi chất gây dị ứng sẽ kích hoạt.
- MRGPRX2 - một thụ thể làm trung gian cho sự kích hoạt độc lập với IgE bằng một số loại thuốc và peptide. Đặc tính của nó giúp giải thích các phản ứng xảy ra mà không có sự tham gia của IgE.
- BỘ - thụ thể của yếu tố tế bào gốc; trung tâm của sự tồn tại, trưởng thành và cư trú của tế bào mast.
- Thụ thể bổ sung (C3a, C5a) - cho phép kích hoạt thông qua nhánh bổ thể của khả năng miễn dịch bẩm sinh.
- Các thụ thể giống như thu phí — nhận biết các mô hình liên quan đến mầm bệnh, liên kết tế bào mast với các phản ứng lây nhiễm.
- BỘ - thụ thể của yếu tố tế bào gốc; trung tâm của sự tồn tại, trưởng thành và cư trú của tế bào mast.
- Adenosine, opioid, estrogen và các thụ thể khác - đóng góp vào các cấu hình kích hoạt riêng biệt và đa dạng được thấy trong thực tế.
Sự tồn tại của nhiều con đường kích hoạt không phải IgE là lý do tại sao xét nghiệm dị ứng tiêu chuẩn thường trở lại bình thường trong MCAS. Những xét nghiệm này được xây dựng để phát hiện sự nhạy cảm qua trung gian IgE - một trong số nhiều con đường có thể kích hoạt tế bào mast.
Hình minh họa tế bào mast được dán nhãn: màng tế bào được đính các thụ thể được đặt tên (FcεRI, MRGPRX2, KIT, C3a/C5a, TLR, CRH-R), bên trong được đóng gói dày đặc với các hạt, có đường cắt thể hiện hàm lượng hạt. Hình nhỏ đồng hành hiển thị ô trước và sau khi thoái hóa.
- Tế bào mast có nguồn gốc từ tế bào tiền thân CD34+ trong tủy xương nhưng trưởng thành trong mô, do đó công thức máu không phản ánh chúng.
- Sự tồn tại của nhiều con đường kích hoạt không phải IgE là lý do tại sao xét nghiệm dị ứng tiêu chuẩn thường trở lại bình thường trong MCAS. Những xét nghiệm này được xây dựng để phát hiện sự nhạy cảm qua trung gian IgE - một trong số nhiều con đường có thể kích hoạt tế bào mast.
- Chúng tập trung ở các bề mặt rào cản và xung quanh các mạch máu và dây thần kinh, đó là lý do MCAS có nhiều hệ thống.
- Chúng tồn tại lâu dài và có thể tái tạo lại, do đó việc quản lý được duy trì lâu dài thay vì chỉ diễn ra trong thời gian ngắn.
- Tín hiệu KIT/SCF là trọng tâm trong sự phát triển của chúng - con đường bị gián đoạn ở hầu hết bệnh tế bào mast toàn thân ở người trưởng thành.
Điều gì xảy ra trong thời gian
Kích hoạt tế bào mast
Nhiều loại thụ thể ngoài IgE có thể kích hoạt chúng, đó là lý do tại sao bảng điều trị dị ứng thường bỏ sót các yếu tố kích hoạt MCAS.
Kích hoạt là một trình tự và mỗi bước có một tên. Việc làm theo nó làm cho sự đa dạng đáng kinh ngạc của các triệu chứng MCAS dễ diễn giải hơn đáng kể.
Một kích thích đến tế bào - chất gây dị ứng, thuốc, nhiệt, áp lực, gắng sức, hormone gây căng thẳng, nhiễm trùng hoặc không có kích thích nào có thể xác định được.
Các thụ thể bề mặt tham gia và các tầng tín hiệu nội bào bắt đầu. Dòng canxi là một bước quan trọng đầu tiên.
Các hạt lưu trữ kết hợp với màng tế bào và thải nội dung được tạo sẵn của chúng vào mô xung quanh - trong vòng vài giây.
Các chất hòa giải được hình thành trước sẽ được phát hành ngay lập tức; các chất trung gian mới được tổng hợp như prostaglandin và leukotrienes sẽ được tổng hợp trong vòng vài phút và các cytokine sẽ xuất hiện trong vài giờ.
Hai đặc điểm của trình tự này giải thích phần lớn những gì bệnh nhân trải qua. Đầu tiên, giai đoạn ngay lập tức dựa vào các cửa hàng được tạo sẵn, đó là lý do tại sao các phản ứng có thể bắt đầu trong vòng vài giây. Thứ hai, các chất trung gian ở pha sau được tổng hợp sau khi bắt đầu kích hoạt, đó là lý do tại sao một số triệu chứng xuất hiện ngay sau khi kích hoạt và tại sao phản ứng có thể có đợt thứ hai bị trì hoãn vài giờ sau đó.
Tế bào mast giải phóng các chất trung gian sóng biển, không phải tất cả cùng một lúc. Xả trung gian được hình thành trước trong vài giây; chất trung gian lipid được tạo ra trong vài phút; cytokine tích lũy trong nhiều giờ. Do đó, một sự kiện kích hoạt duy nhất có thể tạo ra các triệu chứng trong cả ngày.
Các chất trung gian tác động lên mạch máu, cơ trơn, dây thần kinh và các tế bào miễn dịch khác, tạo ra tác dụng trên nhiều hệ cơ quan.
Những người hòa giải chính và công việc của mỗi người
Tế bào mast có khả năng giải phóng một lượng rất lớn chất. Sau đây là những vấn đề được thảo luận nhiều nhất về mặt lâm sàng và chúng cùng nhau giải thích phần lớn bức tranh về các triệu chứng đã được nhận biết.
| Những người hòa giải chính và công việc của mỗi người | Tế bào mast có khả năng giải phóng một lượng rất lớn chất. Sau đây là những vấn đề được thảo luận nhiều nhất về mặt lâm sàng và chúng cùng nhau giải thích phần lớn bức tranh về các triệu chứng đã được nhận biết. | Các chất trung gian tế bào mast chính |
|---|---|---|
| Histamin | Loại | Người hòa giải quen thuộc nhất. Làm giãn mạch máu và tăng tính thấm của chúng, kích thích các đầu dây thần kinh và tăng tiết axit dạ dày. Gây đỏ bừng, ngứa, nổi mề đay, huyết áp thấp, nhịp tim nhanh, nhức đầu và chuột rút đường tiêu hóa. Hoạt động thông qua một số phân nhóm thụ thể - H1 ở da và đường thở, H2 ở ruột và tim - đó là lý do tại sao việc ngăn chặn cả hai loại thường hoạt động tốt hơn việc ngăn chặn cả hai. |
| Histamin | Loại | Được hình thành trước |
| Prostaglandin D2 | Mới được tổng hợp | Protein có nhiều nhất trong các hạt tế bào mast và là chất đánh dấu hoạt hóa được xác định rõ nhất trong phòng thí nghiệm. Góp phần tái tạo mô và viêm, đồng thời có thể khuếch đại các phản ứng của tế bào mast hơn nữa. Giá trị chẩn đoán của nó đến từ việc tương đối đặc hiệu đối với tế bào mast. |
| Leukotrien (LTC4, LTD4, LTE4) | Mới được tổng hợp | Thuốc co thắt phế quản mạnh, mạnh hơn đáng kể so với histamine tính theo trọng lượng. Tăng tính thấm thành mạch và sản xuất chất nhầy, góp phần gây ra các triệu chứng về đường hô hấp và đường tiêu hóa. LTE4 có thể đo được trong nước tiểu. |
| Cytokine (IL-6, TNF-α, IL-1, IL-4 và các loại khác) | Mới được tổng hợp | Các protein báo hiệu thúc đẩy tình trạng viêm rộng hơn. Khởi phát chậm hơn và tác dụng lâu hơn so với các chất trung gian ở trên và được cho là góp phần gây ra tình trạng mệt mỏi, khó chịu và các triệu chứng toàn thân 'giống như cúm' mà bệnh nhân mô tả trong và sau đợt bùng phát. |
| Hóa chất | Mới được tổng hợp | Huy động thêm các tế bào miễn dịch vào vị trí, khuếch đại và kéo dài phản ứng viêm ngoài phản ứng tế bào mast ban đầu. |
| Yếu tố kích hoạt tiểu cầu (PAF) | Mới được tổng hợp | Một chất trung gian lipid cực kỳ mạnh làm tăng tính thấm của mạch máu và có thể gây hạ huyết áp nghiêm trọng. Liên quan đến mức độ nghiêm trọng của phản ứng phản vệ và không bị chặn bởi thuốc kháng histamine. |
| Heparin | Loại | Một chất chống đông máu tự nhiên. Có thể góp phần gây ra xu hướng bầm tím hoặc chảy máu bất thường được báo cáo bởi một số bệnh nhân và cũng tham gia vào quá trình điều hòa tình trạng viêm cục bộ. |
| Chymase & carboxypeptidase A3 | Loại | Protease dạng hạt liên quan đến việc tái tạo mô, điều hòa huyết áp và thoái hóa một số nọc độc và peptide. |
Một chất chống đông máu tự nhiên. Có thể góp phần gây ra xu hướng bầm tím hoặc chảy máu bất thường được báo cáo bởi một số bệnh nhân và cũng tham gia vào quá trình điều hòa tình trạng viêm cục bộ.
Sơ đồ quy trình chạy từ trái sang phải: Kích hoạt → Kích hoạt → Thoái hóa → Giải phóng chất hòa giải → Triệu chứng, với dòng thời gian phân nhánh bên dưới hiển thị các chất trung gian được hình thành trước ở vài giây, các chất trung gian lipid ở phút và cytokine theo giờ, mỗi nhánh được chú thích bằng các triệu chứng mà nó điều khiển.
- Protease dạng hạt liên quan đến việc tái tạo mô, điều hòa huyết áp và thoái hóa một số nọc độc và peptide.
- Các chất hòa giải được hình thành trước sẽ phát hành trong vài giây; chất trung gian lipid trong vài phút; cytokine trong nhiều giờ.
- Tế bào mast có thể giải phóng các chất trung gian một cách có chọn lọc mà không bị thoái hóa hoàn toàn.
- Kích hoạt theo trình tự: kích hoạt, kích hoạt, thoái hóa, giải phóng chất trung gian, triệu chứng.
- Các chất hòa giải được hình thành trước sẽ phát hành trong vài giây; chất trung gian lipid trong vài phút; cytokine trong nhiều giờ.
Triệu chứng của MCAS
PAF và prostaglandin có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim mạch mà thuốc kháng histamine không giải quyết được.
Các bảng dưới đây sắp xếp các triệu chứng thường được báo cáo theo hệ thống cơ thể. Hai cảnh báo trước khi đọc chúng. Đầu tiên, không có bệnh nhân nào có tất cả những điều này và không nên đọc một danh sách dài như một danh sách kiểm tra để so sánh. Thứ hai, mọi triệu chứng ở đây đều xảy ra ở nhiều tình trạng khác; điều gợi ý MCAS là hoa văn — theo từng giai đoạn, lặp lại, đa hệ thống, thường có các yếu tố kích hoạt có thể xác định được — thay vì bất kỳ mục nhập riêng lẻ nào.
| MCAS được xác định một phần bởi bề rộng của nó. Vì tế bào mast cư trú ở hầu hết mọi mô nên các triệu chứng có thể xuất hiện ở hầu hết mọi nơi - và yêu cầu phải có hai hệ cơ quan trở lên là trọng tâm của chẩn đoán. | Ghi chú |
|---|---|
| Da và niêm mạc | triệu chứng |
| Ghi chú | xả nước |
| Thường xảy ra đột ngột, ảnh hưởng đến mặt, cổ và ngực; một tính năng được báo cáo thường xuyên | Ngứa (ngứa) |
| Có thể xảy ra có hoặc không có phát ban rõ ràng | Nổi mề đay (mề đay) |
| Các vết sưng tấy nổi lên, ngứa ngáy; có thể thoáng qua và di cư | Chủ nghĩa da liễu |
| Các vết hàn nổi lên do vuốt ve mạnh trên da - một dấu hiệu thực thể được nhận biết | phù mạch |
| MCAS được xác định một phần bởi bề rộng của nó. Vì tế bào mast cư trú ở hầu hết mọi mô nên các triệu chứng có thể xuất hiện ở hầu hết mọi nơi - và yêu cầu phải có hai hệ cơ quan trở lên là trọng tâm của chẩn đoán. | Ghi chú |
|---|---|
| Chậm lành vết thương | Một số bệnh nhân báo cáo; cơ chế chưa được thiết lập đầy đủ |
| Hô hấp | Nghẹt mũi và viêm mũi |
| Thường mãn tính và không theo mùa | Đau họng |
| Yêu cầu đánh giá khẩn cấp nếu tiến triển - có thể báo hiệu sốc phản vệ | Thở khò khè và khó thở |
| Co thắt phế quản do Leukotriene điều khiển là một cơ chế được công nhận | Ho mãn tính |
| MCAS được xác định một phần bởi bề rộng của nó. Vì tế bào mast cư trú ở hầu hết mọi mô nên các triệu chứng có thể xuất hiện ở hầu hết mọi nơi - và yêu cầu phải có hai hệ cơ quan trở lên là trọng tâm của chẩn đoán. | Ghi chú |
|---|---|
| Nhạy cảm với mùi hương và hóa chất trong không khí | Một cặp triệu chứng kích hoạt được báo cáo rất phổ biến |
| tim mạch | nhịp tim nhanh |
| Tim đập nhanh, thường không gắng sức | Huyết áp không ổn định |
| Có thể xoay theo một trong hai hướng trong các tập phim | Tiền ngất và ngất |
| Choáng váng hoặc ngất xỉu, thường khi đứng | Khó chịu ở ngực |
| MCAS được xác định một phần bởi bề rộng của nó. Vì tế bào mast cư trú ở hầu hết mọi mô nên các triệu chứng có thể xuất hiện ở hầu hết mọi nơi - và yêu cầu phải có hai hệ cơ quan trở lên là trọng tâm của chẩn đoán. | Ghi chú |
|---|---|
| Sốc phản vệ | Nặng, nhanh, có khả năng đe dọa tính mạng — xem phần cấp cứu |
| tiêu hóa | Đau bụng và co thắt |
| Trong số các triệu chứng được báo cáo phổ biến nhất nói chung | Buồn nôn và nôn |
| Có thể theo sau bữa ăn hoặc xảy ra độc lập | Tác dụng H2 của Histamine đối với axit dạ dày là một yếu tố góp phần được công nhận |
| Khả năng vận động có thể khác nhau giữa các giai đoạn và theo thời gian | Thường xuyên thúc đẩy chế độ ăn kiêng — xem cảnh báo ở phần 9 |
| MCAS được xác định một phần bởi bề rộng của nó. Vì tế bào mast cư trú ở hầu hết mọi mô nên các triệu chứng có thể xuất hiện ở hầu hết mọi nơi - và yêu cầu phải có hai hệ cơ quan trở lên là trọng tâm của chẩn đoán. | Ghi chú |
|---|---|
| Đầy hơi và phản ứng thực phẩm | Khó tập trung, nhớ lại và tìm từ |
| Thần kinh và nhận thức | Sương mù nhận thức |
| Khó tập trung, nhớ lại và tìm từ | Đau đầu và đau nửa đầu |
| Chứng đau nửa đầu được báo cáo với tỷ lệ cao hơn trong dân số này | chóng mặt |
| Thường trùng lặp với các đặc điểm về tim mạch và thần kinh tự chủ | Mệt mỏi |
| Thường xuyên nghiêm trọng và là một trong những triệu chứng gây tàn tật nhất được báo cáo | Độ nhạy cảm giác |
| MCAS được xác định một phần bởi bề rộng của nó. Vì tế bào mast cư trú ở hầu hết mọi mô nên các triệu chứng có thể xuất hiện ở hầu hết mọi nơi - và yêu cầu phải có hai hệ cơ quan trở lên là trọng tâm của chẩn đoán. | Ghi chú |
|---|---|
| Cảm giác bệnh lý thần kinh | Có thể trùng lặp với các tình trạng mô liên kết đã thảo luận ở phần 7 |
| Cơ xương, sinh dục và tâm lý | Đau khớp và cơ |
| Mức độ khẩn cấp và tần suất bàng quang | Đau xương |
| Đánh giá chứng nhận, đặc biệt khi bệnh tế bào mast được cân nhắc | Mức độ khẩn cấp và tần suất bàng quang |
| Các triệu chứng giống viêm bàng quang kẽ được báo cáo | Triệu chứng thay đổi theo chu kỳ kinh nguyệt |
| Ảnh hưởng nội tiết tố lên tế bào mast được ghi nhận | Những giai đoạn lo âu |
Mục 'có vẻ lo lắng' đáng được quan tâm theo cả hai hướng. Việc giải phóng chất hòa giải có thể tạo ra sinh lý chính xác của một cơn hoảng loạn và bệnh nhân thường bị chẩn đoán sai dựa trên cơ sở đó. Đồng thời, lo lắng và trầm cảm thực sự xảy ra đồng thời với bệnh mãn tính và xứng đáng được điều trị theo cách riêng của chúng. Nhận ra cái này không đòi hỏi phải loại bỏ cái kia.
Thay đổi tâm trạng và cáu kỉnh
Cả từ tác động trung gian và từ việc sống chung với một căn bệnh mãn tính khó nhận biết
- Phân phối khu vực. Mật độ và kiểu hình tế bào mast khác nhau giữa các mô và giữa các cá thể, do đó hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất cũng khác nhau.
- Phát hành hòa giải khác biệt. Tế bào mast có thể giải phóng các chất trung gian đã chọn thay vì toàn bộ nội dung của chúng và các hỗn hợp chất trung gian khác nhau tạo ra các triệu chứng khác nhau.
- Hồ sơ tiếp nhận. Các thụ thể biểu hiện trên tế bào mast của một người định hình các kích thích đóng vai trò là tác nhân kích hoạt chúng.
- Phân phối khu vực. Mật độ và kiểu hình tế bào mast khác nhau giữa các mô và giữa các cá thể, do đó hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất cũng khác nhau.
- Phát hành hòa giải khác biệt. Tế bào mast có thể giải phóng các chất trung gian đã chọn thay vì toàn bộ nội dung của chúng và các hỗn hợp chất trung gian khác nhau tạo ra các triệu chứng khác nhau.
- Hồ sơ tiếp nhận. Các thụ thể biểu hiện trên tế bào mast của một người định hình các kích thích đóng vai trò là tác nhân kích hoạt chúng.
Bản đồ cơ thể triệu chứng: một phác thảo giải phẫu với các chú thích được dán nhãn cho từng vùng bị ảnh hưởng - da, đường thở, tim, ruột, não, khớp, bàng quang - mỗi vùng có thể mở rộng để hiển thị các triệu chứng liên quan đến hệ thống đó. Việc chuyển đổi có thể làm nổi bật những hệ thống mà một bệnh nhân cụ thể đang trải qua.
- Các triệu chứng trải dài trên các lĩnh vực da, hô hấp, tim mạch, tiêu hóa, thần kinh, cơ xương, sinh dục và tâm lý.
- Sự tham gia của hai hoặc nhiều hệ thống cơ quan là một phần của mô hình chẩn đoán.
- Không có triệu chứng riêng lẻ nào dành riêng cho MCAS - mô hình đa hệ thống, theo giai đoạn mới là điều quan trọng.
- Các triệu chứng trải dài trên các lĩnh vực da, hô hấp, tim mạch, tiêu hóa, thần kinh, cơ xương, sinh dục và tâm lý.
- Sự tham gia của hai hoặc nhiều hệ thống cơ quan là một phần của mô hình chẩn đoán.
chung Trình kích hoạt
Các giai đoạn giống như lo lắng có thể do người hòa giải điều khiển; điều này không nên được sử dụng để loại bỏ tình trạng bệnh cũng như loại bỏ các nhu cầu thực sự về sức khỏe tâm thần.
Kích hoạt là tích lũy. Một số mức phơi nhiễm có thể chấp nhận được riêng lẻ đến gần nhau có thể vượt qua một ngưỡng không ai có thể vượt qua một mình. Đây là ý tưởng hữu ích nhất để hiểu được những phản ứng có vẻ ngẫu nhiên.
Thực phẩm
Người kích hoạt hiếm khi hành động một mình. Tế bào mast phản ứng với tải tích lũy, đó là lý do tại sao cùng một bữa ăn, phòng hoặc hoạt động có thể vô hại vào ngày này và không thể chịu đựng được vào ngày tiếp theo.
Nhiệt
Thực phẩm
Các yếu tố kích hoạt chế độ ăn uống trong MCAS thường liên quan đến hàm lượng histamine hoặc kích thích tế bào mast trực tiếp hơn là dị ứng thực phẩm cổ điển. Histamine tích tụ trong thực phẩm khi nó già đi, lên men hoặc được bảo quản, đó là lý do tại sao độ tươi thường quan trọng hơn thành phần cụ thể - cùng một loại cá có thể được dung nạp vào ngày mua chứ không phải ba ngày sau đó. Phô mai để lâu, thịt đã qua chế biến và xử lý, thực phẩm lên men và thức ăn thừa thường có liên quan. Nhóm thứ hai xuất hiện để thúc đẩy tế bào mast giải phóng histamine của chính chúng. Sự khác biệt giữa các cá nhân là đáng kể và các danh sách được công bố tốt nhất nên được coi là giả thuyết để kiểm tra hơn là quy tắc.
Không khí lạnh, nước lạnh, đồ uống có đá và môi trường lạnh được báo cáo là tác nhân gây ra một số bệnh nhân. Đáng chú ý là nhanh chóng thay đổi giữa các nhiệt độ thường được mô tả là tệ hơn mức nhiệt độ được giữ ổn định.
Trong số các tác nhân kích hoạt vật lý được báo cáo thường xuyên nhất. Tắm nước nóng, tắm hơi, thời tiết nóng, phòng ấm và đồ uống nóng đều thường được nhắc đến. Nhiệt không cần chất nào đi vào cơ thể, đó là một phần lý do tại sao xét nghiệm dị ứng tiêu chuẩn không thể phát hiện ra nó.
Lạnh
Căng thẳng
tập thể dục
Hoạt động thể chất là nguyên nhân thực sự gây ra cho nhiều bệnh nhân và phải trả giá thực sự vì hoạt động này có lợi cho sức khỏe và tâm trạng. Cường độ và tốc độ tăng thường quan trọng hơn tổng thời gian, đó là lý do tại sao các phương pháp tiếp cận dần dần, cường độ thấp - và hoạt động nằm nghiêng hoặc dưới nước mà khả năng chịu đựng đứng kém - thường được quản lý tốt hơn.
căng thẳng
Căng thẳng là một yếu tố kích hoạt sinh lý, không phải là cách nói tu từ. Tế bào mast mang các thụ thể hormone giải phóng corticotropin và nằm gần các đầu dây thần kinh, cung cấp một lộ trình được ghi lại để hệ thống thần kinh tác động đến sự kích hoạt của chúng. Điểm này đáng được nhấn mạnh vì những bệnh nhân có triệu chứng nặng hơn do căng thẳng thường được cho biết tình trạng của họ là do tâm lý. Con đường miễn dịch thần kinh có thể chứng minh được không giống như một triệu chứng được tưởng tượng.
nội tiết tố
Nhiều bệnh nhân cho biết các triệu chứng có tính chất chu kỳ, thường trở nên trầm trọng hơn vào thời điểm có kinh nguyệt. Estrogen ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào mast, đây là một trong những yếu tố được đề xuất góp phần vào tỷ lệ chẩn đoán cao hơn ở phụ nữ. Những thay đổi trong thời kỳ mang thai, sau sinh và tiền mãn kinh cũng được mô tả và khác nhau đáng kể giữa các cá nhân.
Nhiễm trùng
Nhiễm trùng làm tăng đáng kể khả năng phản ứng cơ bản ở nhiều bệnh nhân. Một căn bệnh do virus thông thường thường kéo dài thời gian kích hoạt trong nhiều tuần sau đó, do đó, mức độ phơi nhiễm trước đây có thể chịu đựng được sẽ trở nên khó chịu trong quá trình phục hồi. Một số bệnh nhân xác định thời điểm xuất hiện các triệu chứng của họ là do một bệnh truyền nhiễm, mặc dù việc xác định nguyên nhân trong từng trường hợp là rất khó khăn.
Phơi nhiễm môi trường
Thuốc
Một số nhóm thuốc được công nhận trong tài liệu về tế bào mast là chất kích hoạt tiềm năng, bao gồm opioid, một số loại thuốc chống viêm không steroid, chất cản quang, một số chất ức chế thần kinh cơ được sử dụng trong gây mê và vancomycin. Các thành phần không hoạt động - thuốc nhuộm, chất bảo quản, chất độn - cũng có thể là thành phần kích thích, đó là lý do tại sao bệnh nhân có thể dung nạp công thức của nhà sản xuất này và phản ứng với công thức của nhà sản xuất khác.
Quan trọng
Không dừng lại, tránh hoặc thay đổi thuốc được kê đơn dựa trên danh sách chung. Mang danh sách đến bác sĩ lâm sàng biết lịch sử của bạn. Nguy cơ ngừng điều trị cần thiết có thể vượt quá nguy cơ có thể tránh được và quyết định này cần có sự đánh giá của từng cá nhân.
Mùi hương và hương thơm
Nước hoa, chất làm mát không khí, sản phẩm tẩy rửa, sản phẩm giặt là, dung môi, sơn mới và đồ nội thất mới là những tác nhân được báo cáo nhất quán nhất và là một trong những tác nhân khó tránh nhất trong không gian chung. Vì lý do này, môi trường không có mùi thơm là yêu cầu tiêu chuẩn ở trường học và nơi làm việc.
Rượu
Rượu thường được cho là tác nhân gây ra nhiều con đường: nhiều đồ uống có cồn chứa trực tiếp histamine, đặc biệt là rượu và bia; rượu có thể cản trở các enzyme phân hủy histamine; và nó gây giãn mạch một cách độc lập. Phản ứng với số lượng nhỏ thường được mô tả.
Các bộ kích hoạt khác nhau giữa các cá nhân vì cấu hình thụ thể, phân bố mô, các tình trạng cùng tồn tại và khả năng phản ứng cơ bản đều khác nhau. Họ cũng thay đổi bên trong một cá nhân theo thời gian - thường mở rộng trong thời gian kiểm soát kém và thu hẹp lại sau khi điều trị làm giảm phản ứng cơ bản. Phản ứng có thể bị trì hoãn hàng giờ, làm che khuất mối liên hệ giữa nguyên nhân và kết quả. Vì tất cả những lý do này, việc xác định các yếu tố kích hoạt một cách đáng tin cậy đòi hỏi phải lưu giữ hồ sơ một cách có hệ thống trong nhiều tuần thay vì kết luận rút ra từ những sự cố đơn lẻ.
Ngủ kém hoặc không đủ giấc sẽ làm giảm khả năng chịu đựng và tương tác với mọi mục khác trong danh sách này. Nó hiếm khi là nguyên nhân duy nhất gây ra cơn bùng phát, nhưng nó là một trong những nguyên nhân góp phần hữu ích hơn và bệnh nhân thường báo cáo rằng việc bảo vệ giấc ngủ sẽ làm tăng ngưỡng của họ đối với mọi thứ khác.
- Tại sao kích hoạt lại khác nhau rất nhiều
- Các yếu tố kích hoạt vật lý (nóng, lạnh, áp lực, gắng sức) không cần phải ăn vào và không thể phát hiện được khi xét nghiệm dị ứng.
- Căng thẳng tác động thông qua con đường miễn dịch thần kinh được ghi lại; điều này không làm cho tình trạng này trở nên tâm lý.
- Ngăn xếp kích hoạt - tải tích lũy quan trọng hơn bất kỳ lần hiển thị đơn lẻ nào.
- Các yếu tố kích hoạt vật lý (nóng, lạnh, áp lực, gắng sức) không cần phải ăn vào và không thể phát hiện được khi xét nghiệm dị ứng.
Tại sao MCAS là
Khó khăn để Chẩn đoán
Các bộ kích hoạt khác nhau giữa mọi người và thay đổi theo thời gian, vì vậy việc lưu giữ hồ sơ cá nhân là điều cần thiết.
Triệu chứng thay đổi
MCAS tạo ra các tổ hợp triệu chứng khác nhau ở những bệnh nhân khác nhau và các tổ hợp triệu chứng khác nhau ở cùng một bệnh nhân theo thời gian. Không có bản trình bày nào để so khớp mẫu. Bởi vì các triệu chứng riêng lẻ không đặc hiệu nên mỗi triệu chứng có thể được quy cho một tình trạng phổ biến hơn khi được xem xét riêng lẻ.
Sự chậm trễ trong chẩn đoán MCAS không phải chủ yếu là do thất bại của từng bác sĩ lâm sàng. Nó xuất phát từ các đặc điểm cụ thể, có thể nhận dạng của tình trạng và các xét nghiệm được sử dụng để điều tra nó.
Triệu chứng thay đổi
Phát hành hòa giải không liên tục
Đây là vấn đề kỹ thuật trung tâm. Các chất trung gian đo được có thời gian bán hủy ngắn. Tryptase huyết thanh đạt đỉnh trong vòng vài giờ sau phản ứng và sau đó giảm xuống; các chất chuyển hóa qua nước tiểu tồn tại lâu hơn nhưng vẫn phản ánh một khoảng thời gian hạn chế. Lấy mẫu giữa các tập có thể không thấy gì tăng cao - không phải vì kích hoạt chưa bao giờ xảy ra mà vì nó không còn có thể đo lường được nữa.
Xét nghiệm máu định kỳ thường không có gì đáng chú ý trong MCAS. Công thức máu toàn phần, dấu hiệu viêm và sinh hóa tiêu chuẩn thường là bình thường, cũng như bảng dị ứng. Việc kiểm tra hòa giải chuyên biệt là bắt buộc và thậm chí việc kiểm tra đó thường xuyên trả về kết quả bình thường vì các lý do kỹ thuật được nêu dưới đây. Do đó, một bệnh nhân có thể tích lũy một hồ sơ rộng lớn về các kết quả điều tra bình thường trong khi vẫn thực sự không khỏe - một xu hướng không may làm tăng khả năng được thông báo là không có gì sai.
Một phần đáng kể các kết quả hòa giải tiêu cực phản ánh thời gian và xử lý hơn là không có bệnh tật. Việc xác nhận quy trình lấy mẫu với bác sĩ lâm sàng chỉ định và phòng thí nghiệm trước khi lấy mẫu có giá trị hơn việc lặp lại một xét nghiệm được xử lý kém.
Chồng chéo với các bệnh khác
Xử lý các yêu cầu phức tạp này. Một số chất trung gian không ổn định ở nhiệt độ phòng và các mẫu prostaglandin đặc biệt dễ vỡ. Các mẫu thường yêu cầu làm lạnh ngay lập tức, xử lý lạnh trong suốt quá trình lấy mẫu và xử lý nhanh chóng. Một mẫu được để ở nhiệt độ phòng hoặc bị trì hoãn trong quá trình vận chuyển có thể cho kết quả bình thường đối với bệnh nhân thực sự có phản ứng.
Thiếu nhận thức của bác sĩ
MCAS chỉ được mô tả chính thức vào năm 2007, với các tiêu chí đồng thuận được áp dụng vào năm 2010 và 2012. Nhiều bác sĩ lâm sàng đã hoàn thành khóa đào tạo trước khi tình trạng này được đưa vào chương trình giảng dạy chính thống. Mức độ quen thuộc rất khác nhau ngay cả giữa các nhà dị ứng và nhà miễn dịch học, và khả năng tiếp cận các chuyên gia có kinh nghiệm về tế bào mast là không đồng đều về mặt địa lý.
Các triệu chứng MCAS về cơ bản trùng lặp với hội chứng ruột kích thích, nổi mề đay mãn tính, hen suyễn, đau cơ xơ hóa, hội chứng mệt mỏi mãn tính, rối loạn lo âu, rối loạn thần kinh tự chủ và một số bệnh khác. Mỗi điều này đều quen thuộc hơn với hầu hết các bác sĩ lâm sàng và được chẩn đoán phổ biến hơn. Khi một bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng phù hợp một phần với một số triệu chứng này, kết quả thông thường là một loạt các chẩn đoán từng phần thay vì một chẩn đoán thống nhất.
Điều đáng nói rõ là tiêu chuẩn chẩn đoán MCAS vẫn là chủ đề tranh luận thực sự trong tài liệu y khoa. Nhìn rộng ra, một quan điểm tuân theo các tiêu chí nghiêm ngặt đòi hỏi bằng chứng trung gian khách quan, với lý do nếu không có nó thì việc chẩn đoán có nguy cơ được áp dụng quá rộng rãi. Một quan điểm khác cho rằng các tiêu chí nghiêm ngặt đã bỏ sót những bệnh nhân thực sự mắc bệnh nhưng xét nghiệm trung gian liên tục thất bại vì lý do kỹ thuật được mô tả ở trên.
Đây không phải là sự bất đồng mà bệnh nhân tạo ra và nó không được giải quyết. Hậu quả thực tế của nó là hai chuyên gia có năng lực có thể đưa ra những kết luận khác nhau về cùng một bệnh nhân. Hiểu được sự tồn tại của tranh cãi sẽ giúp giải thích các ý kiến trái ngược nhau mà không yêu cầu giả định rằng một bác sĩ lâm sàng đã sai.
Tranh cãi chẩn đoán
Điều đáng nói rõ là tiêu chuẩn chẩn đoán MCAS vẫn là chủ đề tranh luận thực sự trong tài liệu y khoa. Nhìn rộng ra, một quan điểm tuân theo các tiêu chí nghiêm ngặt đòi hỏi bằng chứng trung gian khách quan, với lý do nếu không có nó thì việc chẩn đoán có nguy cơ được áp dụng quá rộng rãi. Một quan điểm khác cho rằng các tiêu chí nghiêm ngặt đã bỏ sót những bệnh nhân thực sự mắc bệnh nhưng xét nghiệm trung gian liên tục thất bại vì lý do kỹ thuật được mô tả ở trên.
Đây không phải là sự bất đồng mà bệnh nhân tạo ra và nó không được giải quyết. Hậu quả thực tế của nó là hai chuyên gia có năng lực có thể đưa ra những kết luận khác nhau về cùng một bệnh nhân. Hiểu được sự tồn tại của tranh cãi sẽ giúp giải thích các ý kiến trái ngược nhau mà không yêu cầu giả định rằng một bác sĩ lâm sàng đã sai.
- Chẩn đoán chậm trễ
- Các chất hòa giải tồn tại trong thời gian ngắn và không ổn định, do đó việc xử lý mẫu và thời gian sẽ dẫn đến nhiều kết quả âm tính giả.
- Các triệu chứng trùng lặp với một số tình trạng quen thuộc hơn, tạo ra các chẩn đoán từng phần.
- Xét nghiệm thường quy trong phòng thí nghiệm thường là bình thường trong MCAS; kiểm tra hòa giải chuyên ngành là cần thiết.
- Các chất hòa giải tồn tại trong thời gian ngắn và không ổn định, do đó việc xử lý mẫu và thời gian sẽ dẫn đến nhiều kết quả âm tính giả.
liên quan Điều kiện
Tiêu chuẩn chẩn đoán vẫn còn gây tranh cãi, vì vậy ý kiến của các chuyên gia có thể khác nhau một cách hợp pháp.
Sự liên kết không phải là nhân quả. Một số tình trạng dưới đây cùng xảy ra với MCAS thường xuyên hơn mức có thể dự đoán, nhưng liệu chúng có chung một cơ chế hay không, liệu một tình trạng này có gây ra tình trạng khác hay liệu các đường dẫn giới thiệu chung có làm tăng sự chồng chéo rõ ràng hay không là điều quan trọng. chưa được thành lập cho hầu hết các cặp này.
Hội chứng nhịp tim nhanh tư thế đứng (POTS)
Đọc cái này trước
Hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động (hEDS) và rối loạn phổ tăng động
Sự xuất hiện đồng thời của hEDS, POTS và MCAS được thảo luận thường xuyên đến mức được mô tả một cách không chính thức như một bộ ba. Mối liên quan này được báo cáo một cách nhất quán, nhưng cơ chế cơ bản vẫn chỉ là giả thuyết. Tế bào mast cư trú trong mô liên kết và tham gia vào quá trình tái tạo mô, điều này đưa ra một hướng nghiên cứu hợp lý, nhưng tính hợp lý không phải là bằng chứng. Các mô hình giới thiệu và chẩn đoán cũng có thể góp phần tạo nên mức độ chồng chéo mạnh mẽ.
Bệnh alpha tryptasemia di truyền (HaT)
HaT là một đặc điểm di truyền liên quan đến các bản sao bổ sung của gen alpha-tryptase TPSAB1, được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường và nó tạo ra tryptase huyết thanh cơ bản tăng cao liên tục. Nó tương đối phổ biến trong dân số nói chung. Mối quan hệ của nó với các triệu chứng vẫn đang được làm rõ: nó có liên quan đến các phản ứng nghiêm trọng hơn trong một số trường hợp, nhưng nhiều người có đặc điểm này lại không có triệu chứng.
HaT có ý nghĩa thực tế đối với việc giải thích. Bởi vì nó làm tăng tryptase cơ bản, nên một giá trị tryptase tăng cao ở người mắc HaT không tự nó biểu thị sự kích hoạt tế bào mast - điều này củng cố lý do tại sao ngưỡng chẩn đoán được xác định là ngưỡng vượt lên trên đường cơ sở của riêng một cá nhân chứ không phải là một con số tuyệt đối.
Bệnh alpha tryptasemia di truyền (HaT)
Các triệu chứng tiêu hóa trong MCAS gần như trùng lặp hoàn toàn với tiêu chí IBS và một số bệnh nhân mang cả hai nhãn hiệu. Nghiên cứu đã kiểm tra mật độ tế bào mast và sự kích hoạt ở niêm mạc ruột của bệnh nhân IBS với những phát hiện khác nhau. Liệu một tập hợp con của IBS có đại diện cho sự tham gia của tế bào mast không được công nhận hay không là một câu hỏi mở hơn là một thực tế đã được chứng minh.
chứng đau nửa đầu
Chứng đau nửa đầu được báo cáo với tỷ lệ cao ở bệnh nhân MCAS. Histamine là một chất hoạt mạch được xác định có liên quan đến chứng đau đầu và tế bào mast có mặt trong màng não. Mối liên hệ cơ học này có vẻ hợp lý về mặt sinh học và đang được nghiên cứu nhưng chưa được giải quyết.
Hen suyễn và nổi mề đay mãn tính
chứng đau nửa đầu
Chứng đau nửa đầu được báo cáo với tỷ lệ cao ở bệnh nhân MCAS. Histamine là một chất hoạt mạch được xác định có liên quan đến chứng đau đầu và tế bào mast có mặt trong màng não. Mối liên hệ cơ học này có vẻ hợp lý về mặt sinh học và đang được nghiên cứu nhưng chưa được giải quyết.
Một số nhà nghiên cứu đã đề xuất kích hoạt tế bào mast như một tác nhân góp phần gây ra Long COVID, lưu ý rằng các triệu chứng chồng chéo nhau ở tình trạng mệt mỏi, khó khăn về nhận thức và chứng mất tự chủ. Đây là một lĩnh vực đang được điều tra tích cực và có bằng chứng sơ bộ. Nó nên được coi như một giả thuyết đang được nghiên cứu hơn là một mối quan hệ đã được thiết lập và các tuyên bố về mối liên hệ đã được giải quyết - theo một trong hai hướng - hiện đang vượt xa dữ liệu.
Chúng có mối quan hệ cơ học rõ ràng nhất với tế bào mast so với bất kỳ thứ gì trong phần này. Tế bào mast là trung tâm của sinh lý bệnh của cả hai - leukotrien và histamine lần lượt gây co thắt phế quản và hình thành nốt ban. Nổi mề đay tự phát mãn tính đặc biệt liên quan đến việc kích hoạt trực tiếp tế bào mast. Đây không phải là những hiệp hội đầu cơ; chúng là những tình trạng trong đó sự tham gia của tế bào mast được xác định, mặc dù chúng vẫn là những chẩn đoán khác biệt với MCAS.
Covid kéo dài
| Tình trạng tự miễn dịch | Bản chất của mối quan hệ | Sức mạnh của bằng chứng trong nháy mắt |
|---|---|---|
| tình trạng | Bản chất của mối quan hệ | Tình trạng bằng chứng |
| nổi mề đay mãn tính | Kích hoạt tế bào mast là trung tâm của căn bệnh này | Tình trạng bằng chứng |
| Cơ chế thành lập | Hen suyễn | Các chất trung gian tế bào mast gây co thắt phế quản |
| Bệnh alpha tryptasemia di truyền | Đặc điểm di truyền nâng cao tryptase cơ bản; ảnh hưởng đến việc giải thích bài kiểm tra | Đặc điểm được thiết lập; mối quan hệ triệu chứng vẫn đang được làm rõ |
| BÌNH | Thường xuyên xảy ra đồng thời; đề xuất tác dụng trung gian lên trương lực mạch máu | Hiệp hội báo cáo; cơ chế chưa được giải quyết |
| chứng đau nửa đầu | hEDS / tính di động cao | Thường xuyên xảy ra đồng thời; đề xuất tham gia mô liên kết |
| Hiệp hội báo cáo; cơ chế giả định | Tỷ lệ tăng cao được báo cáo; chất trung gian vận mạch hợp lý | Hiệp hội báo cáo; cơ chế đang được nghiên cứu |
| IBS | Triệu chứng chồng chéo; biến số phát hiện tế bào mast ở ruột | Chồng chéo rõ ràng; mối quan hệ chưa được giải quyết |
| Chứng đau nửa đầu được báo cáo với tỷ lệ cao ở bệnh nhân MCAS. Histamine là một chất hoạt mạch được xác định có liên quan đến chứng đau đầu và tế bào mast có mặt trong màng não. Mối liên hệ cơ học này có vẻ hợp lý về mặt sinh học và đang được nghiên cứu nhưng chưa được giải quyết. | Bệnh tự miễn | Báo cáo sự xuất hiện đồng thời; đề xuất rối loạn điều hòa miễn dịch chung |
- Hiệp hội báo cáo; cơ chế chưa được thiết lập
- Triệu chứng chồng chéo; giả thuyết liên quan đến tế bào mast
- Sơ bộ - đang được điều tra tích cực
- Sự liên quan đến tế bào mast được xác định trong bệnh nổi mày đay mãn tính và bệnh hen suyễn - đây không phải là mối liên hệ mang tính suy đoán.
- HaT là một đặc điểm di truyền thực sự làm tăng tryptase cơ bản và thay đổi cách đọc kết quả xét nghiệm.
Hiểu biết hiện tại
của nguyên nhân
Trong suốt lĩnh vực này, sự liên tưởng đã nhiều lần bị nhầm lẫn là quan hệ nhân quả - hãy đọc kỹ các tuyên bố.
Không có nguyên nhân duy nhất nào của MCAS được xác định. Các yếu tố dưới đây là các lĩnh vực điều tra với mức độ hỗ trợ khác nhau. Bất kỳ nguồn nào đưa ra lời giải thích nhân quả thống nhất, đáng tin cậy về MCAS hiện đang vượt xa bằng chứng.
Di truyền học
Những gì được thành lập: Bệnh tryptasemia alpha di truyền là một đặc điểm di truyền thực sự, có đặc điểm rõ ràng liên quan đến các bản sao bổ sung của TPSAB1, và nó làm tăng tryptase cơ bản. Riêng biệt, BỘ Đột biến D816V được coi là nguyên nhân gây ra bệnh tế bào mast hệ thống ở hầu hết người trưởng thành - một tình trạng khác, nhưng là tình trạng chứng tỏ một đột biến đơn lẻ có thể làm rối loạn điều hòa sinh học tế bào mast như thế nào.
Điều gì không: Không có đột biến nguyên nhân tương đương nào được xác định đối với MCAS. Phân nhóm gia đình được báo cáo và một số bệnh nhân mô tả nhiều người thân bị ảnh hưởng, nhưng mô hình di truyền xác định cho chính MCAS vẫn chưa được thiết lập. Cho dù MCAS đại diện cho một tình trạng chưa được tìm thấy cơ sở di truyền hay một số tình trạng riêng biệt được nhóm lại dưới một nhãn lâm sàng, vẫn chưa được giải quyết.
Di truyền học
Rối loạn điều hòa miễn dịch trên diện rộng là lĩnh vực nghiên cứu hàng đầu. Các cơ chế được đề xuất bao gồm sự thay đổi biểu hiện hoặc độ nhạy cảm của thụ thể trên tế bào mast, tín hiệu điều hòa bị gián đoạn vốn thường hạn chế sự kích hoạt và sự tương tác bất thường giữa tế bào mast và các quần thể miễn dịch khác. Đây là những điều hợp lý và được nghiên cứu tích cực, nhưng chúng mô tả một phạm trù giải thích hơn là một cơ chế đã được chứng minh.
Căng thẳng là một yếu tố kích hoạt sinh lý, không phải là cách nói tu từ. Tế bào mast mang các thụ thể hormone giải phóng corticotropin và nằm gần các đầu dây thần kinh, cung cấp một lộ trình được ghi lại để hệ thống thần kinh tác động đến sự kích hoạt của chúng. Điểm này đáng được nhấn mạnh vì những bệnh nhân có triệu chứng nặng hơn do căng thẳng thường được cho biết tình trạng của họ là do tâm lý. Con đường miễn dịch thần kinh có thể chứng minh được không giống như một triệu chứng được tưởng tượng.
Nhiều bệnh nhân có triệu chứng khởi phát từ một bệnh truyền nhiễm. Nhiễm trùng được biết là kích hoạt tế bào mast thông qua các thụ thể giống Toll, cung cấp một lộ trình hợp lý và khởi phát sau nhiễm trùng là một mô hình được công nhận trong một số tình trạng mãn tính. Tuy nhiên, việc xác định rằng nhiễm trùng gây ra MCAS trong một trường hợp riêng lẻ rất khó khăn về mặt phương pháp và sai lệch thu hồi ảnh hưởng đến các tài khoản hồi cứu. Đây vẫn là một hiệp hội đang được nghiên cứu.
Rối loạn miễn dịch
Rối loạn điều hòa miễn dịch trên diện rộng là lĩnh vực nghiên cứu hàng đầu. Các cơ chế được đề xuất bao gồm sự thay đổi biểu hiện hoặc độ nhạy cảm của thụ thể trên tế bào mast, tín hiệu điều hòa bị gián đoạn vốn thường hạn chế sự kích hoạt và sự tương tác bất thường giữa tế bào mast và các quần thể miễn dịch khác. Đây là những điều hợp lý và được nghiên cứu tích cực, nhưng chúng mô tả một phạm trù giải thích hơn là một cơ chế đã được chứng minh.
Viêm mãn tính
Yếu tố môi trường
Những tác nhân gây ra môi trường được đề xuất bao gồm phơi nhiễm hóa chất, nấm mốc, ô nhiễm không khí và thay đổi chế độ ăn uống ở cấp độ dân số. Bằng chứng ở đây yếu hơn đáng kể so với các lĩnh vực trên và phần lớn là gián tiếp. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu hợp lý hơn là một cộng tác viên có uy tín, và nó cũng là một lĩnh vực mà các tuyên bố thương mại đầy tự tin là phổ biến và ít được hỗ trợ.
Viêm mãn tính
Tế bào mast vừa phản ứng vừa góp phần gây ra tình trạng viêm, điều này làm tăng khả năng xảy ra các chu kỳ tự củng cố trong đó sự kích hoạt sẽ tạo ra một môi trường viêm làm giảm ngưỡng kích hoạt thêm. Điều này mạch lạc về mặt cơ học và nhất quán với quan sát lâm sàng cho thấy khả năng phản ứng tăng lên khi kiểm soát kém. Nó vẫn là một mô hình hơn là một nguyên nhân đã được chứng minh.
Biểu sinh
Sơ đồ tầng bằng chứng: các dải đồng tâm di chuyển ra ngoài từ 'Đã thiết lập' (đặc điểm HaT; KIT D816V trong bệnh tế bào mast) đến 'Được điều tra tích cực với bằng chứng hỗ trợ' (rối loạn điều hòa miễn dịch, khởi phát sau nhiễm trùng) đến 'Giả thuyết, bằng chứng trực tiếp hạn chế' (biểu sinh, phơi nhiễm môi trường), làm cho độ dốc độ tin cậy trở nên rõ ràng một cách trực quan.
- Nơi này để lại mọi thứ
- Đột biến HaT và KIT D816V trong bệnh tế bào mast là do di truyền - đây không phải là nguyên nhân chính gây ra MCAS.
- Rối loạn điều hòa miễn dịch và khởi phát sau nhiễm trùng đang được tích cực điều tra với một số bằng chứng hỗ trợ.
- Không có nguyên nhân nào của MCAS được xác định.
- Hãy coi những tuyên bố đầy tự tin về 'nguyên nhân gốc rễ' bằng thái độ hoài nghi - cộng đồng nghiên cứu vẫn chưa xác định được nguyên nhân nào.
Sống Cùng MCAS
Hãy coi những tuyên bố đầy tự tin về 'nguyên nhân gốc rễ' bằng thái độ hoài nghi - cộng đồng nghiên cứu vẫn chưa xác định được nguyên nhân nào.
Quản lý và thói quen hàng ngày
Hầu hết bệnh nhân nhận thấy rằng tính nhất quán làm tăng ngưỡng của họ một cách đáng tin cậy hơn bất kỳ thước đo riêng lẻ nào. Thời gian ngủ và thức đều đặn, thời gian ăn có thể dự đoán được, nhiệt độ môi trường ổn định ở mức có thể đạt được và thời gian dùng thuốc nhất quán đều làm giảm sự thay đổi. Các quy trình cũng giúp có thể nhận dạng trình kích hoạt: khi hầu hết các biến đều ổn định, những biến đã thay đổi sẽ hiển thị.
Việc quản lý phần lớn được xây dựng từ thực tiễn hàng ngày chứ không phải từ bất kỳ sự can thiệp đơn lẻ nào. Những gì tiếp theo hướng tới chức năng - mục tiêu là cuộc sống rộng rãi nhất mà sinh lý của bạn sẽ hỗ trợ.
Quản lý và thói quen hàng ngày
Hầu hết bệnh nhân nhận thấy rằng tính nhất quán làm tăng ngưỡng của họ một cách đáng tin cậy hơn bất kỳ thước đo riêng lẻ nào. Thời gian ngủ và thức đều đặn, thời gian ăn có thể dự đoán được, nhiệt độ môi trường ổn định ở mức có thể và thời gian dùng thuốc nhất quán đều làm giảm sự biến đổi. Các quy trình cũng giúp có thể nhận dạng trình kích hoạt: khi hầu hết các biến đều ổn định, những biến đã thay đổi sẽ hiển thị.
Nhịp độ là một chủ đề lặp đi lặp lại trong tài khoản của bệnh nhân - phân phối hoạt động trong một ngày hoặc một tuần thay vì tập trung vào nó và xây dựng thời gian phục hồi sau những nhu cầu đã biết. Điều này không giống như việc không hoạt động và việc không hoạt động kéo dài sẽ mang lại những chi phí được ghi chép rõ ràng.
Nhật ký triệu chứng là một trong những thứ hữu ích hơn mà bệnh nhân có thể mang đến cuộc hẹn: cụ thể, theo chiều dọc và cụ thể đối với họ theo cách mà không có danh sách kích hoạt nào được công bố có thể làm được. Nó cũng giúp phân biệt các tác nhân thực sự với sự trùng hợp ngẫu nhiên, điều mà chỉ riêng trí nhớ đã làm rất kém.
Bản ghi có cấu trúc là con đường đáng tin cậy nhất để xác định các yếu tố kích hoạt cá nhân. Các mục hữu ích vượt xa thực phẩm: thời gian trong ngày, nhiệt độ môi trường, những gì đã ăn và độ tươi của nó, hoạt động thể chất, căng thẳng và giấc ngủ, tiếp xúc với mùi hương, thuốc đã dùng và - đối với bệnh nhân đang hành kinh - vị trí chu kỳ. Các triệu chứng cần được ghi lại theo thời gian và mức độ nghiêm trọng.
Trình bày các triệu chứng có tổ chức theo hệ cơ quan thay vì theo thứ tự thời gian, làm cho mô hình đa hệ thống hiển thị ngay lập tức, trong đó một câu chuyện tường thuật có xu hướng che khuất nó. Đưa ra các kết quả trước đó - bao gồm cả những kết quả bình thường - mang lại nhiều thông tin thực sự và tránh lặp lại các cuộc điều tra đã hoàn thành.
Nhật ký triệu chứng là một trong những thứ hữu ích hơn mà bệnh nhân có thể mang đến cuộc hẹn: cụ thể, theo chiều dọc và cụ thể đối với họ theo cách mà không có danh sách kích hoạt nào được công bố có thể làm được. Nó cũng giúp phân biệt các tác nhân thực sự với sự trùng hợp ngẫu nhiên, điều mà chỉ riêng trí nhớ đã làm rất kém.
Làm việc với các bác sĩ
Các biện pháp điều chỉnh thông thường bao gồm chính sách lớp học không có nước thơm, cho phép mang theo và tự dùng thuốc, tiếp cận nước và thời gian nghỉ giải lao, cân nhắc về nhiệt độ trong chỗ ngồi, tính linh hoạt trong việc tham dự trong thời gian có pháo sáng và điều chỉnh về giáo dục thể chất. Khi có kế hoạch điều chỉnh chính thức trong hệ thống giáo dục của bạn, việc chẩn đoán được ghi lại bằng văn bản thường giúp việc tiếp cận chúng dễ dàng hơn đáng kể.
Hỏi trực tiếp về thời gian thử nghiệm hòa giải và xử lý mẫu là hợp lý và cải thiện đáng kể cơ hội đạt được kết quả có thể sử dụng được. Nếu bạn không được lắng nghe, việc tìm kiếm ý kiến thứ hai là chính đáng; bệnh tế bào mast là một lĩnh vực thích hợp và mức độ hiểu biết rất khác nhau. Bị sa thải một lần là chuyện bình thường và không phải là một bản án.
trường học
Các biện pháp điều chỉnh chung bao gồm chính sách lớp học không có nước thơm, cho phép mang theo và tự dùng thuốc, tiếp cận nước và thời gian nghỉ giải lao, cân nhắc về nhiệt độ trong chỗ ngồi, tính linh hoạt trong việc tham dự trong thời gian có pháo sáng và các điều chỉnh về giáo dục thể chất. Khi có kế hoạch điều chỉnh chính thức trong hệ thống giáo dục của bạn, việc ghi lại chẩn đoán bằng văn bản thường giúp việc tiếp cận chúng dễ dàng hơn đáng kể.
công việc
Những cân nhắc tại nơi làm việc cũng phản ánh những điều cần cân nhắc đối với trường học: chính sách về hương thơm, kiểm soát nhiệt độ, sắp xếp linh hoạt hoặc từ xa trong thời gian bùng phát và điều chỉnh lịch trình khi tình trạng mệt mỏi diễn ra theo mô hình có thể dự đoán được. Việc tiết lộ bao nhiêu và tiết lộ bao nhiêu là quyết định cá nhân với sự đánh đổi thực sự và nó tương tác với các biện pháp bảo vệ việc làm khác nhau đáng kể giữa các khu vực pháp lý.
du lịch
Các biện pháp thực tế thường được bệnh nhân đề cập bao gồm mang thuốc trong hành lý xách tay kèm theo giấy tờ, xin thư của bác sĩ về thuốc tiêm, nghiên cứu cơ sở y tế tại điểm đến, lên kế hoạch trước về thực phẩm nếu khả năng phản ứng là đáng kể và cho phép thời gian phục hồi khi đến nơi. Những thay đổi về nhiệt độ và độ cao là điều đáng dự đoán.
Sức khỏe tâm thần
Sống chung với một căn bệnh luôn biến động, ít được nhận biết và thường xuyên bị bỏ qua có một cái giá thực sự về mặt tâm lý, và cái giá đó không phải là điểm yếu của tính cách. Nhiều bệnh nhân mô tả một thời gian dài không tin tưởng trước khi được chẩn đoán, điều này để lại dấu ấn riêng. Hỗ trợ - dù là chuyên môn, đồng nghiệp hay cả hai - là một phần hợp lý của quản lý thay vì thừa nhận rằng các triệu chứng là do tâm lý.
- Điểm khác biệt đáng lưu ý là: việc giải phóng chất trung gian thực sự có thể tạo ra sinh lý giống như lo lắng và điều đó đáng được công nhận hơn là việc dán nhãn lại toàn bộ tình trạng bệnh lý về mặt tâm thần. Đồng thời, lo lắng và trầm cảm là những vấn đề phổ biến, có thể điều trị được và đáng được giải quyết khi xuất hiện.
- Chuẩn bị khẩn cấp
- Một số bệnh nhân mắc bệnh tế bào mast có nguy cơ bị sốc phản vệ - một phản ứng nhanh, nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng. Khi rủi ro đó xảy ra, việc lập kế hoạch không phải là tùy chọn và cần phải trao đổi với bác sĩ lâm sàng trước khi cần.
- Những bệnh nhân được đánh giá là có nguy cơ thường được kê đơn thuốc tiêm tự động epinephrine và được khuyên nên mang theo chúng một cách nhất quán.
- Epinephrine là phương pháp điều trị đầu tiên cho sốc phản vệ. Thuốc kháng histamine không phải là thuốc thay thế và không nên dựa vào trong trường hợp phản ứng nặng cấp tính.
- Một kế hoạch hành động khẩn cấp bằng văn bản đã được thống nhất với bác sĩ lâm sàng của bạn nên đưa ra các dấu hiệu cảnh báo, những gì cần thực hiện và khi nào cần gọi dịch vụ cấp cứu.
Những bệnh nhân được đánh giá là có nguy cơ thường được kê đơn thuốc tiêm tự động epinephrine và được hướng dẫn mang theo chúng một cách nhất quán. Epinephrine là phương pháp điều trị đầu tay cho sốc phản vệ; thuốc kháng histamine không phải là thuốc thay thế và không nên dựa vào phản ứng cấp tính nghiêm trọng.
Lưu ý về hạn chế ăn kiêng
Giấy tờ tùy thân y tế ghi lại chẩn đoán và các yếu tố kích hoạt thuốc đã biết sẽ giúp nhân viên cấp cứu có thể không quen với tình trạng này.
Phẫu thuật và gây mê cần phải thảo luận trước để có thể lựa chọn tác nhân phù hợp với tình trạng bệnh.
- Lưu ý về hạn chế ăn kiêng
- Nhật ký triệu chứng có cấu trúc qua nhiều tuần là con đường đáng tin cậy nhất để xác định các nguyên nhân cá nhân.
- Việc trình bày các triệu chứng theo hệ thống cơ quan làm cho các bác sĩ lâm sàng có thể nhìn thấy mô hình đa hệ thống.
- Các thói quen nhất quán sẽ nâng cao ngưỡng và giúp có thể nhận dạng được yếu tố kích hoạt.
- Nhật ký triệu chứng có cấu trúc qua nhiều tuần là con đường đáng tin cậy nhất để xác định các nguyên nhân cá nhân.
- Việc trình bày các triệu chứng theo hệ thống cơ quan làm cho các bác sĩ lâm sàng có thể nhìn thấy mô hình đa hệ thống.
Câu hỏi thường gặp Câu hỏi
25 câu hỏi mà bệnh nhân, gia đình và bác sĩ lâm sàng thường hỏi nhất. Chọn bất kỳ câu hỏi nào để mở rộng nó.
?
▾
MCAS có di truyền không?
Các triệu chứng có thể cải thiện đáng kể, đôi khi đến mức bệnh nhân mô tả bản thân hầu như không có triệu chứng - đặc biệt khi việc điều trị làm giảm khả năng phản ứng cơ bản và xác định được các tác nhân chính gây ra. Giải pháp tự phát, lâu dài mà không có bất kỳ sự quản lý nào không được ghi chép đầy đủ. Các giai đoạn thuyên giảm sau đó tái phát thường được mô tả.
Một số yếu tố thay đổi theo thời gian: phản ứng cơ bản thay đổi theo giấc ngủ, căng thẳng, trạng thái nội tiết tố và tình trạng nhiễm trùng gần đây; tế bào mast có thể giải phóng các kết hợp trung gian khác nhau vào những dịp khác nhau; và các bộ kích hoạt tự mở rộng khi kiểm soát kém và thường thu hẹp lại khi điều trị. Các triệu chứng thay đổi là đặc điểm của tình trạng này chứ không phải là dấu hiệu cho thấy chẩn đoán sai.
Thông thường vì lý do kỹ thuật. Các chất trung gian đo được có thời gian bán hủy ngắn, do đó việc lấy mẫu giữa các phản ứng có thể không thấy tăng gì. Một số mẫu cũng không ổn định ở nhiệt độ phòng và cần phải làm lạnh ngay lập tức và xử lý nhanh chóng - một mẫu được để yên hoặc bị trì hoãn trong quá trình vận chuyển có thể cho kết quả bình thường từ một bệnh nhân thực sự có phản ứng. Công việc máu định kỳ và bảng dị ứng cũng được cho là bình thường trong MCAS, vì chúng không được thiết kế để phát hiện nó.
Có, thông qua một lộ trình sinh lý được ghi lại. Tế bào mast mang các thụ thể hormone giải phóng corticotropin và nằm gần các đầu dây thần kinh, giúp sinh lý căng thẳng tiếp cận trực tiếp với chúng. Điều quan trọng là phải nêu rõ ràng, bởi vì những bệnh nhân có triệu chứng trầm trọng hơn khi bị căng thẳng thường được cho biết tình trạng này là do tâm lý. Con đường miễn dịch thần kinh không giống như một triệu chứng được tưởng tượng.
Không. Thay đổi chế độ ăn uống có thể làm giảm gánh nặng triệu chứng cho một số bệnh nhân bằng cách giảm tổng lượng triệu chứng và lợi ích đó đáng được theo đuổi một cách chu đáo - nhưng nó không chữa khỏi được tình trạng bệnh. Bằng chứng về chế độ ăn ít histamine còn hạn chế và có chất lượng khiêm tốn. Việc hạn chế không có giám sát kéo dài mang đến những rủi ro thực sự về tình trạng thiếu dinh dưỡng và ăn uống không điều độ, do đó, một thử nghiệm có cấu trúc, có giới hạn thời gian và cho sử dụng lại sẽ an toàn hơn là tránh né không ngừng.
Trong bệnh tế bào mast, cơ thể tích tụ quá nhiều tế bào mast và sự dư thừa đó có thể được chứng minh - thông qua sinh thiết tủy xương, các tổn thương da đặc trưng hoặc lượng tryptase cơ bản tăng cao dai dẳng, thường là do đột biến KIT D816V ở bệnh hệ thống ở người trưởng thành. Trong MCAS số lượng tế bào mast là bình thường; điều bất thường là chúng dễ dàng kích hoạt như thế nào. Đây là lý do tại sao bệnh tế bào mast có thể được xác nhận bằng cách tìm kiếm tế bào còn MCAS thì không.
Không, mặc dù họ thường xuyên bị nhầm lẫn. Không dung nạp histamine thường được mô tả là khó phá vỡ histamine ăn vào, thường do hoạt động của enzyme diamine oxidase bị giảm. MCAS liên quan đến việc các tế bào mast của cơ thể giải phóng histamine và nhiều chất trung gian khác một cách không thích hợp. Chúng có thể tạo ra các triệu chứng chồng chéo và có thể cùng tồn tại, nhưng cơ chế khác nhau.
Đây chính xác là nơi mà các chuyên gia không đồng ý. Tiêu chí đồng thuận đòi hỏi bằng chứng khách quan về việc giải phóng chất hòa giải và nhiều bác sĩ lâm sàng tuân thủ nghiêm ngặt điều đó. Những người khác cho rằng việc áp dụng nghiêm ngặt sẽ bỏ sót những bệnh nhân mà xét nghiệm liên tục thất bại vì lý do thời gian và cách xử lý. Cuộc tranh luận vẫn chưa được giải quyết trong tài liệu, đó là lý do tại sao hai chuyên gia có năng lực có thể đưa ra những kết luận khác nhau về cùng một bệnh nhân.
Phổ biến nhất là các nhà dị ứng và nhà miễn dịch học, và các nhà huyết học nơi bệnh tế bào mast được cân nhắc. Trong thực tế, mức độ quen thuộc rất khác nhau ngay cả trong các chuyên khoa đó và việc tiếp cận các bác sĩ lâm sàng có kinh nghiệm về dưỡng bào là không đồng đều về mặt địa lý. Nhiều bệnh nhân nhận thấy rằng một bác sĩ đa khoa có đầy đủ thông tin sẵn sàng điều phối việc chăm sóc cũng có giá trị như một cuộc hẹn với bác sĩ chuyên khoa.
Chúng thường giúp ích nhưng hiếm khi giải quyết được mọi thứ và phản ứng một phần đó được mong đợi hơn là dấu hiệu chẩn đoán sai. Thuốc kháng histamine chỉ ngăn chặn histamine; prostaglandin, leukotrien, yếu tố kích hoạt tiểu cầu và cytokine không bị ảnh hưởng. Đây chính xác là lý do tại sao việc điều trị tăng dần theo từng cấp độ, bổ sung thêm các tác nhân giải quyết các chất trung gian mà thuốc kháng histamine bỏ sót.
Hai cách giải thích phổ biến. Một số nhóm thuốc có thể kích hoạt tế bào mast một cách trực tiếp, không phụ thuộc vào bất kỳ cơ chế dị ứng nào. Riêng biệt, các thành phần không hoạt động - thuốc nhuộm, chất độn, chất bảo quản - có thể là thành phần kích thích hơn là thuốc hoạt tính, đó là lý do tại sao bệnh nhân có thể dung nạp phiên bản của nhà sản xuất này và phản ứng với phiên bản của nhà sản xuất khác. Các chế phẩm hỗn hợp đôi khi được sử dụng khi nghi ngờ điều này. Thảo luận về bất kỳ phản ứng nghi ngờ nào với người kê đơn của bạn thay vì đơn phương dừng lại.
Có thể tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và khung pháp lý nơi bạn sinh sống. Một số bệnh nhân làm việc và học tập không có sự điều chỉnh; những người khác bị hạn chế đáng kể. Việc xác định tình trạng khuyết tật có tính chất cụ thể theo khu vực pháp lý và thường yêu cầu tài liệu về tác động chức năng thay vì chỉ chẩn đoán. Bản tường trình bằng văn bản của bác sĩ lâm sàng về những hạn chế thường hữu ích hơn bản thân nhãn chẩn đoán.
Vâng. Một số bệnh nhân mắc bệnh tế bào mast có nguy cơ bị sốc phản vệ và khi nguy cơ đó xảy ra, ống tiêm tự động epinephrine và kế hoạch hành động khẩn cấp bằng văn bản là tiêu chuẩn. Epinephrine là thuốc đầu tay; thuốc kháng histamine không phải là thuốc thay thế trong trường hợp phản ứng cấp tính nặng. Liệu nguy cơ này có áp dụng với bạn hay không là việc đánh giá lâm sàng của từng cá nhân.
Các trải nghiệm được báo cáo rất khác nhau - một số bệnh nhân mô tả sự cải thiện trong thời kỳ mang thai, những bệnh nhân khác thì xấu đi và những bệnh nhân khác không có sự thay đổi rõ ràng. Ảnh hưởng của nội tiết tố lên tế bào mast đã được ghi nhận, điều này làm cho sự thay đổi theo cả hai hướng đều hợp lý. Mang thai bằng MCAS đòi hỏi phải lập kế hoạch trước với cả bác sĩ lâm sàng về tế bào mast và nhóm sản khoa của bạn, đặc biệt là về loại thuốc nào sẽ tiếp tục.
Bởi vì tế bào mast phản ứng trực tiếp với các kích thích vật lý, không chỉ với các chất gây dị ứng. Nóng, lạnh, áp suất, ma sát và gắng sức đều có thể kích hoạt chúng mà không cần bất kỳ chất nào đi vào cơ thể. Xét nghiệm dị ứng được thiết kế để phát hiện sự nhạy cảm qua trung gian IgE với các protein cụ thể, do đó, nó không thể phát hiện các tác nhân kích hoạt này - đó là lý do tại sao bảng dị ứng sạch hoàn toàn tương thích với các phản ứng thực sự với nhiệt.
Nó phụ thuộc vào đại lý. Thuốc kháng histamine thường có tác dụng trong vòng vài ngày. Các chất ổn định tế bào mast như cromolyn và ketotifen thường cần sử dụng liên tục trong nhiều tuần trước khi thấy rõ lợi ích đầy đủ của chúng và việc dừng sớm là cách phổ biến để loại bỏ những thứ lẽ ra có tác dụng. Thời gian thử nghiệm khoảng 4 đến 6 tuần cho mỗi lần thay đổi là quy tắc chung thường được trích dẫn.
Nói chung là không, và đây là một trong những sai lầm phổ biến nhất trong việc quản lý bản thân. Việc bắt đầu nhiều tác nhân cùng nhau khiến cho kết quả trở nên khó hiểu: nếu mọi thứ được cải thiện, bạn không thể biết thay đổi nào là nguyên nhân và nếu bạn phản ứng, bạn không thể biết nên dừng thay đổi nào. Mỗi lần thay đổi sẽ chậm hơn nhưng điều đó làm cho quá trình này có thể đọc được.
Nhiều bệnh nhân cho rằng triệu chứng khởi phát là do bệnh truyền nhiễm và nhiễm trùng được biết là kích hoạt tế bào mast thông qua các thụ thể giống Toll, vì vậy lộ trình được đề xuất là hợp lý. Việc nhiễm trùng có gây ra MCAS hay không vẫn chưa được xác định và việc chứng minh nguyên nhân trong từng trường hợp là khó khăn về mặt phương pháp. Đặc biệt đối với Long COVID, sự liên quan đến tế bào mast là một giả thuyết tích cực với bằng chứng sơ bộ, không phải là một phát hiện chắc chắn.
Nó được chẩn đoán thường xuyên hơn ở phụ nữ. Estrogen ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào mast, đây là một trong những lời giải thích được đề xuất và nhiều bệnh nhân báo cáo các kiểu triệu chứng theo chu kỳ. Cho dù sự khác biệt phản ánh tỷ lệ lưu hành thực sự hay sự khác biệt trong chẩn đoán và giới thiệu vẫn chưa được giải quyết đầy đủ - một cảnh báo áp dụng cho một số tình trạng được chẩn đoán chủ yếu ở phụ nữ.
Con số phổ biến trung thực vẫn chưa tồn tại. Tình trạng này chỉ được mô tả chính thức vào năm 2007, tiêu chuẩn chẩn đoán vẫn còn gây tranh cãi và cách thực hành khác nhau giữa các quốc gia. Các ước tính được công bố có phạm vi rộng và độ rộng của phạm vi đó chính là phát hiện. Hãy hoài nghi về số liệu phổ biến chính xác và tự tin từ bất kỳ nguồn nào.
Không, và cố gắng làm vậy thường phản tác dụng. Các danh sách được công bố đang bắt đầu các giả thuyết để kiểm tra dựa trên hồ sơ của chính bạn chứ không phải các quy tắc áp dụng thống nhất - sự khác biệt giữa các cá nhân là đáng kể và nhiều bệnh nhân chấp nhận các mục xuất hiện trong mọi danh sách. Bởi vì các yếu tố kích hoạt chồng lên nhau, độ tươi và tổng lượng thức ăn thường quan trọng hơn bất kỳ loại thực phẩm nào. Làm việc hướng tới hạn chế tối thiểu để đạt được sự kiểm soát.
Lịch sử triệu chứng được sắp xếp theo hệ thống cơ quan chứ không phải theo trình tự thời gian, khiến cho mô hình đa hệ thống có thể được nhìn thấy ngay lập tức. Một cuốn nhật ký về triệu chứng và nguyên nhân gây ra ít nhất hai tuần. Tất cả các kết quả kiểm tra trước đó, bao gồm cả kết quả bình thường, vì đây là một phần của quy trình loại trừ. Một danh sách thuốc và bổ sung hiện tại. Và một danh sách ngắn các câu hỏi của bạn - các cuộc hẹn rất ngắn gọn và bạn có thể dễ dàng rời đi mà không hỏi điều gì quan trọng nhất.
Học thêm Tài nguyên
Điểm bắt đầu được quản lý để đọc sâu hơn. Các liên kết cụ thể đang được tổng hợp và sẽ được bổ sung tại đây.
Hướng dẫn bệnh nhân
Phần giới thiệu dễ tiếp cận được viết cho bệnh nhân và gia đình, phù hợp để chia sẻ với những người mới biết về tình trạng bệnh.
- Hướng dẫn giới thiệu bệnh nhân - liên kết được thêm vào
- Gói định hướng mới được chẩn đoán — liên kết được thêm vào
- Mẫu nhật ký triệu chứng và kích hoạt có thể in được — liên kết được thêm vào
- Hướng dẫn giới thiệu bệnh nhân - liên kết được thêm vào
Hướng dẫn y tế
Tuyên bố đồng thuận và hướng dẫn lâm sàng dành cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe. Hữu ích để mang đến các cuộc hẹn.
- Hướng dẫn dành cho các thành viên trong gia đình và người chăm sóc — liên kết được thêm vào
- Hướng dẫn lâm sàng của Hiệp hội chuyên gia - liên kết được thêm vào
- Giao thức kiểm tra hòa giải và xử lý mẫu - liên kết được thêm vào
- Tiêu chuẩn chẩn đoán đồng thuận - trích dẫn và liên kết được thêm vào
Tài liệu nghiên cứu
Văn học sơ cấp. Nếu có thể, hãy ưu tiên các nguồn được bình duyệt và ghi chú ngày xuất bản khi lĩnh vực này thay đổi.
- Các giấy tờ mô tả đặc tính cơ bản (2007 trở đi) - trích dẫn được thêm vào
- Giấy tờ tiêu chí đồng thuận (2010, 2012) - trích dẫn được thêm vào
- Nghiên cứu bệnh alpha tryptasemia di truyền - trích dẫn được thêm vào
- Đánh giá các điều kiện liên quan - trích dẫn được thêm vào
Tổ chức chuyên nghiệp
Các hiệp hội chuyên gia và cơ quan học thuật làm việc về bệnh tế bào mast.
- Đánh giá các điều kiện liên quan - trích dẫn được thêm vào
- Mạng lưới nghiên cứu bệnh tế bào mast - liên kết được thêm vào
- Các tổ chức bảo vệ bệnh hiếm gặp — liên kết được thêm vào
Sách
Đọc dạng dài hơn cho bệnh nhân và bác sĩ lâm sàng.
- Các tổ chức bảo vệ bệnh hiếm gặp — liên kết được thêm vào
- Văn bản tham khảo lâm sàng - được thêm vào
Đọc dạng dài hơn cho bệnh nhân và bác sĩ lâm sàng.
Ghi âm các bài giảng, người giải thích và tài liệu hội nghị.
- Văn bản tham khảo lâm sàng - được thêm vào
- Bài giảng hội nghị chuyên môn - liên kết được thêm vào
- Chi tiết về nội dung giáo dục MCAS — liên kết được thêm vào
Tổ chức hỗ trợ
Hỗ trợ ngang hàng, vận động và cộng đồng.
- Chi tiết về nội dung giáo dục MCAS — liên kết được thêm vào
- Cộng đồng hỗ trợ ngang hàng - liên kết được thêm vào
- Các nhóm hỗ trợ khu vực và quốc gia - liên kết được thêm vào
Thử nghiệm lâm sàng
Nghiên cứu hiện đang tuyển dụng. Tính khả dụng của bản dùng thử thay đổi thường xuyên, vì vậy hãy kiểm tra trực tiếp danh sách đăng ký.
- Các nhóm hỗ trợ khu vực và quốc gia - liên kết được thêm vào
- Hiện đang tuyển dụng nghiên cứu tế bào mast - liên kết được thêm vào
- Hướng dẫn về nội dung tham gia thử nghiệm bao gồm - liên kết được thêm vào
Hiện đang tuyển dụng nghiên cứu tế bào mast - liên kết được thêm vào
Các khái niệm quan trọng nhất từ hướng dẫn này được cô đọng lại.
- MCAS là rối loạn tế bào mast không phù hợp kích hoạt, không phải số lượng tế bào mast - các tế bào bình thường, ngưỡng của chúng thì không.
- Các khái niệm quan trọng nhất từ hướng dẫn này được cô đọng lại.
- Tóm lại
- Các chất trung gian giải phóng theo từng đợt: hình thành trước trong vài giây, chất trung gian lipid trong vài phút, cytokine trong nhiều giờ. Một sự kiện kích hoạt có thể kéo dài một ngày.
- Tế bào mast là những tế bào miễn dịch hữu ích hợp pháp được đặt ở hàng rào của cơ thể, giữ các chất trung gian được tạo sẵn sẵn sàng giải phóng trong vòng vài giây.
- Các triệu chứng diễn ra theo từng giai đoạn, tái phát và liên quan đến hai hoặc nhiều hệ thống cơ quan - mô hình đó chứ không phải bất kỳ triệu chứng riêng lẻ nào là điều gợi ý chẩn đoán.
- Các chất trung gian giải phóng theo từng đợt: hình thành trước trong vài giây, chất trung gian lipid trong vài phút, cytokine trong nhiều giờ. Một sự kiện kích hoạt có thể kéo dài một ngày.
- Histamine chỉ là một chất trung gian trong số nhiều chất, đó là lý do tại sao thuốc kháng histamine thường giúp giảm đau một phần chứ không phải hoàn toàn.
- Ngăn xếp kích hoạt. Tải tích lũy giải thích các phản ứng trông có vẻ ngẫu nhiên và đó là ý tưởng hữu ích nhất cho việc quản lý hàng ngày.
- Các yếu tố kích thích vật lý - nóng, lạnh, áp lực, gắng sức - không cần ăn vào và vô hình trước xét nghiệm dị ứng tiêu chuẩn.
- Sự tham gia của tế bào mast là thành lập trong nổi mề đay mãn tính và hen suyễn; các mối liên hệ với POTS, hEDS, IBS và Long COVID đã được báo cáo nhưng chưa được giải quyết một cách máy móc.
- Hầu hết các xét nghiệm trung gian âm tính phản ánh các vấn đề về thời gian và xử lý mẫu hơn là không có bệnh.
- Tiêu chuẩn chẩn đoán vẫn còn gây tranh cãi, vì vậy các chuyên gia có năng lực có thể đưa ra những kết luận khác nhau về cùng một bệnh nhân.
- Khi có nguy cơ sốc phản vệ, cần phải có epinephrine và kế hoạch hành động bằng văn bản; thuốc kháng histamine không phải là thuốc thay thế.
- Không có nguyên nhân nào của MCAS được xác định - hãy xử lý những tuyên bố chắc chắn về 'nguyên nhân gốc rễ' bằng thái độ hoài nghi.
Thuật ngữ
91 thuật ngữ được sử dụng trong tài liệu MCAS và hội thoại lâm sàng, được định nghĩa rõ ràng.