Skilningur á MCAS | Heill leiðarvísir

Efnisyfirlit

01Hvað er MCAS?02Að skilja mastfrumur03Hvað gerist við virkjun mastfrumu04Einkenni MCAS05Algengar kveikjur06Hvers vegna MCAS er erfitt að greina07Tengd skilyrði08Núverandi skilningur á orsökum09Að búa með MCAS10Algengar spurningar11Viðbótarupplýsingar um námsefni12Helstu veitingar13Orðalisti

Kafli 01

Hvað er MCAS?

Skilgreiningin skiptir máli vegna þess að hún aðgreinir MCAS frá aðstæðum sem það líkist yfirborðslega. Það er engin óeðlileg uppsöfnun frumna að finna á vefjasýni, enginn einn ofnæmisvaldur sem hægt er að bera kennsl á í húðprófi og oft ekkert óeðlilegt við venjulega rannsóknarstofuvinnu. Röskunin býr við þröskuldinn þar sem frumur með eðlilegar útlit ákveða að bregðast við.

Lykilhugtak

Í MCAS er vandamálið ekki hversu margir mastfrumur sem þú ert með. Það er hversu auðveldlega þeir skjóta. Sérhver annar eiginleiki ástandsins - ófyrirsjáanleiki, fjölkerfisdreifingin, erfiðar prófanir - leiðir af þeirri einu staðreynd.

Hvers vegna mastfrumur eru til

Mastfrumur eru ekki hönnunargalli. Þeir eru meðal elstu þátta hins meðfædda ónæmiskerfis, til staðar í einhverri mynd hjá flestum hryggdýrum, og þeir vinna vinnu sem líkaminn þarfnast. Þeir koma á fyrsta viðbragði við sníkjudýrum, hjálpa til við að hlutleysa eitur eftir stungur og bit, taka þátt í sáralækningu og endurgerð vefja, stuðla að stjórnun á gegndræpi æða og hjálpa til við að viðhalda hindrunarvefjum sem aðskilja líkamann frá umheiminum.

Þeir eru staðsettir í samræmi við það - einbeitt við mörkin, í húð, öndunarvegi, þarmavegg og vefnum sem umlykur æðar og taugar. Og þeir eru smíðaðir fyrir hraða: í stað þess að framleiða svar þeirra eftir beiðni, halda þeir því forbúið í geymslukornum, tilbúið til að gefa út innan nokkurra sekúndna frá merki. Þessi arkitektúr er það sem gerir ofnæmisviðbrögð svo hröð, og það er líka það sem gerir óviðeigandi virkjun svo erfitt að lifa með.

Hvernig venjuleg mastfrumustarfsemi lítur út

Í heilbrigðu ónæmissvörun mætir mastfruma raunverulegri ógn - sníkjudýramótefnavaka, eitri eða vefjaskemmdum - og kornar í hlutfalli við það. Æðar víkka út og verða gegndræpari og hleypa plasma og ónæmisfrumum inn í vefinn. Taugaendarnir örva, valda kláða eða sársauka sem vekur athygli á staðnum. Aðrar ónæmisfrumur eru fengnar. Þegar ógnin hefur verið hreinsuð leysast viðbrögðin.

Allt óþægilegt við það ferli er virkt. Bólga skilar ónæmisþáttum á staðinn. Kláði hvetur þig til að fjarlægja allt sem veldur skaða. Slím fangar og rekur ertandi efni. Í hlutfallslegri viðbrögðum er óþægindin tímabundin og ávinningurinn raunverulegur.

Vegna þess að mastfrumur sitja í vefjum um allan líkamann og vegna þess að miðlar þeirra verka á æðar, slétta vöðva, taugar og aðrar ónæmisfrumur, getur einn þáttur framkallað roða, hlaupandi hjarta, kviðverkir, mæði og vitræna þoku samtímis. Fyrir lækni sem er ekki að hugsa um mastfrumur getur þessi samsetning litið út eins og nokkur óskyld vandamál koma upp í einu - sem er stór hluti af því hvers vegna ástandið er saknað.

Einföld líking

Hvernig það er staðfest

Hlutlægar vísbendingar um ofgnótt frumna

Einkennamynstur + sönnunargögn frá miðlun + meðferðarsvörun

Báðar aðstæður geta framkallað skarast einkenni, því í báðum tilfellum eru mastfrumumiðlarar að ná til vefja of mikið. En það er hægt að sýna fram á mastocytosis með því að finna frumurnar; MCAS getur það ekki, sem er einmitt ástæðan fyrir því að greining þess byggir á samsettum viðmiðum frekar en einu staðfestingarprófi.

MCAS er ekki venjulegt ofnæmi

Mastocytosis felur í sér of mikið af frumum og hægt er að sýna fram á beint; MCAS getur það ekki, þess vegna er greining samsett.

Neikvætt ofnæmispróf er algengt í MCAS og útilokar það ekki.

Kafli 02

Skilningur Mastfrumur

Til að fylgjast með hvers vegna MCAS hegðar sér eins og það gerir, hjálpar það að vita hvaðan þessar frumur koma, hvar þær setjast að, hversu lengi þær lifa og hvað þær hlusta á.

Uppruni og þróun

Mastfrumur byrja í beinmerg, sem myndast af CD34-jákvæðum blóðmyndandi forfrumum - sama þýði sem gefur tilefni til annarra blóðkorna. Ólíkt flestum hvítum blóðkornum ljúka þau þó ekki þroska sínum þar. Óþroskaðir forfeður koma inn í blóðrásina, dreifast í stutta stund og flytjast síðan inn í vef, þar sem endanleg þroskun á sér stað.

Sú þroskun veltur að miklu leyti á boðefni stofnfrumuþáttar (SCF) í gegnum KIT viðtakann á mastfrumuyfirborðinu. Þessi leið er miðlæg í mastfrumulíffræði og það er sama leiðin sem truflar KIT D816V stökkbreyting finnst í flestum fullorðnum tilfellum altækrar mastocytosis. Staðbundið vefjaumhverfi mótar endanlega svipgerð og þess vegna eru mastfrumur í þörmum mælanlega frábrugðnar þeim sem eru í húðinni.

Beinmergur

Staður af uppruna uppruna

Þar sem klónasjúkdómur er metinn þegar grunur leikur á mastocytosis

Athugaðu heilafærsluna vandlega. Mastfrumur eru raunverulega til staðar í heilahimnum og í æðum í miðtaugakerfinu og samspil mastfrumna og tauga er virkt rannsóknarsvið. Hins vegar er enn verið að vinna úr aðferðunum sem tengja virkjun mastfrumna við ákveðin taugafræðileg og vitsmunaleg einkenni og öruggar vélrænar fullyrðingar á þessu sviði fara fram úr núverandi sönnunargögnum.

Lífsferill

Mastfrumur eru óvenju langlífar. Þar sem daufkyrningur getur lifað aðeins klukkustundir til daga geta mastfrumur í vefjum verið viðvarandi í margar vikur til mánuði og vísbendingar benda til þess að sumar lifi töluvert lengur. Þeir eru einnig færir um að endurkorna - eftir afkornun getur mastfruma endurbyggt geymslur sínar og svarað aftur, frekar en að deyja á meðan.

• Þetta skiptir klínískt máli á tvo vegu. Það þýðir að aksturseinkenni frumuhópsins eru stöðug frekar en að snúast hratt við, þannig að það er engin fljótleg eðlileg upplausn að bíða eftir. Og það þýðir að meðferðir sem koma á stöðugleika í mastfrumur verða almennt að taka stöðugt með tímanum - þú ert að breyta hegðun varanlegs íbúa íbúa, ekki hreinsa tímabundið.
• Yfirborðsviðtakar: það sem mastfruma hlustar á
• Mastfrumur bera mikið úrval yfirborðsviðtaka og breiddin í því fylki er ástæðan fyrir því að svo margir mismunandi hlutir geta virkað sem kveikjur. Sumir af þeim best einkenndu eru:
• FcεRI — IgE viðtakinn með mikla sækni. Þetta er klassíski ofnæmisferillinn: IgE mótefni binda viðtakann og krosstenging með ofnæmisvaka kallar fram virkjun.
• MRGPRX2 — viðtaki sem miðlar IgE-óháðri virkjun með tilteknum lyfjum og peptíðum. Lýsing þess hjálpaði til við að útskýra viðbrögð sem eiga sér stað án sannanlegrar IgE-þátttöku.
• KIT — viðtaka fyrir stofnfrumuþátt; miðpunktur fyrir lifun mastfrumna, þroska og búsetu vefja.
• Komplementviðtakar (C3a, C5a) — leyfa virkjun í gegnum viðbótararm meðfædds ónæmis.

Þeir eru langlífir og geta endurkornað sig, þannig að stjórnun er viðvarandi frekar en stutt.

Margar viðtakagerðir umfram IgE geta virkjað þá, þess vegna missa ofnæmistöflur oft MCAS-kveikjur.

5

Miðlarar hafa áhrif á æðar, slétta vöðva, taugar og aðrar ónæmisfrumur og hafa áhrif á mörg líffærakerfi.

Tveir eiginleikar þessarar röð útskýra mikið af því sem sjúklingar upplifa. Í fyrsta lagi byggist strax á tilbúnum verslunum, og þess vegna geta viðbrögð hafist innan nokkurra sekúndna. Í öðru lagi eru miðlarar í síðari fasa myndaðir eftir að virkjun hefst, sem er ástæðan fyrir því að sum einkenni koma langt eftir að kveikjan er og hvers vegna viðbrögð geta haft seinkað seinni bylgju klukkustundum síðar.

Mastfrumur gefa út miðlara inn öldur, ekki allt í einu. Formyndaðir miðlarar losna á nokkrum sekúndum; lípíðmiðlarar eru smíðaðir á nokkrum mínútum; cýtókín safnast upp á klukkustundum. Einn virkjunaratburður getur því valdið einkennum yfir heilan dag.

Histamín er aðeins einn af mörgum miðlarum og þess vegna gefa andhistamín ein og sér oft léttir að hluta.

PAF og prostaglandín geta valdið alvarlegum áhrifum á hjarta og æðar sem andhistamín bregðast ekki við.

Kafli 04

Skapbreytingar og pirringur

Bæði vegna miðlunaráhrifa og af því að lifa með langvarandi, illa þekktan sjúkdóm

• Hin „kvíðalíka“ færsla á skilið umhyggju í báðar áttir. Losun miðlara getur framleitt nákvæma lífeðlisfræði kvíðakasts og sjúklingar eru oft ranglega greindir á þeim grundvelli. Á sama tíma koma kvíði og þunglyndi í raun samhliða langvinnum veikindum og eiga skilið meðferð í sjálfu sér. Það að viðurkenna eitt krefst þess ekki að vísa hinum frá.
• Hvers vegna eru einkenni svona mismunandi milli sjúklinga
• Tveir einstaklingar með sömu greiningu geta komið fram nánast óþekkjanlega mismunandi. Nokkrir þættir stuðla, og flestir eru enn ófullkomlega skildir:
• Svæðisdreifing. Mastfrumuþéttleiki og svipgerð er mismunandi milli vefja og einstaklinga, þannig að líffærakerfin sem verða fyrir mestum áhrifum eru mismunandi.
• Losun mismunamiðlara. Mastfrumur geta losað valda miðla frekar en allt innihald þeirra, og mismunandi milliefnisblöndur framleiða mismunandi einkenni.
• Viðtaka prófíll. Viðtakarnir sem tjáir eru á mastfrumum einstaklings móta hvaða áreiti virka sem kveikjur fyrir þá.

Framsetning er mjög mismunandi milli sjúklinga og með tímanum innan sama sjúklings.

Kvíðalíkir þættir geta verið miðlaradrifnir; þetta ætti ekki að nota til að vísa frá ástandinu, né til að vísa frá raunverulegum geðheilbrigðisþörfum.

Algengt Kveikjur

Kveikjur virka sjaldan einar. Mastfrumur bregðast við uppsöfnuðu álagi og þess vegna getur sama máltíð, herbergi eða starfsemi verið skaðlaus einn daginn og óþolandi þann næsta.

Virkjun er uppsafnað. Nokkrar hver fyrir sig þolanlegar útsetningar sem koma þétt saman geta farið yfir þröskuld sem enginn myndi fara yfir einn. Þetta er eina gagnlegasta hugmyndin til að skilja viðbrögð sem virðast tilviljunarkennd.

Matur

Kveikjur í mataræði í MCAS tengjast almennt histamíninnihaldi eða beinni ertingu í mastfrumum frekar en klassísku fæðuofnæmi. Histamín safnast fyrir í matvælum þegar það eldast, gerjast eða er geymt, þess vegna skiptir ferskleiki oft meira máli en tiltekið innihaldsefni - sami fiskur getur þolast á kaupdegi en ekki þremur dögum síðar. Almennt er talað um eldra osta, saltað og unnið kjöt, gerjaðan mat og afganga. Annar hópur virðist hvetja mastfrumur til að losa sitt eigið histamín. Einstaklingsbreytileiki er töluverður og birtir listar eru best meðhöndlaðir sem tilgátur til að prófa frekar en reglur.

Hiti

Meðal þeirra líkamlegu kveikja sem oftast er greint frá. Algengt er að vitnað sé í heitar sturtur og böð, gufuböð, heitt veður, hlý herbergi og heita drykki. Hiti krefst þess að engin efni fari inn í líkamann, sem er hluti af því hvers vegna staðlað ofnæmispróf getur ekki greint það.

Kalt

Kalt loft, kalt vatn, ísaðir drykkir og kælt umhverfi eru kveikjur hjá sumum sjúklingum. Sérstaklega hratt breyta milli hitastigs er oft lýst sem verra en hvorum öfgunum haldið stöðugum.

Æfing

Líkamleg áreynsla er ósvikin kveikja fyrir marga sjúklinga, og einn með raunverulegum kostnaði, þar sem hreyfing er að öðru leyti gagnleg fyrir heilsu og skap. Styrkur og aukning skipta almennt meira máli en heildarlengd, þess vegna er oft betur stjórnað hægfara, lágstyrks nálgun - og liggjandi eða vatnsbundin virkni þar sem standandi þolist illa.

Streita

Streita er lífeðlisfræðileg kveikja, ekki orðbragð. Mastfrumur bera viðtaka fyrir hormón sem losar corticotropin og sitja í nálægð við taugaenda, sem veitir skjalfesta leið sem taugakerfið hefur áhrif á virkjun þeirra. Þetta atriði verðskuldar áherslu vegna þess að sjúklingum sem hafa einkenni versnandi við streitu er oft sagt að ástand þeirra sé sálrænt. Sýnilegur taugaónæmisferill er ekki það sama og einkenni sem verið er að ímynda sér.

Hormónar

Margir sjúklingar segja frá hringlaga einkennamynstri sem versnar oft í kringum tíðir. Estrógen hefur áhrif á hegðun mastfrumna, sem er einn fyrirhugaður þátttakandi í hærri tíðni greiningar hjá konum. Breytingum á meðgöngu, eftir fæðingu og tíðahvörf er einnig lýst og eru þær mjög mismunandi eftir einstaklingum.

Sýkingar

Sýking eykur áreiðanlega viðbrögð við grunnlínu hjá mörgum sjúklingum. Venjulegur veirusjúkdómur víkkar almennt út kveikjusettið í margar vikur á eftir, þannig að útsetningar sem áður þolast verða ögrandi meðan á bata stendur. Sumir sjúklingar færa upphaf einkenna sinna til smitsjúkdóms, þó erfitt sé að ákvarða orsakasamband í einstökum tilvikum.

Umhverfisváhrif

Ákveðnir lyfjaflokkar eru viðurkenndir í mastfrumubókmenntum sem hugsanlegir virkjar, þar á meðal ópíóíðar, sum bólgueyðandi lyf sem ekki eru sterar, geislaskaðaefni, sum taugavöðvablokkandi lyf sem notuð eru við svæfingu og vancomycin. Óvirk innihaldsefni - litarefni, rotvarnarefni, fylliefni - geta líka verið ögrandi hluti, þess vegna getur sjúklingur þolað samsetningu eins framleiðanda og brugðist við öðrum.

Mikilvægt

Ekki hætta, forðast eða breyta ávísuðu lyfi á grundvelli almenns lista. Komdu með listann til læknisins sem þekkir sögu þína. Hættan á að hætta nauðsynlegri meðferð getur verið meiri en sú hætta sem forðast er og sú ákvörðun krefst einstaklingsmats.

Lyktir og ilmur

Ilmvötn, loftfrískarar, hreinsiefni, þvottavörur, leysiefni, fersk málning og nýjar innréttingar eru meðal þeirra kveikja sem oftast hefur verið tilkynnt um og meðal þeirra sem erfiðast er að forðast í sameiginlegum rýmum. Ilmlaust umhverfi er venjuleg gistiaðstaða í skólum og á vinnustöðum af þessum sökum.

Áfengi

Áfengi er oft tilkynnt sem kveikja í gegnum fleiri en eina leið: margir áfengir drykkir innihalda histamín beint, sérstaklega vín og bjór; áfengi getur truflað ensím sem brjóta histamín niður; og það veldur æðavíkkun sjálfstætt. Viðbrögðum við litlu magni er almennt lýst.

Svefnskortur

Ræða þarf lyfjakveikjur við lækni sem ávísar lyfinu, aldrei sjálfstjórn af lista.

Kveikjasett eru breytileg milli fólks og breytast með tímanum, svo persónuleg skrásetning er nauðsynleg.

kafla 06

Hvers vegna MCAS er
Erfitt að Greina

Töf við greiningu á MCAS er ekki fyrst og fremst bilun einstakra lækna. Það leiðir af sértækum, auðkennanlegum einkennum ástandsins og prófunum sem notuð eru til að rannsaka það.

Breytileg einkenni

MCAS framleiðir mismunandi einkenni samsetningar hjá mismunandi sjúklingum og mismunandi samsetningar hjá sama sjúklingi með tímanum. Það er engin ein framsetning til að passa við mynstur. Vegna þess að einkennin eru ósértæk hver fyrir sig, má líklega rekja hvert til algengara ástands þegar þau eru skoðuð í einangrun.

Venjuleg rannsóknarstofupróf

Venjuleg blóðvinna er venjulega ómerkileg í MCAS. Full blóðtalning, bólgumerki og venjuleg lífefnafræði eru venjulega eðlileg, sem og ofnæmistöflur. Sérhæft sáttasemjarapróf er krafist og jafnvel það skilar oft eðlilegum árangri af tæknilegum ástæðum sem fjallað er um hér að neðan. Sjúklingur getur því safnað saman umfangsmiklum skrám af eðlilegum rannsóknum á sama tíma og hann er raunverulega vanlíðan - mynstur sem því miður eykur líkurnar á að honum sé sagt að ekkert sé að.

Þetta er aðal tæknilega vandamálið. Miðlararnir sem mældir eru hafa stuttan helmingunartíma. Tryptasi í sermi nær hámarki innan nokkurra klukkustunda frá viðbrögðum og fellur síðan; Umbrotsefni í þvagi haldast lengur en endurspegla samt takmarkaðan glugga. Sýnataka á milli þátta gæti fundið ekkert hækkað - ekki vegna þess að virkjun átti sér aldrei stað, heldur vegna þess að það er ekki lengur mælanlegt.

Meðhöndlunarkröfur blanda þessu saman. Nokkrir miðlar eru óstöðugir við stofuhita og prostaglandínsýni eru sérstaklega viðkvæm. Sýni þurfa venjulega tafarlausa kælingu, kalda meðhöndlun meðan á söfnun stendur og skjóta vinnslu. Sýni sem er skilið eftir við stofuhita eða seinkun í flutningi getur gefið eðlilega niðurstöðu frá sjúklingi sem var í raun að bregðast við.

Verulegur hluti af neikvæðum niðurstöðum sáttasemjara endurspeglar tímasetningu og meðhöndlun frekar en sjúkdómsleysi. Það er meira virði en að endurtaka illa meðhöndlað próf að staðfesta söfnunarferlið við lækninn sem pantar og rannsóknarstofuna fyrir sýnatöku.

Skarast við aðra sjúkdóma

MCAS einkenni skarast verulega við iðrabólguheilkenni, langvinnan ofsakláða, astma, vefjagigt, langvarandi þreytuheilkenni, kvíðaraskanir, sjálfstjórnarleysi og fleiri. Hvert þeirra þekkir flestir læknar betur og greinir oftar. Þegar sjúklingur sýnir einkenni sem passa við mörg þessara að hluta, er venjuleg niðurstaða röð hlutagreininga frekar en sameinandi.

Skortur á meðvitund lækna

MCAS einkenndist formlega aðeins árið 2007, með samstöðuviðmiðum eftir 2010 og 2012. Margir starfandi læknar luku þjálfun sinni áður en ástandið fór í almennar námskrár. Þekkingin er mjög mismunandi, jafnvel meðal ofnæmis- og ónæmisfræðinga, og aðgengi að sérfræðingum með reynslu af mastfrumu er misjafnt landfræðilega.

Deilur um greiningu

Það er þess virði að taka það skýrt fram að greiningarviðmið fyrir MCAS eru enn efni í raunverulegri umræðu innan læknaritanna. Í stórum dráttum heldur ein afstaða við ströng viðmið sem krefjast hlutlægra sönnunargagna milli miðlara, á þeim forsendum að án þeirra sé hætta á að greiningunni sé beitt of vítt. Önnur afstaða heldur því fram að ströng viðmið missi sjúklinga sem raunverulega eru með sjúkdóminn en sem misheppnast ítrekað að milligönguprófun þeirra af tæknilegum ástæðum sem lýst er hér að ofan.

Þekking læknis er mismunandi; ástandið kom tiltölulega nýlega inn í námskrár.

Greiningarviðmiðanir eru enn umdeildir, þannig að skoðanir sérfræðinga geta verið mismunandi.

Oft er greint frá MCAS samhliða nokkrum öðrum aðstæðum. Mikill munur er á styrk sönnunargagna milli þessara samtaka og aðgreiningin skiptir máli.

Lestu þetta fyrst

Félag er ekki orsakasamband. Nokkrar aðstæður fyrir neðan eiga sér stað samhliða MCAS oftar en tilviljun myndi spá fyrir um, en hvort þau deila kerfi, hvort eitt veldur öðru eða hvort sameiginlegar tilvísunarleiðir blása upp skörunina. ekki komið á fót fyrir flestar af þessum pörum.

Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS)

POTS er tegund af sjálfstjórnarleysi sem einkennist af of mikilli hjartsláttartíðni þegar maður stendur, oft með léttúð og þreytu. Meðvirkni með MCAS er vel lýst í bókmenntum. Fyrirhugaðar skýringar eru ma mastfrumumiðlarar sem hafa áhrif á æðaspennu og ósjálfráða stjórnun, en ekki hefur verið sýnt fram á hvert orsakasamband er. Báðar aðstæður geta valdið hraðtakti, sundli og þreytu, sem torveldar að rekja einkenni til annars eða annars.

Hypermobile Ehlers-Danlos heilkenni (hEDS) og ofhreyfanleikaróf

Samhliða tíðni hEDS, POTS og MCAS er nógu oft rædd til að óformlega sé lýst sem þríhyrningi. Stöðugt er greint frá tengslunum, en undirliggjandi vélbúnaður er áfram tilgátur. Mastfrumur búa í bandvef og taka þátt í endurmótun vefja, sem býður upp á trúverðuga rannsókn, en trúverðugleiki er ekki sönnun. Tilvísunar- og greiningarmynstur geta einnig stuðlað að því hversu sterk skörunin virðist.

Arfgeng alfa tryptasemia (HaT)

HaT er erfðafræðilegur eiginleiki sem felur í sér auka afrit af alfa-tryptasa geninu TPSAB1, erfist í sjálfsfrumna ríkjandi mynstri, og það framleiðir viðvarandi hækkaðan grunnlínu tryptasa í sermi. Það er tiltölulega algengt hjá almenningi. Enn er verið að skýra tengsl þess við einkenni: það tengist alvarlegri viðbrögðum í sumum samhengi, en margir með eiginleikann eru einkennalausir.

HaT skiptir nánast máli fyrir túlkun. Vegna þess að það hækkar grunnlínu tryptasa, bendir eitt hækkað tryptasagildi hjá einstaklingi með HaT ekki eitt og sér til virkjunar mastfrumna - sem styrkir hvers vegna greiningarþröskuldurinn er skilgreindur sem hækka yfir grunnlínu einstaklings sjálfs frekar en algilda tölu.

Irritaður þörmum (IBS)

Einkenni frá meltingarvegi í MCAS skarast nánast algjörlega við IBS viðmið, og sumir sjúklingar bera báðar merkingar. Rannsóknir hafa kannað mastfrumuþéttleika og virkjun í þarmaslímhúð IBS sjúklinga með mismunandi niðurstöðum. Hvort hlutmengi IBS táknar óþekkta mastfrumuþátttöku er opin spurning frekar en staðfest staðreynd.

Mígreni

Tilkynnt er um mígreni í auknum mæli meðal MCAS sjúklinga. Histamín er þekkt æðavirkt efni sem hefur viðurkennda þýðingu fyrir höfuðverk og mastfrumur eru til staðar í heilahimnunum. Mekanísk tengsl eru líffræðilega trúverðug og í rannsókn, en ekki leyst.

Astmi og langvarandi ofsakláði

Þetta hefur skýrasta vélræna sambandið við mastfrumur af öllu í þessum kafla. Mastfrumur eru miðlægar í meinalífeðlisfræði beggja - hvítkorna og histamín knýja berkjusamdrætti og myndun hvela í sömu röð. Langvinnur sjálfkrafa ofsakláði felur einkum í sér virkjun mastfrumna beint. Þetta eru ekki spákaupmennskufélög; þetta eru aðstæður þar sem mastfrumuþátttaka er staðfest, þó þau séu aðgreindar greiningar frá MCAS.

Langur COVID

Langa COVID-tengingin er bráðabirgðatenging og ætti ekki að sýna hana sem staðfest.

Á öllu þessu svæði hefur sambandinu ítrekað verið skakkt fyrir orsakasamband - lestu fullyrðingar vandlega.

Núverandi skilningur
af Orsakir

Heiðarleg samantekt er sú að orsök MCAS er ekki þekkt. Það sem hér fer á eftir greinir það sem er staðfest frá því sem er eftir tilgátu.

Engin ein orsök MCAS hefur verið staðfest. Þættirnir hér að neðan eru rannsóknarsvið með mismunandi stuðningi. Sérhver heimildarmaður sem leggur fram örugga, sameinaða orsakaskýrslu um MCAS er að fara fram úr sönnunargögnunum.

Erfðafræði

Hvað er komið á fót: Arfgeng alfa-tryptasemia er ósvikinn, vel einkenndur erfðaeiginleiki sem felur í sér auka afrit af TPSAB1, og það hækkar grunnlínu tryptasa. Sérstaklega, the KIT D816V stökkbreyting er staðfest sem drifkrafturinn í flestum altækum mastocytosis - annað ástand, en það sem sýnir hvernig ein stökkbreyting getur stjórnað mastfrumulíffræði.

Streita er lífeðlisfræðileg kveikja, ekki orðbragð. Mastfrumur bera viðtaka fyrir hormón sem losar corticotropin og sitja í nálægð við taugaenda, sem veitir skjalfesta leið sem taugakerfið hefur áhrif á virkjun þeirra. Þetta atriði verðskuldar áherslu vegna þess að sjúklingum sem hafa einkenni versnandi við streitu er oft sagt að ástand þeirra sé sálrænt. Sýnilegur taugaónæmisferill er ekki það sama og einkenni sem verið er að ímynda sér.

Hvað er ekki: Engin samsvarandi orsakastökkbreyting hefur fundist fyrir MCAS. Tilkynnt er um fjölskylduþyrpingar og sumir sjúklingar lýsa mörgum ættingjum sem hafa orðið fyrir áhrifum, en skilgreint erfðamynstur fyrir MCAS sjálft hefur ekki verið staðfest. Hvort MCAS táknar eitt ástand með erfðafræðilegan grundvöll sem enn hefur ekki fundist, eða nokkrar aðskildar aðstæður flokkaðar undir eitt klínískt merki, er óleyst.

Ónæmisvandamál

Víðtæk ónæmisstjórnun er leiðandi rannsóknarsvið. Fyrirhugaðar aðferðir fela í sér breytta tjáningu eða næmni viðtaka á mastfrumum, truflun á eftirlitsboðum sem myndi venjulega hefta virkjun og óeðlileg samskipti milli mastfrumna og annarra ónæmishópa. Þetta eru trúverðugar og virkar rannsakaðar, en þær lýsa flokki skýringa frekar en sýndu kerfi.

Margir sjúklingar greina upphaf einkenna til smitsjúkdóms. Vitað er að sýking virkjar mastfrumur í gegnum Toll-eins viðtaka, sem gefur trúverðuga leið og upphaf eftir sýkingu er viðurkennt mynstur í nokkrum langvinnum sjúkdómum. Hins vegar að staðfesta að sýking olli MCAS í einstöku tilviki er aðferðafræðilega mjög erfitt og munahlutdrægni hefur áhrif á afturvirka reikninga. Þetta er enn félag í rannsókn.

Umhverfisþættir

Fyrirhugaðir umhverfisþættir eru meðal annars útsetning efna, mygla, loftmengun og breytingar á mataræði á íbúastigi. Sönnunargögn hér eru töluvert veikari en fyrir svæðin hér að ofan og mikið af þeim er óbeint. Þetta er líklegt rannsóknarsvið frekar en rótgróinn þátttakandi, og það er líka svæði þar sem öruggar viðskiptakröfur eru algengar og illa studdar.

Langvinn bólga

Mastfrumur bæði bregðast við og stuðla að bólgu, sem eykur möguleikann á sjálfstyrkjandi hringrásum þar sem virkjun gefur af sér bólguumhverfi sem lækkar þröskuldinn fyrir frekari virkjun. Þetta er vélrænt samhengi og í samræmi við klíníska athugun að hvarfgirni stækkar við lélega stjórn. Það er áfram fyrirmynd frekar en sannað orsök.

Epigenetics

Umhverfis- og epigenetic framlag eru tilgátur með takmarkaðar beinar sannanir.

Meðhöndlaðu öruggar „rótarsök“ fullyrðingar með tortryggni - rannsóknarsamfélagið hefur ekki bent á eina.

kafla 09

Að búa með MCAS

Stjórnun er að miklu leyti byggð upp úr daglegri iðkun frekar en af einu inngripi. Það sem hér fer á eftir miðar að virkni - markmiðið er víðtækasta líf lífeðlisfræði þín mun styðja.

Dagleg stjórnun og venjur

Flestir sjúklingar finna að samkvæmni hækkar þröskuld þeirra áreiðanlegri en nokkur einstök ráðstöfun. Reglulegur svefn- og vökutími, fyrirsjáanleg máltíðartími, stöðugur umhverfishiti þar sem hægt er, og samkvæm tímasetning lyfja draga allt úr breytileika. Rútínur gera einnig kveikjuauðkenningu mögulega: þegar flestar breytur eru stöðugar verða þær sem breyttust sýnilegar.

Hraði er endurtekið þema í sjúklingareikningum - dreifa virkni yfir dag eða viku frekar en að einbeita henni og byggja inn batatíma eftir þekktar kröfur. Þetta er ekki það sama og aðgerðaleysi og langvarandi aðgerðaleysi ber sinn eigin vel skjalfesta kostnað.

Skipulögð skráning er áreiðanlegasta leiðin til að bera kennsl á persónulegar kveikjur. Gagnlegar færslur ná langt umfram mat: tími dags, umhverfishitastig, hvað var borðað og hversu ferskt það var, hreyfing, streita og svefn, lykt, lyf tekin og - fyrir tíða sjúklinga - hringrásarstaða. Einkenni ætti að skrá með tímasetningu og alvarleika.

Tvær vikur eru nokkurn veginn lágmarkið áður en mynstur verða læsileg og lengur er betra. Vegna þess að viðbrögð geta tafist um klukkustundir, gæti útsetningin sem skiptir máli verið lengi á undan einkennunum. Leitaðu að endurtekningu þvert á atvik frekar en skýringa á stakum atburðum - markmiðið er tilgáta til að prófa, ekki dómur.

Einkennadagbók er eitt af því gagnlegra sem sjúklingur getur komið með á fund: áþreifanleg, langsum og sértæk fyrir þá á þann hátt sem enginn birtur kveikjulisti getur verið. Það hjálpar einnig til við að greina raunverulegar kveikjur frá tilviljun, sem minnið eitt gerir illa.

Að vinna með læknum

Að kynna einkenni skipulögð eftir líffærakerfi frekar en að gera fjölkerfismynstrið strax sýnilegt í tímaröð, þar sem frásögn hefur tilhneigingu til að hylja það. Að koma með fyrri niðurstöður - þar á meðal eðlilegar - er virkilega upplýsandi og forðast að endurtaka lokið rannsóknir.

Það er sanngjarnt að spyrja beint um tímasetningu prófunar hjá miðlara og meðhöndlun sýna og eykur verulega líkurnar á nothæfri niðurstöðu. Ef ekki er hlustað á þig er lögmætt að leita eftir öðru áliti; mastfrumusjúkdómur er sess og kunnugleiki er mjög mismunandi. Að vera rekinn einu sinni er algengt og er ekki dómur.

Skóli

Algengar vistarverur fela í sér ilmlausar kennslustofureglur, leyfi til að bera og gefa sjálf lyf, aðgang að vatni og hvíldarhléum, hitastigssjónarmið í sætum, sveigjanleiki varðandi mætingu í blysum og aðlögun fyrir líkamsrækt. Þar sem formlegar vistunaráætlanir eru fyrir hendi í menntakerfinu þínu gerir það að jafnaði verulega auðveldara að hafa greininguna skjalfesta skriflega.

Vinna

Athugasemdir á vinnustað endurspegla það sem snýr að skólanum: ilmstefnur, hitastýring, sveigjanlegt eða fjarlægt fyrirkomulag meðan á blysum stendur og áætlunarleiðréttingar þar sem þreyta fylgir fyrirsjáanlegu mynstri. Hvort og hversu mikið á að birta er persónuleg ákvörðun með raunverulegum málamiðlun og það hefur samskipti við atvinnuvernd sem er verulega mismunandi milli lögsagnarumdæma.

Ferðalög

Hagnýtar ráðstafanir sem sjúklingar nefna oft eru meðal annars að hafa lyf í handfarangri með skjölum, fá læknabréf fyrir sprautulyf, rannsaka lækningaaðstöðu á áfangastað, skipuleggja mat fyrirfram þar sem hvarfgirni er umtalsverð og leyfa bata við komu. Það er þess virði að gera ráð fyrir breytingum á hitastigi og hæð.

Andleg heilsa

Að búa við sveiflukenndan, illa viðurkenndan sjúkdóm sem oft er vísað frá hefur raunverulegan sálrænan kostnað og sá kostnaður er ekki eðlisveikleiki. Margir sjúklingar lýsa því að þeir hafi verið vantrúaðir á löngum tíma fyrir greiningu, sem setur sín eigin spor. Stuðningur - hvort sem það er faglegur, jafningi eða hvort tveggja - er eðlilegur hluti af stjórnun frekar en að viðurkenna að einkenni séu sálræn.

• Sá greinarmunur sem vert er að hafa er þessi: losun miðlara getur raunverulega framkallað kvíðalíka lífeðlisfræði, og það á skilið viðurkenningu frekar en geðræna endurmerkingu á öllu ástandinu. Á sama tíma eru kvíði og þunglyndi algeng, hægt að meðhöndla og þess virði að taka á í sjálfu sér þegar þau eru til staðar.
• Neyðarviðbúnaður
• Sumir sjúklingar með mastfrumusjúkdóm eru í hættu á bráðaofnæmi - hröð, alvarleg, hugsanlega lífshættuleg viðbrögð. Þar sem sú áhætta á við er áætlanagerð ekki valkvæð og það er samtal sem þarf að eiga við lækni áður en þess er þörf.
• Sjúklingar sem metnir eru í áhættuhópi fá venjulega ávísað sjálfvirkum epinephrine-sprautum og ráðlagt að bera þau stöðugt.
• Adrenalín er fyrsta meðferð við bráðaofnæmi. Andhistamín koma ekki í staðinn og ætti ekki að reiða sig á þau við bráð alvarleg viðbrögð.
• Skrifleg neyðaraðgerðaáætlun sem samið er við lækninn þinn ætti að setja fram viðvörunarmerki, hvað á að gefa og hvenær á að hringja í neyðarþjónustu.

Afrit sem gefin eru fjölskyldu, samstarfsfólki eða starfsfólki skóla þýðir að aðrir geta brugðist við ef þú getur það ekki.

Læknisauðkenni þar sem greint er frá greiningunni og þekktum lyfjakveikjum hjálpar neyðarþjónustufólki sem kann ekki að þekkja ástandið.

Skurðaðgerð og svæfing gefa tilefni til að ræða fyrirfram svo hægt sé að velja lyf með ástandið í huga.

Þar sem hætta á bráðaofnæmi á við er adrenalín og skrifleg aðgerðaáætlun nauðsynleg - andhistamín koma ekki í staðinn.

Árásargjarn takmörkun á mataræði felur í sér raunverulega áhættu og ætti að vera skipulögð, tímabundin og undir eftirliti.

Hvað ætti ég að taka með í fyrsta sérfræðingstímann minn?

Einkennasaga skipulögð eftir líffærakerfum frekar en tímaröð, sem gerir fjölkerfismynstrið strax sýnilegt. Einkenni og kveikjudagbók sem nær yfir að minnsta kosti tvær vikur. Allar fyrri prófunarniðurstöður, þar á meðal þær venjulegu, þar sem þær eru hluti af útilokunarferlinu. Núverandi lyfja- og bætiefnalisti. Og stuttur skriflegur listi yfir spurningar þínar - stefnumót eru stutt og auðvelt er að fara án þess að spyrja hvað skipti mestu máli.

Nú er verið að ráða mastfrumurannsóknir - tengla sem á að bæta við

Leiðbeiningar um hvað prufuþátttaka felur í sér - hlekkur til að bæta við

Þar sem hætta á bráðaofnæmi á við er adrenalín og skrifleg aðgerðaáætlun nauðsynleg; andhistamín koma ekki í staðinn.

Markmiðið er breiðasta lífið sem lífeðlisfræði þín mun styðja - ekki minnsta lífið sem forðast öll einkenni.