Hvað er MCAS?
Mastfrumuvirkjunarheilkenni er ónæmissjúkdómur hegðun frekar en ónæmur magni. Frumurnar eru til staðar í eðlilegum fjölda og líta eðlilega út - það sem hefur breyst er hversu auðveldlega þær skjóta.
Mastfrumuvirkjunarheilkenni (MCAS) er ástand þar sem mastfrumur - ónæmisfrumur sem búa í næstum öllum vefjum líkamans - virkjast óviðeigandi og endurtekið og gefa út efnamiðlara í magni og stundum sem þjóna engum gagnlegum varnartilgangi. Niðurstaðan er mynstur endurtekinna, episodic einkenna sem hafa áhrif á tvö eða fleiri líffærakerfi í einu.
Skilgreiningin skiptir máli vegna þess að hún aðgreinir MCAS frá aðstæðum sem það líkist yfirborðslega. Það er engin óeðlileg uppsöfnun frumna að finna á vefjasýni, enginn einn ofnæmisvaldur sem hægt er að bera kennsl á í húðprófi og oft ekkert óeðlilegt við venjulega rannsóknarstofuvinnu. Röskunin býr við þröskuldinn þar sem frumur með eðlilegar útlit ákveða að bregðast við.
Í MCAS er vandamálið ekki hversu margir mastfrumur sem þú ert með. Það er hversu auðveldlega þeir skjóta. Sérhver annar eiginleiki ástandsins - ófyrirsjáanleiki, fjölkerfisdreifingin, erfiðar prófanir - leiðir af þeirri einu staðreynd.
Hvers vegna mastfrumur eru til
Lykilhugtak
Þeir eru staðsettir í samræmi við það - einbeitt við mörkin, í húð, öndunarvegi, þarmavegg og vefnum sem umlykur æðar og taugar. Og þeir eru smíðaðir fyrir hraða: í stað þess að framleiða svar þeirra eftir beiðni, halda þeir því forbúið í geymslukornum, tilbúið til að gefa út innan nokkurra sekúndna frá merki. Þessi arkitektúr er það sem gerir ofnæmisviðbrögð svo hröð, og það er líka það sem gerir óviðeigandi virkjun svo erfitt að lifa með.
Hvers vegna mastfrumur eru til
Mastfrumur eru ekki hönnunargalli. Þeir eru meðal elstu þátta hins meðfædda ónæmiskerfis, til staðar í einhverri mynd hjá flestum hryggdýrum, og þeir vinna vinnu sem líkaminn þarfnast. Þeir koma á fyrsta viðbragði við sníkjudýrum, hjálpa til við að hlutleysa eitur eftir stungur og bit, taka þátt í sáralækningu og endurgerð vefja, stuðla að stjórnun á gegndræpi æða og hjálpa til við að viðhalda hindrunarvefjum sem aðskilja líkamann frá umheiminum.
Þeir eru staðsettir í samræmi við það - einbeitt við mörkin, í húð, öndunarvegi, þarmavegg og vefnum sem umlykur æðar og taugar. Og þeir eru smíðaðir fyrir hraða: í stað þess að framleiða svar þeirra eftir beiðni, halda þeir því forbúið í geymslukornum, tilbúið til að gefa út innan nokkurra sekúndna frá merki. Þessi arkitektúr er það sem gerir ofnæmisviðbrögð svo hröð, og það er líka það sem gerir óviðeigandi virkjun svo erfitt að lifa með.
Hvernig venjuleg mastfrumustarfsemi lítur út
Í heilbrigðu ónæmissvörun mætir mastfruma raunverulegri ógn - sníkjudýramótefnavaka, eitri eða vefjaskemmdum - og kornar í hlutfalli við það. Æðar víkka út og verða gegndræpari og hleypa plasma og ónæmisfrumum inn í vefinn. Taugaendarnir örva, valda kláða eða sársauka sem vekur athygli á staðnum. Aðrar ónæmisfrumur eru fengnar. Þegar ógnin hefur verið hreinsuð leysast viðbrögðin.
Allt óþægilegt við það ferli er virkt. Bólga skilar ónæmisþáttum á staðinn. Kláði hvetur þig til að fjarlægja allt sem veldur skaða. Slím fangar og rekur ertandi efni. Í hlutfallslegri viðbrögðum er óþægindin tímabundin og ávinningurinn raunverulegur.
Í MCAS virkjar þessi sama vél án hlutfallslegrar ástæðu. Mastfrumur kvikna af sjálfu sér, eða til að bregðast við áreiti sem ætti að vera ómerkilegt - heitt herbergi, lykt á ganginum, máltíð, uppréttur, væg hreyfing, venjulegur streituvaldandi dagur. Sáttasemjararnir sem sleppt er úr haldi eru þeir sömu og notaðir eru í lögmætum vörnum, en þeim er sleppt í röngu samhengi og oft ítrekað.
Vegna þess að mastfrumur sitja í vefjum um allan líkamann og vegna þess að miðlar þeirra verka á æðar, slétta vöðva, taugar og aðrar ónæmisfrumur, getur einn þáttur framkallað roða, hlaupandi hjarta, kviðverkir, mæði og vitræna þoku samtímis. Fyrir lækni sem er ekki að hugsa um mastfrumur getur þessi samsetning litið út eins og nokkur óskyld vandamál koma upp í einu - sem er stór hluti af því hvers vegna ástandið er saknað.
Einföld líking
| MCAS er ekki mastocytosis | Þetta er einn mikilvægasti greinarmunurinn á þessu sviði og ruglingur á þessu tvennu leiðir til ruglings um allt niðurstreymis. | |
|---|---|---|
| Mastocytosis samanborið við MCAS | Mastocytosis | MCAS |
| Kjarnafrávik | Of margar mastfrumur safnast fyrir í vefjum | Venjulegur fjöldi mastfrumna, virkjast á óviðeigandi hátt |
| Frumufjöldi | Hækkuð - klónafjölgun | Eðlilegt |
| Grunnlína tryptasi | KIT D816V stökkbreyting í flestum fullorðnum almennum tilfellum | Venjulega eðlilegt við upphaf |
| Dæmigerð erfðauppgötvun | Óeðlileg mastfrumusamsöfnun sannanleg | Engin ein staðfest orsakastökkbreyting |
| Niðurstöður lífsýnis | Óeðlileg mastfrumusamsöfnun sannanleg | Engin einkennandi uppsöfnun |
| Húðmerki | Maculopapular sár (urticaria pigmentosa) algengar í sumum myndum | Engin sértæk greiningar á húðskemmdum |
Hvernig það er staðfest
Hlutlægar vísbendingar um ofgnótt frumna
Klassískt ofnæmi er IgE-miðluð viðbrögð við tilteknu, auðkennanlega efni. Það er hægt að endurskapa - sama útsetning framkallar sömu viðbrögð - og það er venjulega hægt að sýna fram á það með húðprófun eða sértækri IgE blóðprófun. Hnetuofnæmi hegðar sér svona; það er líka ofnæmi fyrir kattaflasa.
Báðar aðstæður geta framkallað skarast einkenni, því í báðum tilfellum eru mastfrumumiðlarar að ná til vefja of mikið. En það er hægt að sýna fram á mastocytosis með því að finna frumurnar; MCAS getur það ekki, sem er einmitt ástæðan fyrir því að greining þess byggir á samsettum viðmiðum frekar en einu staðfestingarprófi.
Mjög margir sjúklingar koma nákvæmlega til MCAS vegna þess ofnæmispróf komu hreint til baka á meðan einkenni þeirra greinilega ekki. Neikvætt ofnæmisspjald er ekki sönnun gegn þátttöku mastfrumna; í þessu ástandi er það nálægt væntingum.
MCAS viðbrögð gera það oft ekki. Margir eru alls ekki miðlaðir af IgE, koma í staðinn fyrir tilstilli annarra viðtaka á yfirborði mastfrumunnar eða með beinni líkamlegri örvun. Kveikjur eru oft líkamlegar - hiti, kuldi, þrýstingur, áreynsla - frekar en prótein og engin ofnæmisspjald er hönnuð til að greina þau. Viðbrögð geta seinkað um klukkustundir, rjúfa innsæi tengslin milli útsetningar og áhrifa, og þröskuldurinn getur breyst með svefni, streitu, hormónaástandi eða nýlegum veikindum, þannig að útsetning sem þolist eina viku vekur viðbrögð þá næstu.
Klínísk perla
- MCAS er truflun á óviðeigandi mastfrumu virkjun, ekki af mastfrumunúmerum.
- Samanburðarmynd hlið við hlið: þrjú spjald sem sýnir eðlilegan mastfrumuþýði sem svarar hlutfallslega, mastocytosis spjaldið sýnir óhóflegan frumufjölda og MCAS spjaldið sem sýnir eðlilega frumufjölda með ýktri losun miðlara. Sama frumufjöldi í spjaldi eitt og þrjú, verulega mismunandi framleiðsla.
- Kaflasamantekt
- Mastocytosis felur í sér of mikið af frumum og hægt er að sýna fram á beint; MCAS getur það ekki, þess vegna er greining samsett.
- Mastfrumur eru löglega gagnlegar ónæmisfrumur sem eru staðsettar við hindranir líkamans og byggðar til að bregðast við innan nokkurra sekúndna.
Skilningur Mastfrumur
Neikvætt ofnæmispróf er algengt í MCAS og útilokar það ekki.
Uppruni og þróun
Mastfrumur byrja í beinmerg, sem myndast af CD34-jákvæðum blóðmyndandi forfrumum - sama þýði sem gefur tilefni til annarra blóðkorna. Ólíkt flestum hvítum blóðkornum ljúka þau þó ekki þroska sínum þar. Óþroskaðir forfeður koma inn í blóðrásina, dreifast í stutta stund og flytjast síðan inn í vef, þar sem endanleg þroskun á sér stað.
Sú þroskun veltur að miklu leyti á boðefni stofnfrumuþáttar (SCF) í gegnum KIT viðtakann á mastfrumuyfirborðinu. Þessi leið er miðlæg í mastfrumulíffræði og það er sama leiðin sem truflar KIT D816V stökkbreyting finnst í flestum fullorðnum tilfellum altækrar mastocytosis. Staðbundið vefjaumhverfi mótar endanlega svipgerð og þess vegna eru mastfrumur í þörmum mælanlega frábrugðnar þeim sem eru í húðinni.
Uppruni og þróun
Dreifing um líkamann
Mastfrumur dreifast á hernaðarfræðilegan hátt frekar en einsleitt og einbeita sér þar sem líkaminn mætir umheiminum og í kringum mannvirkin sem bera merki og blóð. Þessi dreifing útskýrir fjölkerfaeiginleika MCAS meira beint en nokkur önnur ein staðreynd.
| Dreifing um líkamann | Mastfrumur dreifast á hernaðarfræðilegan hátt frekar en einsleitt og einbeita sér þar sem líkaminn mætir umheiminum og í kringum mannvirkin sem bera merki og blóð. Þessi dreifing útskýrir fjölkerfaeiginleika MCAS meira beint en nokkur önnur ein staðreynd. | Hvar mastfrumur búa og hvað það framleiðir þegar þær kveikja ekki |
|---|---|---|
| Staðsetning | Hlutverk í heilsu | Einkenni þegar virkjun er óviðeigandi |
| Húð og húð | Hindrunarvörn; viðbrögð við bitum, stungum og meiðslum | Roði, kláði, ofsakláði, húðsjúkdómur, bólga |
| Meltingarvegur | Viðhald hindrunar, hreyfanleikastjórnun, viðbrögð við innteknum ógnum | Krampar, ógleði, bakflæði, niðurgangur, hægðatregða, uppþemba |
| Loftvegar og sinus | Vörn öndunarfæra | Þrengsli, nefslímubólga, þrengsli í hálsi, önghljóð, hósti |
| Í kringum æðar | Reglugerð um blæðingu og gegndræpi | Blóðþrýstingssveiflur, hraðtaktur, roði, yfirlið |
| Heili og heilahimnur | Til staðar um æðar og í heilahimnu; taugaónæmisboð | Vitsmunaleg þoka, höfuðverkur, svimi (aðferðir enn í rannsókn) |
| Bandvefur | Vefjauppgerð og viðgerð | Verkir í liðum og vöðvum; mögulega þýðingu fyrir skörun bandvefs |
Beinmergur
Staður af uppruna uppruna
Mastfrumur eru óvenju langlífar. Þar sem daufkyrningur getur lifað aðeins klukkustundir til daga geta mastfrumur í vefjum verið viðvarandi í margar vikur til mánuði og vísbendingar benda til þess að sumar lifi töluvert lengur. Þeir eru einnig færir um að endurkorna - eftir afkornun getur mastfruma endurbyggt geymslur sínar og svarað aftur, frekar en að deyja á meðan.
Athugaðu heilafærsluna vandlega. Mastfrumur eru raunverulega til staðar í heilahimnum og í æðum í miðtaugakerfinu og samspil mastfrumna og tauga er virkt rannsóknarsvið. Hins vegar er enn verið að vinna úr aðferðunum sem tengja virkjun mastfrumna við ákveðin taugafræðileg og vitsmunaleg einkenni og öruggar vélrænar fullyrðingar á þessu sviði fara fram úr núverandi sönnunargögnum.
Lífsferill
Mastfrumur eru óvenju langlífar. Þar sem daufkyrningur getur lifað aðeins klukkustundir til daga geta mastfrumur í vefjum verið viðvarandi í margar vikur til mánuði og vísbendingar benda til þess að sumar lifi töluvert lengur. Þeir eru einnig færir um að endurkorna - eftir afkornun getur mastfruma endurbyggt geymslur sínar og svarað aftur, frekar en að deyja á meðan.
- FcεRI — IgE viðtakinn með mikla sækni. Þetta er klassíski ofnæmisferillinn: IgE mótefni binda viðtakann og krosstenging með ofnæmisvaka kallar fram virkjun.
- MRGPRX2 — viðtaki sem miðlar IgE-óháðri virkjun með tilteknum lyfjum og peptíðum. Lýsing þess hjálpaði til við að útskýra viðbrögð sem eiga sér stað án sannanlegrar IgE-þátttöku.
- KIT — viðtaka fyrir stofnfrumuþátt; miðpunktur fyrir lifun mastfrumna, þroska og búsetu vefja.
- Komplementviðtakar (C3a, C5a) — leyfa virkjun í gegnum viðbótararm meðfædds ónæmis.
- Tolllíkir viðtakar — þekkja sýklatengd mynstur, tengja mastfrumur við sýkingarviðbrögð.
- KIT — viðtaka fyrir stofnfrumuþátt; miðpunktur fyrir lifun mastfrumna, þroska og búsetu vefja.
- Adenósín, ópíóíð, estrógen og aðrir viðtakar — stuðla að hinum fjölbreyttu og einstöku kveikjusniðum sem sést í reynd.
Tilvist margra virkjunarleiða sem ekki eru IgE er ástæða þess að staðlað ofnæmispróf kemur oft aftur eðlilegt í MCAS. Þessar prófanir eru byggðar til að greina IgE-miðlaða næmingu - ein leið meðal margra sem getur sett mastfrumu af.
Merkt mastfrumumynd: frumuhimna klædd nafngreindum viðtökum (FcεRI, MRGPRX2, KIT, C3a/C5a, TLRs, CRH-R), innri þétt pakkað kyrni, með skurði sem sýnir innihald kyrna. Meðfylgjandi innskot sem sýnir frumuna fyrir og eftir afkornun.
- Mastfrumur eiga uppruna sinn í CD34+ forfrumum í beinmerg en þroskast í vefjum, þannig að blóðtalan endurspeglar þær ekki.
- Tilvist margra virkjunarleiða sem ekki eru IgE er ástæða þess að staðlað ofnæmispróf kemur oft aftur eðlilegt í MCAS. Þessar prófanir eru byggðar til að greina IgE-miðlaða næmingu - ein leið meðal margra sem getur sett mastfrumu af.
- Þeir einbeita sér að hindrunarflötum og í kringum æðar og taugar, þess vegna er MCAS fjölkerfi.
- Þeir eru langlífir og geta endurkornað sig, þannig að stjórnun er viðvarandi frekar en stutt.
- KIT/SCF boð eru miðlæg í þróun þeirra - leiðin sem truflast í flestum altækum mastocytosis fullorðinna.
Hvað gerist á meðan
Mastfrumuvirkjun
Margar viðtakagerðir umfram IgE geta virkjað þá, þess vegna missa ofnæmistöflur oft MCAS-kveikjur.
Virkjun er röð og hvert skref hefur nafn. Að fylgja henni eftir gerir það að verkum að hin annars ruglandi fjölbreytni MCAS-einkenna er töluvert auðveldara að túlka.
Áreiti berst til frumunnar - ofnæmisvaka, lyf, hiti, þrýstingur, áreynsla, streituhormón, sýking eða ekkert auðþekkjanlegt áreiti.
Yfirborðsviðtakar taka þátt og innanfrumuboðafall hefjast. Kalsíuminnstreymi er fyrsta skrefið.
Geymslukorn renna saman við frumuhimnuna og losa fyrirfram tilbúið innihald þeirra í nærliggjandi vef - innan nokkurra sekúndna.
Fyrirfram myndaðir sáttasemjarar eru leystir út strax; nýlega tilbúnir miðlar eins og prostaglandín og leukotríen fylgja á eftir innan nokkurra mínútna og cýtókín yfir klukkustundir.
Tveir eiginleikar þessarar röð útskýra mikið af því sem sjúklingar upplifa. Í fyrsta lagi byggist strax á tilbúnum verslunum, og þess vegna geta viðbrögð hafist innan nokkurra sekúndna. Í öðru lagi eru miðlarar í síðari fasa myndaðir eftir að virkjun hefst, sem er ástæðan fyrir því að sum einkenni koma langt eftir að kveikjan er og hvers vegna viðbrögð geta haft seinkað seinni bylgju klukkustundum síðar.
Mastfrumur losa miðlara inn öldur, ekki allt í einu. Formyndaðir miðlarar losna á nokkrum sekúndum; lípíðmiðlarar eru smíðaðir á nokkrum mínútum; cýtókín safnast upp á klukkustundum. Einn virkjunaratburður getur því valdið einkennum yfir heilan dag.
Það er líka athyglisvert að virkjun er ekki allt-eða-ekkert. Mastfrumur geta sleppt völdum miðlara án fullrar afkornunar - stundum kallaðar stykkjalaus losun eða mismunadrif. Þetta hjálpar til við að útskýra hvers vegna sjúklingar upplifa svo fjölbreyttar samsetningar einkenna og hvers vegna viðbrögð eru ekki alltaf sá dramatíski atburður sem orðið „virkjun“ gefur til kynna.
Helstu sáttasemjarar og hvað hver og einn gerir
Mastfrumur eru færar um að losa mjög mikinn fjölda efna. Eftirfarandi eru þær klínískar sem mest er fjallað um og samanlagt skýra þær flestar viðurkenndu einkennismyndina.
| Helstu sáttasemjarar og hvað hver og einn gerir | Mastfrumur eru færar um að losa mjög mikinn fjölda efna. Eftirfarandi eru þær klínískar sem mest er fjallað um og samanlagt skýra þær flestar viðurkenndu einkennismyndina. | Helstu mastfrumumiðlarar |
|---|---|---|
| Histamín | Tegund | Þekktasta sáttasemjari. Eykur æðar og eykur gegndræpi þeirra, örvar taugaenda og eykur magasýruseytingu. Framleiðir roða, kláða, ofsakláði, lágan blóðþrýsting, hraðtakt, höfuðverk og magaverkir. Virkar í gegnum nokkrar undirgerðir viðtaka - H1 í húð og öndunarvegi, H2 í þörmum og hjarta - sem er ástæðan fyrir því að blokkun á báðum flokkum virkar oft betur en að blokka hvorugt. |
| Histamín | Tegund | Formyndað |
| Prostaglandín D2 | Nýlega tilbúið | Algengasta próteinið í mastfrumukornum og þekktasta virkjunarmerki á rannsóknarstofu. Stuðlar að endurgerð vefja og bólgu og getur magnað upp frekari mastfrumuviðbrögð. Greiningargildi þess kemur frá því að vera tiltölulega sértækt fyrir mastfrumur. |
| Leukotrienes (LTC4, LTD4, LTE4) | Nýlega tilbúið | Öflugir berkjusamdrættir, töluvert meira en histamín miðað við þyngd. Auka gegndræpi æða og slímframleiðslu og stuðla að einkennum bæði í öndunarvegi og meltingarvegi. LTE4 er mælanlegt í þvagi. |
| Cytókín (IL-6, TNF-α, IL-1, IL-4 og fleiri) | Nýlega tilbúið | Merkjaprótein knýja áfram víðtækari bólgu. Hægari í upphafi og lengur í verkun en miðlararnir hér að ofan, og talið stuðla að þreytu, vanlíðan og almennum „flensulíkum“ gæða sjúklingum sem lýsa á meðan og eftir blossa. |
| Chemokines | Nýlega tilbúið | Fáðu fleiri ónæmisfrumur á staðinn, magnaðu upp og lengdu bólgusvörun umfram fyrstu mastfrumuviðbrögð. |
| Blóðflöguvirkjunarstuðull (PAF) | Nýlega tilbúið | Mjög öflugur fitumiðill sem eykur gegndræpi æða og getur valdið alvarlegum lágþrýstingi. Tekið þátt í alvarleika bráðaofnæmisviðbragða og ekki læst af andhistamínum. |
| Heparín | Tegund | Náttúrulegt segavarnarlyf. Getur stuðlað að óvenjulegum marblettum eða blæðingartilhneigingum sem sumir sjúklingar hafa greint frá og tekur einnig þátt í staðbundinni bólgustjórnun. |
| Chymase og karboxýpeptíðasi A3 | Tegund | Kornpróteasar sem taka þátt í endurgerð vefja, blóðþrýstingsstjórnunarferlum og niðurbroti ákveðinna eitra og peptíða. |
Náttúrulegt segavarnarlyf. Getur stuðlað að óvenjulegum marblettum eða blæðingartilhneigingum sem sumir sjúklingar hafa greint frá og tekur einnig þátt í staðbundinni bólgustjórnun.
Ferlisflæðirit sem keyrir frá vinstri til hægri: Kveikja → Virkjun → Afkornun → Miðlunarlosun → Einkenni, með greinandi tímalínu fyrir neðan sem sýnir fyrirfram mótaða miðlara á sekúndum, lípíðmiðlarar á mínútum og cýtókín á klukkustundum, hver grein merkt með einkennum sem hún knýr áfram.
- Kornpróteasar sem taka þátt í endurgerð vefja, blóðþrýstingsstjórnunarferlum og niðurbroti ákveðinna eitra og peptíða.
- Formótaðir miðlarar gefa út á nokkrum sekúndum; lípíðmiðlarar á mínútum; cýtókín yfir klukkustundir.
- Mastfrumur geta losað miðlara sértækt án fullrar afkornunar.
- Virkjun fylgir röð: kveikja, virkjun, afkornun, losun miðlara, einkenni.
- Formótaðir miðlarar gefa út á nokkrum sekúndum; lípíðmiðlarar á mínútum; cýtókín yfir klukkustundir.
Einkenni um MCAS
PAF og prostaglandín geta valdið alvarlegum áhrifum á hjarta og æðar sem andhistamín bregðast ekki við.
Töflurnar hér að neðan skipuleggja algeng einkenni eftir líkamskerfi. Tvær varúðarreglur áður en þær eru lesnar. Í fyrsta lagi hefur enginn sjúklingur allt þetta og langan lista ætti ekki að lesa sem gátlista til að passa við. Í öðru lagi kemur hvert einkenni hér fram við margar aðrar aðstæður; það sem bendir til MCAS er mynstur — þáttaröð, endurtekin, fjölkerfisbundin, oft með auðkennanlegum kveikjum — frekar en einhver einstök færslu.
| MCAS er að hluta til skilgreint af breidd þess. Vegna þess að mastfrumur eru í næstum öllum vefjum geta einkenni birst nánast hvar sem er - og krafan um tvö eða fleiri líffærakerfi er lykilatriði í greiningu. | Skýringar |
|---|---|
| Húð og slímhúð | Einkenni |
| Skýringar | Roði |
| Oft skyndilega, sem hefur áhrif á andlit, háls og brjóst; eiginleiki sem oft er greint frá | Kláði (kláði) |
| Getur komið fram með eða án sýnilegra útbrota | Ofsakláði (ofsakláði) |
| Upphækkaðir, kláða bólur; getur verið tímabundin og á flakk | Dermographism |
| Völvur sem rísa upp við þétt strok á húðinni - viðurkennt líkamlegt merki | Ofsabjúgur |
| MCAS er að hluta til skilgreint af breidd þess. Vegna þess að mastfrumur eru í næstum öllum vefjum geta einkenni birst nánast hvar sem er - og krafan um tvö eða fleiri líffærakerfi er lykilatriði í greiningu. | Skýringar |
|---|---|
| Seinkað gróun sára | Tilkynnt af sumum sjúklingum; kerfi ekki að fullu komið á fót |
| Öndunarfæri | Nefstífla og nefslímubólga |
| Oft langvarandi og ekki árstíðabundið | Þrengsli í hálsi |
| Krefst brýnt mats ef það versnar - gæti bent til bráðaofnæmis | Hvæs og mæði |
| Berkjusamdráttur sem knúinn er af hvítótríeni er viðurkenndur aðferð | Langvarandi hósti |
| MCAS er að hluta til skilgreint af breidd þess. Vegna þess að mastfrumur eru í næstum öllum vefjum geta einkenni birst nánast hvar sem er - og krafan um tvö eða fleiri líffærakerfi er lykilatriði í greiningu. | Skýringar |
|---|---|
| Næmni fyrir lykt og loftbornum efnum | Pörun af völdum kveikju og einkenna sem er mjög algeng |
| Hjarta- og æðakerfi | Hraðtaktur |
| Kappaksturshjarta, oft án áreynslu | Óstöðugleiki blóðþrýstings |
| Getur sveiflast í hvora áttina sem er í þáttum | Presyncope og yfirlið |
| Létt í höfði eða yfirlið, oft í uppistandi | Óþægindi fyrir brjósti |
| MCAS er að hluta til skilgreint af breidd þess. Vegna þess að mastfrumur eru í næstum öllum vefjum geta einkenni birst nánast hvar sem er - og krafan um tvö eða fleiri líffærakerfi er lykilatriði í greiningu. | Skýringar |
|---|---|
| Bráðaofnæmi | Alvarlegt, hratt, hugsanlega lífshættulegt - sjá neyðarhlutann |
| Meltingarvegi | Kviðverkir og verkir |
| Meðal þeirra einkenna sem oftast hefur verið tilkynnt um í heildina | Ógleði og uppköst |
| Getur fylgt eftir máltíðum eða átt sér stað sjálfstætt | H2 áhrif histamíns á magasýru eru viðurkennd þátttakandi |
| Hreyfanleiki getur verið breytilegur milli þátta og með tímanum | Takmarkanir á mataræði keyra oft — sjá varúðarreglur í kafla 9 |
| MCAS er að hluta til skilgreint af breidd þess. Vegna þess að mastfrumur eru í næstum öllum vefjum geta einkenni birst nánast hvar sem er - og krafan um tvö eða fleiri líffærakerfi er lykilatriði í greiningu. | Skýringar |
|---|---|
| Uppþemba og fæðuviðbrögð | Erfiðleikar með einbeitingu, muna og finna orð |
| Taugafræðileg og vitsmunaleg | Vitsmunaleg þoka |
| Erfiðleikar með einbeitingu, muna og finna orð | Höfuðverkur og mígreni |
| Mígreni er greint frá hærra hlutfalli í þessum hópi | Svimi |
| Skarast oft við hjarta- og æðakerfi og ósjálfráða eiginleika | Þreyta |
| Oft alvarleg og meðal mest fötluðu einkenna sem tilkynnt hefur verið um | Skynnæmi |
| MCAS er að hluta til skilgreint af breidd þess. Vegna þess að mastfrumur eru í næstum öllum vefjum geta einkenni birst nánast hvar sem er - og krafan um tvö eða fleiri líffærakerfi er lykilatriði í greiningu. | Skýringar |
|---|---|
| Taugakvillatilfinning | Getur skarast við bandvefssjúkdóma sem fjallað er um í kafla 7 |
| Stoðkerfi, kynfærakerfi og sálfræðilegt | Verkir í liðum og vöðvum |
| Brýnt og tíðni þvagblöðru | Beinverkir |
| Ábyrgist mat, sérstaklega þar sem mastocytosis kemur til greina | Brýnt og tíðni þvagblöðru |
| Greint er frá einkennum sem líkjast millivefsblöðrubólgu | Einkenni mismunandi eftir tíðahring |
| Hormónaáhrif á mastfrumur eru skjalfest | Kvíðalíkir þættir |
Hin „kvíðalíka“ færsla á skilið umhyggju í báðar áttir. Losun miðlara getur framleitt nákvæma lífeðlisfræði kvíðakasts og sjúklingar eru oft ranglega greindir á þeim grundvelli. Á sama tíma koma kvíði og þunglyndi í raun samhliða langvinnum veikindum og eiga skilið meðferð í sjálfu sér. Það að viðurkenna eitt krefst þess ekki að vísa hinum frá.
Skapbreytingar og pirringur
Bæði vegna miðlunaráhrifa og af því að lifa með langvarandi, illa þekktan sjúkdóm
- Svæðisdreifing. Mastfrumuþéttleiki og svipgerð er mismunandi milli vefja og einstaklinga, þannig að líffærakerfin sem verða fyrir mestum áhrifum eru mismunandi.
- Losun mismunamiðlara. Mastfrumur geta losað valda miðla frekar en allt innihald þeirra, og mismunandi milliefnisblöndur framleiða mismunandi einkenni.
- Viðtaka prófíll. Viðtakarnir sem tjáir eru á mastfrumum einstaklings móta hvaða áreiti virka sem kveikjur fyrir þá.
- Svæðisdreifing. Mastfrumuþéttleiki og svipgerð er mismunandi milli vefja og einstaklinga, þannig að líffærakerfin sem verða fyrir mestum áhrifum eru mismunandi.
- Losun mismunamiðlara. Mastfrumur geta losað valda miðla frekar en allt innihald þeirra, og mismunandi milliefnisblöndur framleiða mismunandi einkenni.
- Viðtaka prófíll. Viðtakarnir sem tjáir eru á mastfrumum einstaklings móta hvaða áreiti virka sem kveikjur fyrir þá.
Líkamskort af einkennum: líffærafræðileg útlínur með merktum úthringingum á hvert sýkt svæði - húð, öndunarvegi, hjarta, þörmum, heila, liðamótum, þvagblöðru - hvert stækkanlegt til að sýna einkennin sem tengjast því kerfi. Skipti gæti bent á hvaða kerfi tiltekinn sjúklingur er að upplifa.
- Einkennin ná yfir húð, öndunarfæri, hjarta- og æðakerfi, meltingarveg, taugakerfi, stoðkerfi, kynfæra- og sálfræðileg svið.
- Þátttaka tveggja eða fleiri líffærakerfa er hluti af greiningarmynstrinu.
- Ekkert einstakt einkenni er sérstakt fyrir MCAS - tímabundið, fjölkerfa mynstur er það sem skiptir máli.
- Einkennin ná yfir húð, öndunarfæri, hjarta- og æðakerfi, meltingarveg, taugakerfi, stoðkerfi, kynfæra- og sálfræðileg svið.
- Þátttaka tveggja eða fleiri líffærakerfa er hluti af greiningarmynstrinu.
Algengt Kveikjur
Kvíðalíkir þættir geta verið miðlaradrifnir; þetta ætti ekki að nota til að vísa frá ástandinu, né til að vísa frá raunverulegum geðheilbrigðisþörfum.
Virkjun er uppsafnað. Nokkrar hver fyrir sig þolanlegar útsetningar sem koma þétt saman geta farið yfir þröskuld sem enginn myndi fara yfir einn. Þetta er eina gagnlegasta hugmyndin til að skilja viðbrögð sem virðast tilviljunarkennd.
Matur
Kveikjur í mataræði í MCAS tengjast almennt histamíninnihaldi eða beinni ertingu í mastfrumum frekar en klassísku fæðuofnæmi. Histamín safnast fyrir í matvælum þegar það eldast, gerjast eða er geymt, þess vegna skiptir ferskleiki oft meira máli en tiltekið innihaldsefni - sami fiskur getur þolast á kaupdegi en ekki þremur dögum síðar. Almennt er talað um eldra osta, saltað og unnið kjöt, gerjaðan mat og afganga. Annar hópur virðist hvetja mastfrumur til að losa sitt eigið histamín. Einstaklingsbreytileiki er töluverður og birtir listar eru best meðhöndlaðir sem tilgátur til að prófa frekar en reglur.
Hiti
Matur
Kveikjur í mataræði í MCAS tengjast almennt histamíninnihaldi eða beinni ertingu í mastfrumum frekar en klassísku fæðuofnæmi. Histamín safnast fyrir í matvælum þegar það eldast, gerjast eða er geymt, þess vegna skiptir ferskleiki oft meira máli en tiltekið innihaldsefni - sami fiskur getur þolast á kaupdegi en ekki þremur dögum síðar. Almennt er talað um eldra osta, saltað og unnið kjöt, gerjaðan mat og afganga. Annar hópur virðist hvetja mastfrumur til að losa sitt eigið histamín. Einstaklingsbreytileiki er töluverður og birtir listar eru best meðhöndlaðir sem tilgátur til að prófa frekar en reglur.
Kalt loft, kalt vatn, ísaðir drykkir og kælt umhverfi eru kveikjur hjá sumum sjúklingum. Sérstaklega fljótur breyta milli hitastigs er oft lýst sem verra en hvorum öfgunum haldið stöðugum.
Meðal þeirra líkamlegu kveikja sem oftast er greint frá. Algengt er að vitnað sé í heitar sturtur og böð, gufuböð, heitt veður, hlý herbergi og heita drykki. Hiti krefst þess að engin efni fari inn í líkamann, sem er hluti af því hvers vegna staðlað ofnæmispróf getur ekki greint það.
Kalt
Streita
Æfing
Líkamleg áreynsla er ósvikin kveikja fyrir marga sjúklinga, og einn með raunverulegum kostnaði, þar sem hreyfing er að öðru leyti gagnleg fyrir heilsu og skap. Styrkur og aukning skipta almennt meira máli en heildarlengd, þess vegna er oft betur stjórnað hægfara, lágstyrks nálgun - og liggjandi eða vatnsbundin virkni þar sem standandi þolist illa.
Streita
Streita er lífeðlisfræðileg kveikja, ekki orðbragð. Mastfrumur bera viðtaka fyrir hormón sem losar corticotropin og sitja í nálægð við taugaenda, sem veitir skjalfesta leið sem taugakerfið hefur áhrif á virkjun þeirra. Þetta atriði verðskuldar áherslu vegna þess að sjúklingum sem hafa einkenni versnandi við streitu er oft sagt að ástand þeirra sé sálrænt. Sýnilegur taugaónæmisferill er ekki það sama og einkenni sem verið er að ímynda sér.
Hormónar
Margir sjúklingar segja frá hringlaga einkennamynstri sem versnar oft í kringum tíðir. Estrógen hefur áhrif á hegðun mastfrumna, sem er einn fyrirhugaður þátttakandi í hærri tíðni greiningar hjá konum. Breytingum á meðgöngu, eftir fæðingu og tíðahvörf er einnig lýst og eru þær mjög mismunandi eftir einstaklingum.
Sýkingar
Sýking eykur áreiðanlega viðbrögð við grunnlínu hjá mörgum sjúklingum. Venjulegur veirusjúkdómur víkkar almennt út kveikjusettið í margar vikur á eftir, þannig að útsetningar sem áður þolast verða ögrandi meðan á bata stendur. Sumir sjúklingar færa upphaf einkenna sinna til smitsjúkdóms, þó erfitt sé að ákvarða orsakasamband í einstökum tilvikum.
Umhverfisváhrif
Lyf
Ákveðnir lyfjaflokkar eru viðurkenndir í mastfrumubókmenntum sem hugsanlegir virkjar, þar á meðal ópíóíðar, sum bólgueyðandi lyf sem ekki eru sterar, geislaskaðaefni, sum taugavöðvablokkandi lyf sem notuð eru við svæfingu og vancomycin. Óvirk innihaldsefni - litarefni, rotvarnarefni, fylliefni - geta líka verið ögrandi hluti, þess vegna getur sjúklingur þolað samsetningu eins framleiðanda og brugðist við öðrum.
Mikilvægt
Ekki hætta, forðast eða breyta ávísuðu lyfi á grundvelli almenns lista. Komdu með listann til læknisins sem þekkir sögu þína. Hættan á að hætta nauðsynlegri meðferð getur verið meiri en sú hætta sem forðast er og sú ákvörðun krefst einstaklingsmats.
Lyktir og ilmur
Ilmvötn, loftfrískarar, hreinsiefni, þvottavörur, leysiefni, fersk málning og nýjar innréttingar eru meðal þeirra kveikja sem oftast hefur verið tilkynnt um og meðal þeirra sem erfiðast er að forðast í sameiginlegum rýmum. Ilmlaust umhverfi er venjuleg gistiaðstaða í skólum og á vinnustöðum af þessum sökum.
Áfengi
Áfengi er oft tilkynnt sem kveikja í gegnum fleiri en eina leið: margir áfengir drykkir innihalda histamín beint, sérstaklega vín og bjór; áfengi getur truflað ensím sem brjóta histamín niður; og það veldur æðavíkkun sjálfstætt. Viðbrögðum við litlu magni er almennt lýst.
Kveikjasett eru mismunandi eftir einstaklingum vegna þess að viðtakasnið, vefjadreifing, samhliða aðstæður og grunnviðbrögð eru mismunandi. Þeir breytast líka innan einstaklingur með tímanum - stækkar venjulega á tímabilum með lélegri stjórn og minnkar aftur þegar meðferð lækkar viðbrögð við grunnlínu. Viðbrögð geta tafist um klukkustundir, sem byrgir tengsl orsök og afleiðingu. Af öllum þessum ástæðum krefst þess að bera kennsl á áreiðanlega kveikjur kerfisbundinnar skráningar í margar vikur frekar en ályktanir dregnar af einstökum atvikum.
Lélegur eða ófullnægjandi svefn dregur úr umburðarlyndi í stórum dráttum og hefur samskipti við hvert annað atriði á þessum lista. Það er sjaldan eina orsök blossa, en það er einn af áhrifameiri þátttakendum og sjúklingar segja oft að verndun svefns hækki þröskuld þeirra fyrir allt annað.
- Hvers vegna kveikjur eru svo mismunandi
- Líkamleg kveikja (hiti, kuldi, þrýstingur, áreynsla) krefst ekki inntöku efnis og eru ósýnileg ofnæmisprófum.
- Streita virkar í gegnum skjalfest taugaónæmisferil; þetta gerir ástandið ekki sálrænt.
- Kveikir á stafla - uppsafnað álag skiptir meira máli en nokkur ein útsetning.
- Líkamleg kveikja (hiti, kuldi, þrýstingur, áreynsla) krefst ekki inntöku efnis og eru ósýnileg ofnæmisprófum.
Hvers vegna MCAS er
Erfitt að Greina
Kveikjasett eru breytileg milli fólks og breytast með tímanum, svo persónuleg skrásetning er nauðsynleg.
Breytileg einkenni
MCAS framleiðir mismunandi einkenni samsetningar hjá mismunandi sjúklingum og mismunandi samsetningar hjá sama sjúklingi með tímanum. Það er engin ein framsetning til að passa við mynstur. Vegna þess að einkennin eru ósértæk hver fyrir sig, má líklega rekja hvert til algengara ástands þegar þau eru skoðuð í einangrun.
Töf við greiningu á MCAS er ekki fyrst og fremst bilun einstakra lækna. Það leiðir af sértækum, auðkennanlegum einkennum ástandsins og prófunum sem notuð eru til að rannsaka það.
Breytileg einkenni
Miðlaralausn með hléum
Þetta er aðal tæknilega vandamálið. Miðlararnir sem mældir eru hafa stuttan helmingunartíma. Tryptasi í sermi nær hámarki innan nokkurra klukkustunda frá viðbrögðum og fellur síðan; Umbrotsefni í þvagi haldast lengur en endurspegla samt takmarkaðan glugga. Sýnataka á milli þátta gæti fundið ekkert hækkað - ekki vegna þess að virkjun átti sér aldrei stað, heldur vegna þess að það er ekki lengur mælanlegt.
Venjuleg blóðvinna er venjulega ómerkileg í MCAS. Full blóðtalning, bólgumerki og venjuleg lífefnafræði eru venjulega eðlileg, sem og ofnæmistöflur. Sérhæft sáttasemjarapróf er krafist og jafnvel það skilar oft eðlilegum árangri af tæknilegum ástæðum sem fjallað er um hér að neðan. Sjúklingur getur því safnað saman umfangsmiklum skrám af eðlilegum rannsóknum á sama tíma og hann er raunverulega vanlíðan - mynstur sem því miður eykur líkurnar á að honum sé sagt að ekkert sé að.
Verulegur hluti af neikvæðum niðurstöðum sáttasemjara endurspeglar tímasetningu og meðhöndlun frekar en sjúkdómsleysi. Það er meira virði en að endurtaka illa meðhöndlað próf að staðfesta söfnunarferlið við lækninn sem pantar og rannsóknarstofuna fyrir sýnatöku.
Skarast við aðra sjúkdóma
Meðhöndlunarkröfur blanda þessu saman. Nokkrir miðlar eru óstöðugir við stofuhita og prostaglandínsýni eru sérstaklega viðkvæm. Sýni þurfa venjulega tafarlausa kælingu, kalda meðhöndlun meðan á söfnun stendur og skjóta vinnslu. Sýni sem er skilið eftir við stofuhita eða seinkun í flutningi getur gefið eðlilega niðurstöðu frá sjúklingi sem var í raun að bregðast við.
Skortur á meðvitund lækna
MCAS einkenndist formlega aðeins árið 2007, með samstöðuviðmiðum eftir 2010 og 2012. Margir starfandi læknar luku þjálfun sinni áður en ástandið fór í almennar námskrár. Þekkingin er mjög mismunandi, jafnvel meðal ofnæmis- og ónæmisfræðinga, og aðgengi að sérfræðingum með reynslu af mastfrumu er misjafnt landfræðilega.
MCAS einkenni skarast verulega við iðrabólguheilkenni, langvinnan ofsakláða, astma, vefjagigt, langvarandi þreytuheilkenni, kvíðaraskanir, sjálfstjórnarleysi og fleiri. Hvert þeirra þekkir flestir læknar betur og greinir oftar. Þegar sjúklingur sýnir einkenni sem passa við mörg þessara að hluta, er venjuleg niðurstaða röð hlutagreininga frekar en sameinandi.
Skortur á meðvitund lækna
Þetta er ekki ágreiningur sem sjúklingar búa til og hann er ekki leystur. Hagnýt afleiðing þess er að tveir hæfir sérfræðingar geta komist að mismunandi niðurstöðum um sama sjúkling. Skilningur á því að deilan sé til hjálpar til við að útskýra misvísandi skoðanir án þess að krefjast þeirrar forsendu að einn læknir hafi einfaldlega rangt fyrir sér.
Deilur um greiningu
Það er þess virði að taka það skýrt fram að greiningarviðmið fyrir MCAS eru enn efni í raunverulegri umræðu innan læknaritanna. Í stórum dráttum heldur ein afstaða við ströng viðmið sem krefjast hlutlægra sönnunargagna milli miðlara, á þeim forsendum að án þeirra sé hætta á að greiningunni sé beitt of vítt. Önnur afstaða heldur því fram að ströng viðmið missi sjúklinga sem raunverulega eru með sjúkdóminn en sem misheppnast ítrekað að milligönguprófun þeirra af tæknilegum ástæðum sem lýst er hér að ofan.
Þetta er ekki ágreiningur sem sjúklingar búa til og hann er ekki leystur. Hagnýt afleiðing þess er að tveir hæfir sérfræðingar geta komist að mismunandi niðurstöðum um sama sjúkling. Skilningur á því að deilan sé til hjálpar til við að útskýra misvísandi skoðanir án þess að krefjast þeirrar forsendu að einn læknir hafi einfaldlega rangt fyrir sér.
- Tafir á greiningu
- Miðlarar eru skammvinnir og óstöðugir, svo tímasetning og meðhöndlun sýna knýja fram margar rangar neikvæðar.
- Einkenni skarast við fleiri kunnuglegar aðstæður, sem valda hlutagreiningu.
- Venjuleg rannsóknarstofupróf eru venjulega eðlileg í MCAS; Sérhæft sáttasemjarapróf er krafist.
- Miðlarar eru skammvinnir og óstöðugir, svo tímasetning og meðhöndlun sýna knýja fram margar rangar neikvæðar.
Tengt Skilyrði
Greiningarviðmiðanir eru enn umdeildir, þannig að skoðanir sérfræðinga geta verið mismunandi.
Félag er ekki orsakasamband. Nokkrar aðstæður fyrir neðan eiga sér stað samhliða MCAS oftar en tilviljun myndi spá fyrir um, en hvort þau deila kerfi, hvort eitt veldur öðru eða hvort sameiginlegar tilvísunarleiðir blása upp skörunina. ekki komið á fót fyrir flestar af þessum pörum.
Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS)
Lestu þetta fyrst
Hypermobile Ehlers-Danlos heilkenni (hEDS) og ofhreyfanleikaróf
Samhliða tíðni hEDS, POTS og MCAS er nógu oft rædd til að óformlega sé lýst sem þríhyrningi. Stöðugt er greint frá tengslunum, en undirliggjandi vélbúnaður er áfram tilgátur. Mastfrumur búa í bandvef og taka þátt í endurmótun vefja, sem býður upp á trúverðuga rannsókn, en trúverðugleiki er ekki sönnun. Tilvísunar- og greiningarmynstur geta einnig stuðlað að því hversu sterk skörunin virðist.
Arfgeng alfa tryptasemia (HaT)
HaT er erfðafræðilegur eiginleiki sem felur í sér auka afrit af alfa-tryptasa geninu TPSAB1, erfist í sjálfsfrumna ríkjandi mynstri, og það framleiðir viðvarandi hækkaðan grunnlínu tryptasa í sermi. Það er tiltölulega algengt hjá almenningi. Enn er verið að skýra tengsl þess við einkenni: það tengist alvarlegri viðbrögðum í sumum samhengi, en margir með eiginleikann eru einkennalausir.
HaT skiptir nánast máli fyrir túlkun. Vegna þess að það hækkar grunnlínu tryptasa, bendir eitt hækkað tryptasagildi hjá einstaklingi með HaT ekki eitt og sér til virkjunar mastfrumna - sem styrkir hvers vegna greiningarþröskuldurinn er skilgreindur sem hækka yfir grunnlínu einstaklings sjálfs frekar en algilda tölu.
Arfgeng alfa tryptasemia (HaT)
Einkenni frá meltingarvegi í MCAS skarast nánast algjörlega við IBS viðmið, og sumir sjúklingar bera báðar merkingar. Rannsóknir hafa kannað mastfrumuþéttleika og virkjun í þarmaslímhúð IBS sjúklinga með mismunandi niðurstöðum. Hvort hlutmengi IBS táknar óþekkta mastfrumuþátttöku er opin spurning frekar en staðfest staðreynd.
Mígreni
Irritaður þörmum (IBS)
Astmi og langvarandi ofsakláði
Mígreni
Tilkynnt er um mígreni í auknum mæli meðal MCAS sjúklinga. Histamín er þekkt æðavirkt efni sem hefur viðurkennda þýðingu fyrir höfuðverk og mastfrumur eru til staðar í heilahimnunum. Mekanísk tengsl eru líffræðilega trúverðug og í rannsókn, en ekki leyst.
Sumir vísindamenn hafa lagt til virkjun mastfrumna sem þátttakanda í langan COVID, og tekið eftir einkennum skörun í þreytu, vitsmunalegum erfiðleikum og dysautonomia. Þetta er svæði virkrar rannsóknar og sönnunargögnin eru það bráðabirgðatölu. Það ætti að meðhöndla það sem tilgátu í rannsókn frekar en staðfest tengsl, og fullyrðingar um uppgjör tengsl - í hvora áttina sem er - fara fram úr gögnunum eins og er.
Þetta hefur skýrasta vélræna sambandið við mastfrumur af öllu í þessum kafla. Mastfrumur eru miðlægar í meinalífeðlisfræði beggja - hvítkorna og histamín knýja berkjusamdrætti og myndun hvela í sömu röð. Langvinnur sjálfkrafa ofsakláði felur einkum í sér virkjun mastfrumna beint. Þetta eru ekki spákaupmennskufélög; þetta eru aðstæður þar sem mastfrumuþátttaka er staðfest, þó þau séu aðgreindar greiningar frá MCAS.
Langur COVID
| Sjálfsofnæmissjúkdómar | Eðli sambandsins | Styrkur sönnunargagna í fljótu bragði |
|---|---|---|
| Ástand | Eðli sambandsins | Staða sönnunargagna |
| Langvinnur ofsakláði | Mastfrumuvirkjun er miðlæg í sjúkdómnum sjálfum | Staða sönnunargagna |
| Staðfest vélbúnaður | Astmi | Mastfrumumiðlarar knýja berkjusamdrátt |
| Arfgeng alfa-tryptasemi | Erfðaeiginleikar sem hækka grunnlínu tryptasa; hefur áhrif á próftúlkun | Staðfest eiginleiki; tengsl einkenna enn að skýrast |
| POTTAR | Koma oft fyrir; miðlunaráhrif á æðatón sem lagt er til | Félagið greindi frá; vélbúnaður óleystur |
| Mígreni | hEDS / ofhreyfanleiki | Koma oft fyrir; bandvefsþátttaka lagt til |
| Félagið greindi frá; vélbúnaður tilgátur | Hækkuð tíðni tilkynnt; æðavirkir miðlarar líklegir | Félagið greindi frá; vélbúnaður í rannsókn |
| IBS | Einkenni skarast; Niðurstöður mastfrumna í þörmum eru breytilegar | Skörun skýr; samband óleyst |
| Tilkynnt er um mígreni í auknum mæli meðal MCAS sjúklinga. Histamín er þekkt æðavirkt efni sem hefur viðurkennda þýðingu fyrir höfuðverk og mastfrumur eru til staðar í heilahimnunum. Mekanísk tengsl eru líffræðilega trúverðug og í rannsókn, en ekki leyst. | Sjálfsofnæmissjúkdómur | Tilkynnt um meðvirkni; lagt til sameiginlega ónæmisstjórnun |
- Félagið greindi frá; kerfi ekki komið á
- Einkenni skarast; tilgáta um þátttöku mastfrumna
- POTS og hEDS koma oft fyrir með MCAS, en vélbúnaðurinn á bak við skörunina er óleystur.
- Þátttaka mastfrumna er staðfest í langvinnum ofsakláða og astma - þetta eru ekki íhugandi tengsl.
- HaT er raunverulegur erfðafræðilegur eiginleiki sem hækkar grunnlínu tryptasa og breytir því hvernig lesa þarf niðurstöður úr prófunum.
Núverandi skilningur
af Orsakir
Á öllu þessu svæði hefur sambandinu ítrekað verið skakkt fyrir orsakasamband - lestu fullyrðingar vandlega.
Engin ein orsök MCAS hefur verið staðfest. Þættirnir hér að neðan eru rannsóknarsvið með mismunandi stuðningi. Sérhver heimildarmaður sem leggur fram örugga, sameinaða orsakaskýrslu um MCAS er að fara fram úr sönnunargögnunum.
Erfðafræði
Hvað er komið á fót: Arfgeng alfa-tryptasemia er ósvikinn, vel einkenndur erfðaeiginleiki sem felur í sér auka afrit af TPSAB1, og það hækkar grunnlínu tryptasa. Sérstaklega, the KIT D816V stökkbreyting er staðfest sem drifkrafturinn í flestum altækum mastocytosis - annað ástand, en það sem sýnir hvernig ein stökkbreyting getur stjórnað mastfrumulíffræði.
Hvað er ekki: Engin samsvarandi orsakastökkbreyting hefur fundist fyrir MCAS. Tilkynnt er um fjölskylduþyrpingar og sumir sjúklingar lýsa mörgum ættingjum sem hafa orðið fyrir áhrifum, en skilgreint erfðamynstur fyrir MCAS sjálft hefur ekki verið staðfest. Hvort MCAS táknar eitt ástand með erfðafræðilegan grundvöll sem enn hefur ekki fundist, eða nokkrar aðskildar aðstæður flokkaðar undir eitt klínískt merki, er óleyst.
Erfðafræði
Víðtæk ónæmisstjórnun er leiðandi rannsóknarsvið. Fyrirhugaðar aðferðir fela í sér breytta tjáningu eða næmni viðtaka á mastfrumum, truflun á eftirlitsboðum sem myndi venjulega hefta virkjun og óeðlileg samskipti milli mastfrumna og annarra ónæmishópa. Þetta eru trúverðugar og virkar rannsakaðar, en þær lýsa flokki skýringa frekar en sýndu kerfi.
Streita er lífeðlisfræðileg kveikja, ekki orðbragð. Mastfrumur bera viðtaka fyrir hormón sem losar corticotropin og sitja í nálægð við taugaenda, sem veitir skjalfesta leið sem taugakerfið hefur áhrif á virkjun þeirra. Þetta atriði verðskuldar áherslu vegna þess að sjúklingum sem hafa einkenni versnandi við streitu er oft sagt að ástand þeirra sé sálrænt. Sýnilegur taugaónæmisferill er ekki það sama og einkenni sem verið er að ímynda sér.
Margir sjúklingar greina upphaf einkenna til smitsjúkdóms. Vitað er að sýking virkjar mastfrumur í gegnum Toll-eins viðtaka, sem gefur trúverðuga leið og upphaf eftir sýkingu er viðurkennt mynstur í nokkrum langvinnum sjúkdómum. Hins vegar að staðfesta að sýking olli MCAS í einstöku tilviki er aðferðafræðilega mjög erfitt og munahlutdrægni hefur áhrif á afturvirka reikninga. Þetta er enn félag í rannsókn.
Ónæmisvandamál
Víðtæk ónæmisstjórnun er leiðandi rannsóknarsvið. Fyrirhugaðar aðferðir fela í sér breytta tjáningu eða næmni viðtaka á mastfrumum, truflun á eftirlitsboðum sem myndi venjulega hefta virkjun og óeðlileg samskipti milli mastfrumna og annarra ónæmishópa. Þetta eru trúverðugar og virkar rannsakaðar, en þær lýsa flokki skýringa frekar en sýndu kerfi.
Langvinn bólga
Umhverfisþættir
Fyrirhugaðir umhverfisþættir eru meðal annars útsetning efna, mygla, loftmengun og breytingar á mataræði á íbúastigi. Sönnunargögn hér eru töluvert veikari en fyrir svæðin hér að ofan og mikið af þeim er óbeint. Þetta er líklegt rannsóknarsvið frekar en rótgróinn þátttakandi, og það er líka svæði þar sem öruggar viðskiptakröfur eru algengar og illa studdar.
Langvinn bólga
Mastfrumur bæði bregðast við og stuðla að bólgu, sem eykur möguleikann á sjálfstyrkjandi hringrásum þar sem virkjun gefur af sér bólguumhverfi sem lækkar þröskuldinn fyrir frekari virkjun. Þetta er vélrænt samhengi og í samræmi við klíníska athugun að hvarfgirni stækkar við lélega stjórn. Það er áfram fyrirmynd frekar en sannað orsök.
Epigenetics
Skýringarmynd sönnunarstigs: sammiðja bönd sem færast út á við frá „Staðfest“ (HaT eiginleiki; KIT D816V í mastocytosis) í gegnum „virkan rannsakað með sönnunargögnum“ (ónæmisvandamál, upphaf eftir sýkingu) yfir í „Tilgátaðar, takmarkaðar beinar vísbendingar“ (eiginleikar, sjónræn útsetning), sem gerir hallandi áhrif.
- Þar sem þetta skilur hlutina eftir
- HaT og KIT D816V stökkbreytingin í mastocytosis eru staðfest erfðafræði - hvorki er staðfest orsök MCAS.
- Ónæmisrýrnun og upphaf eftir sýkingu eru rannsökuð með virkum sönnunargögnum.
- Engin orsök fyrir MCAS hefur verið staðfest.
- Meðhöndlaðu öruggar „rótarsök“ fullyrðingar með tortryggni - rannsóknarsamfélagið hefur ekki bent á eina.
Að búa með MCAS
Meðhöndlaðu öruggar „rótarsök“ fullyrðingar með tortryggni - rannsóknarsamfélagið hefur ekki bent á eina.
Dagleg stjórnun og venjur
Flestir sjúklingar finna að samkvæmni hækkar þröskuld þeirra áreiðanlegri en nokkur einstök ráðstöfun. Reglulegur svefn- og vökutími, fyrirsjáanleg máltíðartími, stöðugur umhverfishiti þar sem hægt er, og samkvæm tímasetning lyfja draga allt úr breytileika. Rútínur gera einnig kveikjuauðkenningu mögulega: þegar flestar breytur eru stöðugar verða þær sem breyttust sýnilegar.
Stjórnun er að miklu leyti byggð upp úr daglegri iðkun frekar en af einu inngripi. Það sem hér fer á eftir miðar að virkni - markmiðið er víðtækasta líf lífeðlisfræði þín mun styðja.
Dagleg stjórnun og venjur
Flestir sjúklingar finna að samkvæmni hækkar þröskuld þeirra áreiðanlegri en nokkur einstök ráðstöfun. Reglulegur svefn- og vökutími, fyrirsjáanleg máltíðartími, stöðugur umhverfishiti þar sem hægt er, og samkvæm tímasetning lyfja draga allt úr breytileika. Rútínur gera einnig kveikjuauðkenningu mögulega: þegar flestar breytur eru stöðugar verða þær sem breyttust sýnilegar.
Hraði er endurtekið þema í sjúklingareikningum - dreifa virkni yfir dag eða viku frekar en að einbeita henni og byggja inn batatíma eftir þekktar kröfur. Þetta er ekki það sama og aðgerðaleysi og langvarandi aðgerðaleysi ber sinn eigin vel skjalfesta kostnað.
Einkennadagbók er eitt af því gagnlegra sem sjúklingur getur komið með á fund: áþreifanleg, langsum og sértæk fyrir þá á þann hátt sem enginn birtur kveikjulisti getur verið. Það hjálpar einnig til við að greina raunverulegar kveikjur frá tilviljun, sem minnið eitt gerir illa.
Skipulögð skráning er áreiðanlegasta leiðin til að bera kennsl á persónulegar kveikjur. Gagnlegar færslur ná langt umfram mat: tími dags, umhverfishitastig, hvað var borðað og hversu ferskt það var, hreyfing, streita og svefn, lykt, lyf tekin og - fyrir tíða sjúklinga - hringrásarstaða. Einkenni ætti að skrá með tímasetningu og alvarleika.
Að kynna einkenni skipulögð eftir líffærakerfi frekar en að gera fjölkerfismynstrið strax sýnilegt í tímaröð, þar sem frásögn hefur tilhneigingu til að hylja það. Að koma með fyrri niðurstöður - þar á meðal eðlilegar - er virkilega upplýsandi og forðast að endurtaka lokið rannsóknir.
Einkennadagbók er eitt af því gagnlegra sem sjúklingur getur komið með á fund: áþreifanleg, langsum og sértæk fyrir þá á þann hátt sem enginn birtur kveikjulisti getur verið. Það hjálpar einnig til við að greina raunverulegar kveikjur frá tilviljun, sem minnið eitt gerir illa.
Að vinna með læknum
Algengar vistarverur fela í sér ilmlausar kennslustofureglur, leyfi til að bera og gefa sjálf lyf, aðgang að vatni og hvíldarhléum, hitastigssjónarmið í sætum, sveigjanleiki varðandi mætingu í blysum og aðlögun fyrir líkamsrækt. Þar sem formlegar vistunaráætlanir eru fyrir hendi í menntakerfinu þínu gerir það að jafnaði verulega auðveldara að hafa greininguna skjalfesta skriflega.
Það er sanngjarnt að spyrja beint um tímasetningu prófunar hjá miðlara og meðhöndlun sýna og eykur verulega líkurnar á nothæfri niðurstöðu. Ef ekki er hlustað á þig er lögmætt að leita eftir öðru áliti; mastfrumusjúkdómur er sess og kunnugleiki er mjög mismunandi. Að vera rekinn einu sinni er algengt og er ekki dómur.
Skóli
Algengar vistarverur fela í sér ilmlausar kennslustofureglur, leyfi til að bera og gefa sjálf lyf, aðgang að vatni og hvíldarhléum, hitastigssjónarmið í sætum, sveigjanleiki varðandi mætingu í blysum og aðlögun fyrir líkamsrækt. Þar sem formlegar vistunaráætlanir eru fyrir hendi í menntakerfinu þínu gerir það að jafnaði verulega auðveldara að hafa greininguna skjalfesta skriflega.
Vinna
Athugasemdir á vinnustað endurspegla það sem snýr að skólanum: ilmstefnur, hitastýring, sveigjanlegt eða fjarlægt fyrirkomulag meðan á blysum stendur og áætlunarleiðréttingar þar sem þreyta fylgir fyrirsjáanlegu mynstri. Hvort og hversu mikið á að birta er persónuleg ákvörðun með raunverulegum málamiðlun og það hefur samskipti við atvinnuvernd sem er verulega mismunandi milli lögsagnarumdæma.
Ferðalög
Hagnýtar ráðstafanir sem sjúklingar nefna oft eru meðal annars að hafa lyf í handfarangri með skjölum, fá læknabréf fyrir sprautulyf, rannsaka lækningaaðstöðu á áfangastað, skipuleggja mat fyrirfram þar sem hvarfgirni er umtalsverð og leyfa bata við komu. Það er þess virði að gera ráð fyrir breytingum á hitastigi og hæð.
Andleg heilsa
Að búa við sveiflukenndan, illa viðurkenndan sjúkdóm sem oft er vísað frá hefur raunverulegan sálrænan kostnað og sá kostnaður er ekki eðlisveikleiki. Margir sjúklingar lýsa því að þeir hafi verið vantrúaðir á löngum tíma fyrir greiningu, sem setur sín eigin spor. Stuðningur - hvort sem það er faglegur, jafningi eða hvort tveggja - er eðlilegur hluti af stjórnun frekar en að viðurkenna að einkenni séu sálræn.
- Sá greinarmunur sem vert er að hafa er þessi: losun miðlara getur raunverulega framkallað kvíðalíka lífeðlisfræði, og það á skilið viðurkenningu frekar en geðræna endurmerkingu á öllu ástandinu. Á sama tíma eru kvíði og þunglyndi algeng, hægt að meðhöndla og þess virði að taka á í sjálfu sér þegar þau eru til staðar.
- Neyðarviðbúnaður
- Sumir sjúklingar með mastfrumusjúkdóm eru í hættu á bráðaofnæmi - hröð, alvarleg, hugsanlega lífshættuleg viðbrögð. Þar sem sú áhætta á við er áætlanagerð ekki valkvæð og það er samtal sem þarf að eiga við lækni áður en þess er þörf.
- Sjúklingar sem metnir eru í áhættuhópi fá venjulega ávísað sjálfvirkum epinephrine-sprautum og ráðlagt að bera þau stöðugt.
- Adrenalín er fyrsta meðferð við bráðaofnæmi. Andhistamín koma ekki í staðinn og ætti ekki að reiða sig á þau við bráð alvarleg viðbrögð.
- Skrifleg neyðaraðgerðaáætlun sem samið er við lækninn þinn ætti að setja fram viðvörunarmerki, hvað á að gefa og hvenær á að hringja í neyðarþjónustu.
Sjúklingar sem metnir eru í áhættuhópi fá venjulega ávísað sjálfvirkum epinephrine-sprautum og þeim fyrirmælum um að bera þau stöðugt. Adrenalín er fyrsta meðferð við bráðaofnæmi; andhistamín koma ekki í staðinn fyrir það og ætti ekki að treysta á það við bráð alvarleg viðbrögð.
Athugasemd um takmarkanir á mataræði
Læknisauðkenni þar sem greint er frá greiningunni og þekktum lyfjakveikjum hjálpar neyðarþjónustufólki sem kann ekki að þekkja ástandið.
Skurðaðgerð og svæfing gefa tilefni til að ræða fyrirfram svo hægt sé að velja lyf með ástandið í huga.
- Athugasemd um takmarkanir á mataræði
- Skipulögð einkennadagbók yfir vikur er áreiðanlegasta leiðin til að bera kennsl á persónulegar kveikjur.
- Að sýna einkenni eftir líffærakerfum gerir fjölkerfamynstrið sýnilegt læknum.
- Stöðugar venjur hækka þröskuldinn og gera kveikjuauðkenningu mögulega.
- Skipulögð einkennadagbók yfir vikur er áreiðanlegasta leiðin til að bera kennsl á persónulegar kveikjur.
- Að sýna einkenni eftir líffærakerfum gerir fjölkerfamynstrið sýnilegt læknum.
Oft spurt Spurningar
25 spurningar sem sjúklingar, fjölskyldur og læknar spyrja oftast. Veldu hvaða spurningu sem er til að stækka hana.
?
▾
Er MCAS arfgengt?
Geta börn þróað MCAS?
Nokkrir þættir breytast með tímanum: viðbrögð við grunnlínu breytast með svefni, streitu, hormónaástandi og nýlegri sýkingu; mastfrumur geta sleppt mismunandi miðlunarsamsetningum við mismunandi tækifæri; og kveikjusett sjálf stækka við lélega stjórn og þrengjast oft aftur með meðferð. Breytileg einkenni eru einkennandi fyrir ástandið frekar en merki um að greiningin sé röng.
Venjulega af tæknilegum ástæðum. Miðlararnir sem mældir eru hafa stuttan helmingunartíma, þannig að sýnatöku milli viðbragða gæti ekki fundið neitt hækkað. Nokkrir eru einnig óstöðugir við stofuhita og þurfa tafarlausa kælingu og skjóta vinnslu - sýni sem slapp eða var seinkað í flutningi getur lesið eðlilega frá sjúklingi sem var í raun að bregðast við. Einnig er búist við að venjubundin blóðvinna og ofnæmispjöld séu eðlileg í MCAS, þar sem þau eru ekki hönnuð til að greina það.
Já, í gegnum skjalfesta lífeðlisfræðilega leið. Mastfrumur bera viðtaka fyrir corticotropin-losandi hormón og sitja nálægt taugaendum, sem gefur streitulífeðlisfræði beinan aðgang að þeim. Þetta er mikilvægt að taka skýrt fram, vegna þess að sjúklingum sem versna við álag er oft sagt að ástandið sé sálrænt. Taugaónæmisferill er ekki það sama og einkenni sem verið er að ímynda sér.
Nei. Breyting á mataræði getur dregið úr einkennum hjá sumum sjúklingum með því að lækka heildarálag á kveikju, og það er þess virði að leitast við að hugleiða þann ávinning - en hann læknar ekki ástandið. Vísbendingar um lágt histamín mataræði eru takmarkaðar og af hóflegum gæðum. Langvarandi takmörkun án eftirlits hefur í för með sér raunverulega hættu á næringarskorti og röskun á át, þannig að skipulögð, tímatakmörkuð tilraun með endurupptöku er öruggari en ótímabundin forðast.
Í mastocytosis safnar líkaminn of mörgum mastfrumum og hægt er að sýna fram á það umframmagn - með beinmergssýni, einkennandi húðskemmdum eða viðvarandi hækkun á grunnlínu tryptasi, venjulega með KIT D816V stökkbreytingunni í fullorðinssjúkdómum. Í MCAS er fjöldi mastfrumna eðlilegur; það sem er óeðlilegt er hversu auðveldlega þeir virkjast. Þess vegna er hægt að staðfesta mastocytosis með því að finna frumur og MCAS getur það ekki.
Nei, þó þeir séu oft ruglaðir. Histamínóþoli er almennt lýst sem erfiðleikum við að brjóta niður inntekið histamín, sem oft er rakið til minni virkni ensímsins díamínoxíðasa. MCAS felur í sér að eigin mastfrumur líkamans losa histamín og marga aðra miðla á óviðeigandi hátt. Þeir geta valdið skarast einkennum og geta verið samhliða, en aðferðirnar eru mismunandi.
Þetta er einmitt þar sem sérfræðingar eru ósammála. Samstöðuviðmið krefjast hlutlægra sönnunargagna um losun sáttasemjara og margir læknar halda fast við það. Aðrir halda því fram að ströng umsókn sakna sjúklinga þar sem prófun misheppnast ítrekað vegna tímasetningar og meðhöndlunar. Umræðan er óleyst í bókmenntum og þess vegna geta tveir hæfir sérfræðingar komist að mismunandi niðurstöðum um sama sjúkling.
Algengast er að ofnæmis- og ónæmislæknar og blóðfræðingar þar sem mastocytosis kemur til greina. Í reynd er þekking mjög mismunandi, jafnvel innan þessara sérgreina, og aðgangur að læknum með reynslu af mastfrumu er ójafn landfræðilega. Margir sjúklingar telja að vel upplýstur heimilislæknir sem er reiðubúinn til að samræma umönnun sé jafn mikils virði og tímasetning sérfræðings.
Þeir hjálpa venjulega en leysa sjaldan allt og búist er við að hluta svars frekar en merki um að greiningin sé röng. Andhistamín blokka aðeins histamín; prostaglandín, leukotríen, blóðflöguvirkjandi þáttur og cýtókín eru óbreytt. Þetta er einmitt ástæðan fyrir því að meðferð eykst í stigum og bætir við lyfjum sem taka á þeim miðla sem andhistamín sakna.
Tvær algengar skýringar. Sumir lyfjaflokkar geta virkjað mastfrumur beint, óháð hvaða ofnæmiskerfi sem er. Sérstaklega geta óvirk innihaldsefni - litarefni, fylliefni, rotvarnarefni - verið ögrandi þátturinn frekar en virka lyfið, þess vegna getur sjúklingur þolað útgáfu eins framleiðanda og brugðist við annarri. Stundum eru samsettar efnablöndur notaðar þar sem grunur leikur á því. Ræddu öll grunuð viðbrögð við lækninn þinn frekar en að hætta einhliða.
Það getur verið, allt eftir alvarleika og lagaramma þar sem þú býrð. Sumir sjúklingar vinna og læra án aðlögunar; önnur eru verulega takmörkuð. Örorkuákvarðanir eru lögsögusértækar og krefjast almennt skjala um virkniáhrif frekar en greininguna eina. Skrifleg frásögn læknis um takmarkanir er venjulega gagnlegri en greiningarmerkið eitt og sér.
Er MCAS fötlun?
Tilkynnt reynsla er mjög mismunandi - sumir sjúklingar lýsa bata á meðgöngu, aðrir versna og aðrir enga skýra breytingu. Hormónaáhrif á mastfrumur eru skjalfest, sem gerir breytingar í hvora áttina sem er trúverðugar. Meðganga með MCAS ábyrgist fyrirfram skipulagningu með bæði mastfrumulækninum þínum og fæðingarteymi þínu, sérstaklega varðandi hvaða lyf munu halda áfram.
Vegna þess að mastfrumur bregðast beint við líkamlegu áreiti, ekki aðeins ofnæmisvökum. Hiti, kuldi, þrýstingur, núningur og áreynsla geta allt virkjað þau án þess að efni komist inn í líkamann. Ofnæmisprófun er hönnuð til að greina IgE-miðlaða næmingu fyrir sérstökum próteinum, þannig að það getur ekki greint þessar kveikjur - sem er ástæðan fyrir því að hreint ofnæmisborð er algjörlega samhæft við raunveruleg viðbrögð við hita.
Það fer eftir umboðsmanni. Andhistamín sýna oft áhrif innan nokkurra daga. Mastfrumujöfnunarefni eins og cromolyn og ketotifen þurfa venjulega margra vikna stöðuga notkun áður en fullur ávinningur þeirra kemur í ljós, og að hætta snemma er algeng leið til að farga einhverju sem hefði virkað. Um það bil fjórar til sex vikur prufa fyrir hverja breytingu er þumalfingursregla sem oft er vitnað í.
Almennt nei, og þetta er ein af algengustu sjálfstjórnarmistökum. Að stofna nokkra umboðsmenn saman gerir niðurstöðuna ótúlkanlega: ef hlutirnir lagast geturðu ekki sagt hvaða breyting var ábyrg og ef þú bregst við geturðu ekki sagt hverju þú átt að hætta. Ein breyting í einu er hægari en er það sem gerir ferlið læsilegt.
Margir sjúklingar greina upphaf einkenna til smitsjúkdóms og vitað er að sýking virkjar mastfrumur í gegnum Toll-líka viðtaka, svo fyrirhuguð leið er trúverðug. Hvort sýking veldur MCAS er ekki staðfest og að sýna fram á orsakasamhengi í einstökum tilvikum er aðferðafræðilega erfitt. Varðandi Long COVID sérstaklega, þá er þátttaka mastfrumna virk tilgáta með bráðabirgðasönnunum, ekki staðfest niðurstaða.
Það greinist oftar hjá konum. Estrógen hefur áhrif á hegðun mastfrumna, sem er ein fyrirhuguð skýring, og margir sjúklingar segja frá hringlaga einkennamynstri. Hvort munurinn endurspeglar raunverulegt algengi eða mun á greiningu og tilvísun er ekki að fullu leyst - fyrirvari sem á við um fjölda sjúkdóma sem greinast aðallega hjá konum.
Heiðarlegar tölur um algengi eru ekki enn til. Ástandið var formlega einkennt aðeins árið 2007, greiningarviðmið eru enn umdeild og framkvæmd er mismunandi milli landa. Birt áætlanir eru víða og breidd þess bils er sjálf niðurstaðan. Vertu efins um nákvæmar tölur um algengi hvaðan sem er.
Hversu algengt er MCAS?
Einkennasaga skipulögð eftir líffærakerfum frekar en tímaröð, sem gerir fjölkerfismynstrið strax sýnilegt. Einkenni og kveikjudagbók sem nær yfir að minnsta kosti tvær vikur. Allar fyrri niðurstöður úr prófunum, þar með talið eðlilegar, þar sem þær eru hluti af útilokunarferlinu. Núverandi lyfja- og bætiefnalisti. Og stuttur skriflegur listi yfir spurningar þínar - stefnumót eru stutt og það er auðvelt að fara án þess að spyrja hvað skipti mestu máli.
Viðbótarnám Auðlindir
Útgangspunktar fyrir dýpri lestur. Verið er að safna saman sérstökum hlekkjum og þeim verður bætt við hér.
Sjúklingaleiðsögumenn
Aðgengilegar kynningar skrifaðar fyrir sjúklinga og fjölskyldur, hentugur til að deila með fólki sem er nýtt í ástandinu.
- Kynningarleiðbeiningar fyrir sjúklinga - hlekkur til að bæta við
- Nýgreindur stefnumótunarpakki - hlekkur til að bæta við
- Prentvænt sniðmát fyrir einkenni og kveikjudagbók — hlekkur til að bæta við
- Kynningarleiðbeiningar fyrir sjúklinga - hlekkur til að bæta við
Læknisleiðbeiningar
Samstöðuyfirlýsingar og klínískar leiðbeiningar ætlaðar heilbrigðisstarfsfólki. Gagnlegt að taka með á stefnumót.
- Leiðbeiningar fyrir fjölskyldumeðlimi og umönnunaraðila - hlekkur til að bæta við
- Klínískar leiðbeiningar sérfræðifélagsins — hlekkur til að bæta við
- Miðlaraprófun og meðhöndlun sýnishorns — hlekkur til að bæta við
- Samstöðu greiningarviðmið — tilvitnun og hlekkur til að bæta við
Rannsóknargreinar
Frumbókmenntir. Þar sem það er mögulegt skaltu kjósa ritrýndar heimildir og athugaðu útgáfudaga, þar sem þessi reitur færist.
- Grundvallargreiningargreinar (2007 og áfram) - tilvitnunum til að bæta við
- Samstöðuviðmið (2010, 2012) — tilvitnunum til að bæta við
- Rannsóknir á arfgengum alfa tryptasemiu — tilvitnunum til að bæta við
- Umsagnir um tengd skilyrði — tilvitnunum til að bæta við
Fagfélög
Sérfræðifélög og akademískar stofnanir sem vinna að mastfrumusjúkdómum.
- Umsagnir um tengd skilyrði — tilvitnunum til að bæta við
- Rannsóknarnet mastfrumusjúkdóma — tengla sem á að bæta við
- Regnhlífasamtök sjaldgæfra sjúkdóma - tengla sem á að bæta við
Bækur
Lengri lestur fyrir sjúklinga og lækna.
- Regnhlífasamtök sjaldgæfra sjúkdóma - tengla sem á að bæta við
- Klínískir tilvísunartextar — að bætast við
Lengri lestur fyrir sjúklinga og lækna.
Teknir upp fyrirlestrar, útskýrendur og ráðstefnuefni.
- Klínískir tilvísunartextar — að bætast við
- Ráðstefnufyrirlestrar sérfræðinga — tengla sem á að bæta við
- Upplýsingar um MCAS fræðsluefni — tengla sem á að bæta við
Stuðningssamtök
Jafningjastuðningur, hagsmunagæsla og samfélag.
- Upplýsingar um MCAS fræðsluefni — tengla sem á að bæta við
- Jafningjastuðningssamfélög - tengla sem á að bæta við
- Stuðningshópar á svæðinu og landsvísu — tengla sem á að bæta við
Klínískar rannsóknir
Rannsóknir sem nú eru að ráða. Aðgengi að prufa breytist oft, svo athugaðu skráningarskráningar beint.
- Stuðningshópar á svæðinu og landsvísu — tengla sem á að bæta við
- Nú er verið að ráða mastfrumurannsóknir - tengla sem á að bæta við
- Leiðbeiningar um hvað prufuþátttaka felur í sér - hlekkur til að bæta við
Nú er verið að ráða mastfrumurannsóknir - tengla sem á að bæta við
Mikilvægustu hugtökin úr þessari handbók, samandregin.
- MCAS er truflun á óviðeigandi mastfrumu virkjun, ekki af mastfrumunúmerum - frumurnar eru eðlilegar, þröskuldur þeirra er ekki.
- Mikilvægustu hugtökin úr þessari handbók, samandregin.
- Í stuttu máli
- Miðlar losa í bylgjum: Formyndaðir á sekúndum, lípíðmiðlarar á mínútum, cýtókín á klukkustundum. Einn virkjunarviðburður getur spannað einn dag.
- Mastfrumur eru löglega gagnlegar ónæmisfrumur sem eru staðsettar við hindranir líkamans og halda tilbúnum miðlara tilbúnum til að losa innan nokkurra sekúndna.
- Einkennin eru áfallandi, endurtekin og taka til tveggja eða fleiri líffærakerfa - það mynstur, ekki eitthvert einstakt einkenni, er það sem bendir til greiningarinnar.
- Miðlar losa í bylgjum: Formyndaðir á sekúndum, lípíðmiðlarar á mínútum, cýtókín á klukkustundum. Einn virkjunarviðburður getur spannað einn dag.
- Histamín er aðeins einn miðlari meðal margra, þess vegna gefa andhistamín venjulega að hluta frekar en algjöran léttir.
- Kveikir á stafla. Uppsafnað álag útskýrir viðbrögð sem að öðru leyti líta út fyrir að vera tilviljunarkennd, og það er gagnlegasta einstaka hugmyndin fyrir daglega stjórnun.
- Líkamleg kveikja - hiti, kuldi, þrýstingur, áreynsla - þarfnast ekki inntöku efnis og eru ósýnileg fyrir venjuleg ofnæmispróf.
- Mast frumu þátttaka er stofnað við langvarandi ofsakláða og astma; tengsl við POTS, hEDS, IBS og Long COVID eru tilkynnt en vélrænt óleyst.
- Flest neikvæð miðlunarpróf endurspegla tímasetningu og vandamál með meðhöndlun sýna frekar en skort á sjúkdómi.
- Greiningarviðmiðanir eru enn umdeildir, svo hæfir sérfræðingar geta komist að mismunandi niðurstöðum um sama sjúkling.
- Þar sem hætta á bráðaofnæmi á við er adrenalín og skrifleg aðgerðaáætlun nauðsynleg; andhistamín koma ekki í staðinn.
- Engin orsök fyrir MCAS hefur verið staðfest - meðhöndlaðu öruggar „rótarsök“ fullyrðingar með efahyggju.
Orðalisti
91 hugtök sem notuð eru í MCAS bókmenntum og klínískum samræðum, skýrt skilgreind.