Apa itu MCAS?
Sindrom Pengaktifan Sel Mast ialah gangguan imun tingkah laku bukannya kebal kuantiti. Sel-sel hadir dalam bilangan normal dan kelihatan normal dari segi struktur — apa yang telah berubah ialah betapa mudahnya ia menyala.
Sindrom Pengaktifan Sel Mast (MCAS) ialah keadaan di mana sel mast — sel imun yang tinggal di hampir setiap tisu badan — diaktifkan secara tidak wajar dan berulang kali, melepaskan mediator kimia dalam kuantiti dan pada masa yang tidak berfungsi untuk tujuan pertahanan yang berguna. Hasilnya ialah corak simptom episodik berulang yang menjejaskan dua atau lebih sistem organ sekaligus.
Takrifan penting kerana ia membezakan MCAS daripada keadaan yang menyerupainya secara cetek. Tiada pengumpulan sel yang tidak normal untuk ditemui pada biopsi, tiada alergen tunggal untuk dikenal pasti pada ujian tusukan kulit, dan selalunya tiada keabnormalan sama sekali pada kerja makmal rutin. Gangguan ini tinggal di ambang di mana sel yang kelihatan normal memutuskan untuk bertindak balas.
Dalam MCAS masalahnya tidak berapa ramai sel mast yang anda ada. Ia adalah betapa mudahnya mereka menembak. Setiap ciri lain keadaan - ketidakpastian, penyebaran berbilang sistem, ujian yang sukar - mengikuti satu fakta itu.
Mengapa sel mast wujud sama sekali
Konsep Utama
Mereka diletakkan dengan sewajarnya - tertumpu pada sempadan, dalam kulit, lapisan saluran udara, dinding usus, dan tisu di sekeliling saluran darah dan saraf. Dan ia dibina untuk kelajuan: daripada menghasilkan tindak balas mereka atas permintaan, mereka menyimpannya pra-dibuat dalam butiran storan, sedia untuk dikeluarkan dalam beberapa saat selepas isyarat. Seni bina itulah yang menjadikan tindak balas alahan begitu cepat, dan ia juga yang menjadikan pengaktifan yang tidak sesuai begitu sukar untuk dihayati.
Mengapa sel mast wujud sama sekali
Sel mast bukanlah kecacatan reka bentuk. Mereka adalah antara komponen tertua sistem imun semula jadi, hadir dalam beberapa bentuk merentasi kebanyakan vertebrata, dan mereka melakukan kerja yang benar-benar diperlukan oleh tubuh. Mereka melancarkan tindak balas pertama kepada parasit, membantu meneutralkan racun selepas sengatan dan gigitan, mengambil bahagian dalam penyembuhan luka dan pembentukan semula tisu, menyumbang kepada peraturan kebolehtelapan saluran darah, dan membantu mengekalkan tisu penghalang yang memisahkan badan dari dunia luar.
Mereka diletakkan dengan sewajarnya - tertumpu pada sempadan, dalam kulit, lapisan saluran udara, dinding usus, dan tisu di sekeliling saluran darah dan saraf. Dan ia dibina untuk kelajuan: daripada menghasilkan tindak balas mereka atas permintaan, mereka menyimpannya pra-dibuat dalam butiran storan, sedia untuk dikeluarkan dalam beberapa saat selepas isyarat. Seni bina itulah yang menjadikan tindak balas alahan begitu cepat, dan ia juga yang menjadikan pengaktifan yang tidak sesuai begitu sukar untuk dihayati.
Apakah rupa fungsi sel mast normal
Dalam tindak balas imun yang sihat, sel mast menghadapi ancaman yang tulen - antigen parasit, racun atau kerosakan tisu - dan degranulasi mengikut kadarnya. Salur darah mengembang dan menjadi lebih telap, membenarkan plasma dan sel imun ke dalam tisu. Ujung saraf dirangsang, menghasilkan rasa gatal atau sakit yang menarik perhatian ke tapak. Sel imun yang lain direkrut. Setelah ancaman dihapuskan, tindak balas diselesaikan.
Segala yang tidak menyenangkan tentang proses itu berfungsi. Bengkak menghantar komponen imun ke tapak. Gatal menggesa anda untuk mengeluarkan apa sahaja yang menyebabkan bahaya. Lendir memerangkap dan mengeluarkan perengsa. Dalam tindak balas yang berkadar, ketidakselesaan adalah sementara dan faedahnya adalah nyata.
Dalam MCAS, jentera yang sama diaktifkan tanpa sebab yang berkadar. Sel mast menyala secara spontan, atau sebagai tindak balas kepada rangsangan yang sepatutnya tidak biasa - bilik yang hangat, haruman di koridor, makan, berdiri, senaman ringan, hari biasa yang penuh tekanan. Pengantara yang dikeluarkan adalah sama yang digunakan dalam pembelaan yang sah, tetapi mereka dilepaskan dalam konteks yang salah dan sering berulang kali.
Oleh kerana sel mast berada di dalam tisu di seluruh badan, dan kerana pengantaranya bertindak pada saluran darah, otot licin, saraf dan sel imun yang lain, satu episod boleh menghasilkan pembilasan, jantung berlumba-lumba, kekejangan perut, sesak nafas dan kabut kognitif secara serentak. Bagi seorang doktor yang tidak memikirkan tentang sel mast, kombinasi itu boleh kelihatan seperti beberapa masalah yang tidak berkaitan yang tiba sekali gus — yang merupakan sebahagian besar mengapa keadaan itu terlepas.
Satu analogi yang mudah
| MCAS bukan mastositosis | Ini adalah satu-satunya perbezaan yang paling penting dalam bidang ini, dan mengelirukan kedua-duanya membawa kepada kekeliruan tentang segala-galanya di hiliran. | |
|---|---|---|
| Mastositosis berbanding dengan MCAS | Mastositosis | MCAS |
| Keabnormalan teras | Terlalu banyak sel mast terkumpul dalam tisu | Bilangan normal sel mast, mengaktifkan secara tidak sesuai |
| Kiraan sel | Ditinggikan - percambahan klon | Biasalah |
| Tryptase garis dasar | KIT Mutasi D816V dalam kebanyakan kes sistemik dewasa | Biasanya normal pada garis dasar |
| Penemuan genetik biasa | Agregat sel mast yang tidak normal boleh ditunjukkan | Tiada mutasi kausatif tunggal yang ditubuhkan |
| Penemuan biopsi | Agregat sel mast yang tidak normal boleh ditunjukkan | Tiada pengumpulan ciri |
| Tanda kulit | Lesi makulopapular (urtikaria pigmentosa) biasa dalam beberapa bentuk | Tiada lesi kulit diagnostik khusus |
Bagaimana ia disahkan
Bukti objektif lebihan sel
Alahan klasik ialah tindak balas pengantara IgE kepada bahan tertentu yang boleh dikenal pasti. Ia boleh dihasilkan semula - pendedahan yang sama menghasilkan tindak balas yang sama - dan ia biasanya boleh ditunjukkan dengan ujian tusukan kulit atau ujian darah IgE tertentu. Alahan kacang berkelakuan seperti ini; begitu juga dengan alahan bulu kucing.
Kedua-dua keadaan boleh menghasilkan gejala bertindih, kerana dalam kedua-dua kes mediator sel mast mencapai tisu secara berlebihan. Tetapi mastositosis boleh ditunjukkan dengan mencari sel; MCAS tidak boleh, itulah sebabnya diagnosisnya bergantung pada komposit kriteria dan bukannya ujian pengesahan tunggal.
Sebilangan besar pesakit tiba di MCAS dengan tepat kerana ujian alahan kembali bersih sementara simptom mereka jelas tidak. Panel alahan negatif bukan bukti terhadap penglibatan sel mast; dalam keadaan ini ia hampir dengan jangkaan.
Reaksi MCAS selalunya tidak. Ramai yang tidak dimediasi IgE sama sekali, sebaliknya timbul melalui reseptor lain pada permukaan sel mast atau melalui rangsangan fizikal langsung. Pencetus selalunya bersifat fizikal — haba, sejuk, tekanan, tenaga — berbanding protein, dan tiada panel alahan direka untuk mengesannya. Reaksi boleh ditangguhkan mengikut jam, memutuskan hubungan intuitif antara pendedahan dan kesan, dan ambang boleh beralih dengan tidur, tekanan, keadaan hormon atau penyakit baru-baru ini, jadi pendedahan yang diterima satu minggu mencetuskan tindak balas seterusnya.
Mutiara Klinikal
- MCAS ialah gangguan sel mast yang tidak sesuai pengaktifan, bukan nombor sel mast.
- Grafik perbandingan sebelah menyebelah: tiga panel menunjukkan populasi sel mast normal bertindak balas secara berkadar, panel mastositosis menunjukkan nombor sel yang berlebihan dan panel MCAS menunjukkan nombor sel normal dengan pelepasan mediator yang berlebihan. Kiraan sel yang sama dalam panel satu dan tiga, keluaran yang berbeza secara mendadak.
- Ringkasan bahagian
- Mastositosis melibatkan lebihan sel dan boleh ditunjukkan secara langsung; MCAS tidak boleh, itulah sebabnya diagnosis adalah komposit.
- Sel mast ialah sel imun yang sah berguna yang diletakkan pada halangan badan dan dibina untuk bertindak balas dalam beberapa saat.
Kefahaman Sel Mast
Ujian alahan negatif adalah perkara biasa dalam MCAS dan tidak menolaknya.
Asal dan perkembangan
Sel mast bermula di sumsum tulang, timbul daripada sel progenitor hematopoietik positif CD34 - populasi yang sama yang menimbulkan sel darah lain. Tidak seperti kebanyakan sel darah putih, bagaimanapun, mereka tidak melengkapkan perkembangan mereka di sana. Nenek moyang yang tidak matang memasuki aliran darah, beredar sebentar, dan kemudian berhijrah ke dalam tisu, di mana kematangan terakhir berlaku.
Kematangan itu sangat bergantung pada isyarat faktor sel stem (SCF) melalui reseptor KIT pada permukaan sel mast. Laluan ini adalah pusat kepada biologi sel mast, dan ia adalah laluan yang sama yang terganggu oleh KIT Mutasi D816V ditemui dalam kebanyakan kes dewasa mastositosis sistemik. Persekitaran tisu tempatan membentuk fenotip akhir, itulah sebabnya sel mast dalam usus berbeza dengan ketara daripada yang ada di dalam kulit.
Asal dan perkembangan
Pengedaran ke seluruh badan
Sel mast diedarkan secara strategik dan bukannya seragam, menumpukan di mana badan bertemu dengan dunia luar dan di sekeliling struktur yang membawa isyarat dan darah. Pengedaran ini menerangkan ciri berbilang sistem MCAS secara lebih langsung daripada mana-mana fakta tunggal yang lain.
| Pengedaran ke seluruh badan | Sel mast diedarkan secara strategik dan bukannya seragam, menumpukan di mana badan bertemu dengan dunia luar dan di sekeliling struktur yang membawa isyarat dan darah. Pengedaran ini menerangkan ciri berbilang sistem MCAS secara lebih langsung daripada mana-mana fakta tunggal yang lain. | Di mana sel mast berada, dan apa yang dihasilkan apabila ia tidak berfungsi |
|---|---|---|
| Lokasi | Peranan dalam kesihatan | Gejala apabila pengaktifan tidak sesuai |
| Kulit dan dermis | Pertahanan penghalang; tindak balas kepada gigitan, sengatan, dan kecederaan | Siram, gatal-gatal, gatal-gatal, dermographism, bengkak |
| Saluran gastrousus | Penyelenggaraan penghalang, peraturan motilitas, tindak balas terhadap ancaman tertelan | Kekejangan, loya, refluks, cirit-birit, sembelit, kembung perut |
| Saluran pernafasan dan sinus | Pertahanan lapisan pernafasan | Kesesakan, rinitis, sesak tekak, semput, batuk |
| Sekitar saluran darah | Peraturan nada dan kebolehtelapan kapal | Perubahan tekanan darah, takikardia, pembilasan, presinkop |
| Otak dan meninges | Hadir secara perivaskular dan dalam meninges; isyarat neuroimun | Kabus kognitif, sakit kepala, pening (mekanisme masih dalam kajian) |
| Tisu penghubung | Pengubahsuaian dan pembaikan tisu | Sakit sendi dan otot; kemungkinan perkaitan dengan tisu penghubung bertindih |
Sumsum tulang
Tapak asal nenek moyang
Sel mast mempunyai jangka hayat yang luar biasa. Apabila neutrofil boleh bertahan hanya beberapa jam hingga hari, sel mast tisu boleh bertahan selama berminggu-minggu hingga berbulan-bulan, dan bukti menunjukkan sesetengahnya bertahan lebih lama. Mereka juga mampu untuk granulasi semula — selepas degranulasi, sel mast boleh membina semula stornya dan bertindak balas semula, dan bukannya mati dalam proses itu.
Perhatikan entri otak dengan teliti. Sel mast benar-benar terdapat dalam meninges dan dalam kedudukan perivaskular dalam sistem saraf pusat, dan interaksi sel mast-saraf adalah kawasan penyelidikan yang aktif. Walau bagaimanapun, mekanisme yang menghubungkan pengaktifan sel mast kepada gejala neurologi dan kognitif tertentu masih diusahakan, dan tuntutan mekanistik yang yakin dalam bidang ini mengatasi bukti semasa.
Kitaran hidup
Sel mast mempunyai jangka hayat yang luar biasa. Apabila neutrofil boleh bertahan hanya beberapa jam hingga hari, sel mast tisu boleh bertahan selama berminggu-minggu hingga berbulan-bulan, dan bukti menunjukkan sesetengahnya bertahan lebih lama. Mereka juga mampu untuk granulasi semula — selepas degranulasi, sel mast boleh membina semula stornya dan bertindak balas semula, dan bukannya mati dalam proses itu.
- FcεRI — reseptor IgE pertalian tinggi. Ini adalah laluan alahan klasik: Antibodi IgE mengikat reseptor, dan pautan silang oleh alergen mencetuskan pengaktifan.
- MRGPRX2 — reseptor pengantara pengaktifan bebas IgE oleh ubat dan peptida tertentu. Penciriannya membantu menjelaskan tindak balas yang berlaku tanpa penglibatan IgE yang boleh dibuktikan.
- KIT — reseptor untuk faktor sel stem; pusat kepada kemandirian sel mast, pematangan, dan kediaman tisu.
- Reseptor pelengkap (C3a, C5a) — membenarkan pengaktifan melalui lengan pelengkap imuniti semula jadi.
- Reseptor seperti tol — mengenali corak berkaitan patogen, menghubungkan sel mast kepada tindak balas jangkitan.
- KIT — reseptor untuk faktor sel stem; pusat kepada kemandirian sel mast, pematangan, dan kediaman tisu.
- Adenosin, opioid, estrogen dan reseptor lain — menyumbang kepada profil pencetus yang berbeza-beza dan individu yang dilihat dalam amalan.
Kewujudan berbilang laluan pengaktifan bukan IgE adalah sebab ujian alahan standard kerap kembali normal dalam MCAS. Ujian tersebut dibina untuk mengesan pemekaan pengantara IgE — satu laluan antara beberapa yang boleh mematikan sel mast.
Ilustrasi sel mast berlabel: membran sel disemat dengan reseptor bernama (FcεRI, MRGPRX2, KIT, C3a/C5a, TLR, CRH-R), bahagian dalam padat dengan butiran, dengan potongan yang menunjukkan kandungan butiran. Inset pendamping menunjukkan sel sebelum dan selepas degranulasi.
- Sel mast berasal dari leluhur CD34+ dalam sumsum tulang tetapi matang dalam tisu, jadi kiraan darah tidak mencerminkannya.
- Kewujudan berbilang laluan pengaktifan bukan IgE adalah sebab ujian alahan standard kerap kembali normal dalam MCAS. Ujian tersebut dibina untuk mengesan pemekaan pengantara IgE — satu laluan antara beberapa yang boleh mematikan sel mast.
- Mereka menumpukan pada permukaan penghalang dan sekitar saluran darah dan saraf, itulah sebabnya MCAS adalah pelbagai sistem.
- Mereka berumur panjang dan boleh berbutir semula, jadi pengurusan dikekalkan dan bukannya jangka pendek.
- Isyarat KIT/SCF adalah penting kepada perkembangan mereka - laluan terganggu dalam kebanyakan mastositosis sistemik dewasa.
Apa Yang Berlaku Semasa
Pengaktifan Sel Mast
Banyak jenis reseptor di luar IgE boleh mengaktifkannya, itulah sebabnya panel alahan sering terlepas pencetus MCAS.
Pengaktifan ialah urutan, dan setiap langkah mempunyai nama. Mengikutinya menjadikan pelbagai gejala MCAS yang membingungkan jauh lebih mudah untuk ditafsirkan.
Rangsangan sampai ke sel — alergen, dadah, haba, tekanan, tenaga, hormon tekanan, jangkitan, atau tiada rangsangan yang boleh dikenal pasti sama sekali.
Reseptor permukaan terlibat dan lata isyarat intraselular bermula. Kemasukan kalsium adalah langkah awal yang penting.
Butiran penyimpanan bergabung dengan membran sel dan mengeluarkan kandungan pra-buatnya ke dalam tisu sekeliling — dalam beberapa saat.
Pengantara yang telah dibentuk dilepaskan serta-merta; mediator yang baru disintesis seperti prostaglandin dan leukotrien mengikuti dalam beberapa minit, dan sitokin selama beberapa jam.
Dua ciri urutan ini menerangkan banyak perkara yang dialami oleh pesakit. Pertama, fasa segera menggunakan kedai pra-buat, itulah sebabnya tindak balas boleh bermula dalam beberapa saat. Kedua, mediator fasa kemudian disintesis selepas pengaktifan bermula, itulah sebabnya beberapa gejala tiba dengan baik selepas pencetus dan mengapa tindak balas boleh mengalami kelewatan gelombang kedua beberapa jam kemudian.
Sel mast membebaskan mediator masuk ombak, bukan sekali gus. Pelepasan mediator pra-dibentuk dalam beberapa saat; mediator lipid dibina dalam beberapa minit; sitokin terkumpul selama beberapa jam. Oleh itu, satu peristiwa pengaktifan boleh menghasilkan gejala sepanjang hari.
Mediator bertindak pada saluran darah, otot licin, saraf dan sel imun yang lain, menghasilkan kesan merentasi pelbagai sistem organ.
Pengantara utama dan apa yang dilakukan oleh setiap orang
Sel mast mampu mengeluarkan sejumlah besar bahan. Berikut adalah yang paling banyak dibincangkan secara klinikal, dan bersama-sama mereka menyumbang sebahagian besar gambaran gejala yang diiktiraf.
| Pengantara utama dan apa yang dilakukan oleh setiap orang | Sel mast mampu mengeluarkan sejumlah besar bahan. Berikut adalah yang paling banyak dibincangkan secara klinikal, dan bersama-sama mereka menyumbang sebahagian besar gambaran gejala yang diiktiraf. | Pengantara sel mast utama |
|---|---|---|
| Histamin | taip | Pengantara yang paling biasa. Melebarkan saluran darah dan meningkatkan kebolehtelapannya, merangsang hujung saraf, dan meningkatkan rembesan asid gastrik. Menghasilkan pembilasan, gatal-gatal, gatal-gatal, tekanan darah rendah, takikardia, sakit kepala, dan kekejangan GI. Bertindak melalui beberapa subjenis reseptor — H1 dalam kulit dan saluran pernafasan, H2 dalam usus dan pada jantung — itulah sebabnya menyekat kedua-dua kelas selalunya berfungsi lebih baik daripada menyekat sama ada. |
| Histamin | taip | Pra-dibentuk |
| Prostaglandin D2 | Baru disintesis | Protein yang paling banyak dalam butiran sel mast dan penanda pengaktifan makmal yang paling mantap. Menyumbang kepada pembentukan semula tisu dan keradangan, dan boleh menguatkan lagi tindak balas sel mast. Nilai diagnostiknya datang daripada yang agak khusus kepada sel mast. |
| Leukotrienes (LTC4, LTD4, LTE4) | Baru disintesis | Bronkokonstriktor kuat, jauh lebih banyak daripada histamin mengikut berat. Meningkatkan kebolehtelapan vaskular dan pengeluaran lendir, dan menyumbang kepada kedua-dua saluran pernafasan dan gejala gastrousus. LTE4 boleh diukur dalam air kencing. |
| Sitokin (IL-6, TNF-α, IL-1, IL-4 dan lain-lain) | Baru disintesis | Protein isyarat memacu keradangan yang lebih luas. Permulaan yang lebih perlahan dan lebih lama dalam tindakan daripada mediator di atas, dan dianggap menyumbang kepada keletihan, kelesuan, dan kualiti 'seperti selesema' sistemik yang digambarkan semasa dan selepas suar. |
| Kemokin | Baru disintesis | Rekrut sel imun tambahan ke tapak, menguatkan dan memanjangkan tindak balas keradangan melebihi tindak balas sel mast awal. |
| Faktor pengaktifan platelet (PAF) | Baru disintesis | Pengantara lipid yang sangat kuat yang meningkatkan kebolehtelapan vaskular dan boleh menyebabkan hipotensi yang teruk. Terlibat dalam keterukan tindak balas anafilaksis dan tidak disekat oleh antihistamin. |
| Heparin | taip | Antikoagulan semulajadi. Boleh menyumbang kepada kecenderungan lebam atau pendarahan yang luar biasa yang dilaporkan oleh sesetengah pesakit, dan juga mengambil bahagian dalam peraturan keradangan tempatan. |
| Kimase & karboksipeptidase A3 | taip | Protease granul yang terlibat dalam pembentukan semula tisu, laluan peraturan tekanan darah, dan degradasi racun dan peptida tertentu. |
Antikoagulan semulajadi. Boleh menyumbang kepada kecenderungan lebam atau pendarahan yang luar biasa yang dilaporkan oleh sesetengah pesakit, dan juga mengambil bahagian dalam peraturan keradangan tempatan.
Carta alir proses berjalan dari kiri ke kanan: Pencetus → Pengaktifan → Degranulasi → Pelepasan mediator → Gejala, dengan garis masa bercabang di bawah menunjukkan mediator pra-terbentuk pada saat, mediator lipid pada minit, dan sitokin pada jam, setiap cabang diberi anotasi dengan simptom yang didorongnya.
- Protease granul yang terlibat dalam pembentukan semula tisu, laluan peraturan tekanan darah, dan degradasi racun dan peptida tertentu.
- Pembebasan mediator pra-terbentuk dalam beberapa saat; mediator lipid dalam beberapa minit; sitokin selama berjam-jam.
- Sel mast boleh melepaskan mediator secara selektif tanpa degranulasi penuh.
- Pengaktifan mengikut urutan: pencetus, pengaktifan, degranulasi, pelepasan mediator, gejala.
- Pembebasan mediator pra-terbentuk dalam beberapa saat; mediator lipid dalam beberapa minit; sitokin selama berjam-jam.
Gejala MCAS
PAF dan prostaglandin boleh memacu kesan kardiovaskular yang teruk yang tidak ditangani oleh antihistamin.
Jadual di bawah menyusun simptom yang biasa dilaporkan mengikut sistem badan. Dua amaran sebelum membacanya. Pertama, tiada pesakit mempunyai semua ini, dan senarai panjang tidak boleh dibaca sebagai senarai semak untuk dipadankan. Kedua, setiap gejala di sini berlaku dalam banyak keadaan lain; apa yang mencadangkan MCAS ialah corak — episodik, berulang, berbilang sistem, selalunya dengan pencetus yang boleh dikenal pasti — bukannya mana-mana kemasukan individu.
| MCAS ditakrifkan sebahagiannya mengikut keluasannya. Oleh kerana sel mast berada di hampir setiap tisu, simptom boleh muncul hampir di mana-mana - dan keperluan untuk dua atau lebih sistem organ adalah penting kepada diagnosis. | Nota |
|---|---|
| Kulit dan mukosa | simptom |
| Nota | Membilas |
| Selalunya secara tiba-tiba, menjejaskan muka, leher, dan dada; ciri yang kerap dilaporkan | Gatal-gatal (pruritus) |
| Boleh berlaku dengan atau tanpa ruam yang kelihatan | Gatal-gatal (urtikaria) |
| Dibangkitkan, bisul gatal; mungkin bersifat sementara dan berhijrah | Dermografisme |
| Kedutan timbul akibat mengusap kulit dengan kuat — tanda fizikal yang diiktiraf | Angioedema |
| MCAS ditakrifkan sebahagiannya mengikut keluasannya. Oleh kerana sel mast berada di hampir setiap tisu, simptom boleh muncul hampir di mana-mana - dan keperluan untuk dua atau lebih sistem organ adalah penting kepada diagnosis. | Nota |
|---|---|
| Penyembuhan luka yang lambat | Dilaporkan oleh beberapa pesakit; mekanisme belum ditubuhkan sepenuhnya |
| Pernafasan | Hidung tersumbat dan rinitis |
| Selalunya kronik dan tidak bermusim | Sesak tekak |
| Memerlukan penilaian segera jika progresif — mungkin memberi isyarat anafilaksis | Semput dan sesak nafas |
| Bronkokonstriksi yang didorong oleh leukotriene adalah mekanisme yang diiktiraf | Batuk kronik |
| MCAS ditakrifkan sebahagiannya mengikut keluasannya. Oleh kerana sel mast berada di hampir setiap tisu, simptom boleh muncul hampir di mana-mana - dan keperluan untuk dua atau lebih sistem organ adalah penting kepada diagnosis. | Nota |
|---|---|
| Kepekaan terhadap bauan dan bahan kimia bawaan udara | Gandingan pencetus-gejala yang sangat biasa dilaporkan |
| Kardiovaskular | Tachycardia |
| Hati berlumba-lumba, selalunya tanpa tenaga | Ketidakstabilan tekanan darah |
| Boleh berayun ke mana-mana arah semasa episod | Prasinkope dan pengsan |
| Sakit kepala atau pengsan, selalunya semasa berdiri | Ketidakselesaan dada |
| MCAS ditakrifkan sebahagiannya mengikut keluasannya. Oleh kerana sel mast berada di hampir setiap tisu, simptom boleh muncul hampir di mana-mana - dan keperluan untuk dua atau lebih sistem organ adalah penting kepada diagnosis. | Nota |
|---|---|
| Anafilaksis | Teruk, pantas, berpotensi mengancam nyawa — lihat bahagian kecemasan |
| Gastrointestinal | Kekejangan dan sakit perut |
| Antara simptom yang paling kerap dilaporkan secara keseluruhan | Loya dan muntah |
| Boleh mengikuti makan atau berlaku secara bebas | Kesan H2 histamin pada asid gastrik adalah penyumbang yang diiktiraf |
| Motilitas mungkin berbeza antara episod dan dari semasa ke semasa | Kerap mendorong sekatan diet — lihat amaran dalam bahagian 9 |
| MCAS ditakrifkan sebahagiannya mengikut keluasannya. Oleh kerana sel mast berada di hampir setiap tisu, simptom boleh muncul hampir di mana-mana - dan keperluan untuk dua atau lebih sistem organ adalah penting kepada diagnosis. | Nota |
|---|---|
| Kembung perut dan kereaktifan makanan | Kesukaran dengan penumpuan, mengingat dan mencari perkataan |
| Neurologi dan kognitif | Kabus kognitif |
| Kesukaran dengan penumpuan, mengingat dan mencari perkataan | Sakit kepala dan migrain |
| Migrain dilaporkan pada kadar yang lebih tinggi dalam populasi ini | Pening kepala |
| Selalunya bertindih dengan ciri kardiovaskular dan autonomi | Kepenatan |
| Selalunya teruk dan antara gejala yang paling melumpuhkan dilaporkan | Kepekaan deria |
| MCAS ditakrifkan sebahagiannya mengikut keluasannya. Oleh kerana sel mast berada di hampir setiap tisu, simptom boleh muncul hampir di mana-mana - dan keperluan untuk dua atau lebih sistem organ adalah penting kepada diagnosis. | Nota |
|---|---|
| Sensasi neuropatik | Mungkin bertindih dengan keadaan tisu penghubung yang dibincangkan dalam bahagian 7 |
| Muskuloskeletal, genitourinari, dan psikologi | Sakit sendi dan otot |
| Kekerapan dan kecemasan pundi kencing | Sakit tulang |
| Penilaian waran, terutamanya apabila mastositosis menjadi pertimbangan | Kekerapan dan kecemasan pundi kencing |
| Gejala seperti interstisial-cystitis dilaporkan | Gejala berbeza mengikut kitaran haid |
| Pengaruh hormon pada sel mast didokumenkan | Kedua-duanya daripada kesan pengantara dan daripada hidup dengan penyakit kronik yang kurang dikenali |
Entri 'seperti kebimbangan' patut diberi perhatian dalam kedua-dua arah. Pembebasan mediator boleh menghasilkan fisiologi sebenar serangan panik, dan pesakit sering salah didiagnosis atas dasar itu. Pada masa yang sama, kebimbangan dan kemurungan benar-benar berlaku bersama-sama dengan penyakit kronik dan berhak mendapat rawatan dengan hak mereka sendiri. Mengiktiraf satu tidak memerlukan menolak yang lain.
Perubahan mood dan kerengsaan
Kedua-duanya daripada kesan pengantara dan daripada hidup dengan penyakit kronik yang kurang dikenali
- Pengedaran serantau. Ketumpatan sel mast dan fenotip berbeza antara tisu dan antara individu, jadi sistem organ yang paling terjejas berbeza.
- Pelepasan mediator berbeza. Sel mast boleh melepaskan mediator terpilih dan bukannya kandungan penuhnya, dan campuran mediator yang berbeza menghasilkan simptom yang berbeza.
- Profil penerima. Reseptor yang dinyatakan pada sel mast seseorang membentuk rangsangan yang bertindak sebagai pencetus untuk mereka.
- Pengedaran serantau. Ketumpatan sel mast dan fenotip berbeza antara tisu dan antara individu, jadi sistem organ yang paling terjejas berbeza.
- Pelepasan mediator berbeza. Sel mast boleh melepaskan mediator terpilih dan bukannya kandungan penuhnya, dan campuran mediator yang berbeza menghasilkan simptom yang berbeza.
- Profil penerima. Reseptor yang dinyatakan pada sel mast seseorang membentuk rangsangan yang bertindak sebagai pencetus untuk mereka.
Peta badan simptom: garis besar anatomi dengan serlahan ciri berlabel untuk setiap kawasan yang terjejas — kulit, saluran pernafasan, jantung, usus, otak, sendi, pundi kencing — setiap satunya boleh dikembangkan untuk menunjukkan simptom yang berkaitan dengan sistem tersebut. Togol boleh menyerlahkan sistem yang dialami oleh pesakit tertentu.
- Gejala merangkumi domain kulit, pernafasan, kardiovaskular, GI, neurologi, muskuloskeletal, genitourinari dan psikologi.
- Penglibatan dua atau lebih sistem organ adalah sebahagian daripada corak diagnostik.
- Tiada simptom individu khusus untuk MCAS — corak berbilang sistem episodik adalah perkara yang penting.
- Gejala merangkumi domain kulit, pernafasan, kardiovaskular, GI, neurologi, muskuloskeletal, genitourinari dan psikologi.
- Penglibatan dua atau lebih sistem organ adalah sebahagian daripada corak diagnostik.
Biasa Pencetus
Episod seperti kebimbangan boleh didorong oleh pengantara; ini tidak boleh digunakan untuk mengetepikan syarat, atau menolak keperluan kesihatan mental yang tulen.
Pengaktifan adalah terkumpul. Beberapa pendedahan yang boleh diterima secara individu yang tiba berdekatan boleh melepasi ambang yang tidak akan dilalui secara bersendirian. Ini adalah satu-satunya idea yang paling berguna untuk memahami tindak balas yang nampaknya rawak.
Makanan
Pencetus jarang bertindak bersendirian. Sel mast bertindak balas terhadap beban terkumpul, itulah sebabnya makanan, bilik atau aktiviti yang sama boleh menjadi tidak berbahaya pada suatu hari dan tidak dapat ditoleransi pada hari berikutnya.
Panas
Makanan
Pencetus diet dalam MCAS secara amnya berkaitan dengan kandungan histamin atau mengarahkan kerengsaan sel mast dan bukannya alahan makanan klasik. Histamin terkumpul dalam makanan apabila ia semakin tua, ditapai atau disimpan, itulah sebabnya kesegaran selalunya lebih penting daripada bahan tertentu — ikan yang sama boleh diterima pada hari pembelian dan bukan tiga hari kemudian. Keju lama, daging yang diawet dan diproses, makanan yang ditapai, dan sisa makanan biasanya dikaitkan. Kumpulan kedua muncul untuk menggesa sel mast untuk melepaskan histamin mereka sendiri. Variasi individu adalah besar, dan senarai yang diterbitkan sebaiknya dianggap sebagai hipotesis untuk diuji dan bukannya peraturan.
Udara sejuk, air sejuk, minuman berais dan persekitaran yang disejukkan dilaporkan sebagai pencetus kepada sesetengah pesakit. Terutama, cepat berubah antara suhu selalunya digambarkan sebagai lebih teruk daripada sama ada keadaan stabil yang melampau.
Antara pencetus fizikal yang paling kerap dilaporkan. Mandi air panas dan mandian air panas, sauna, cuaca panas, bilik hangat dan minuman panas semuanya biasa disebut. Haba tidak memerlukan bahan untuk memasuki badan, yang merupakan sebahagian daripada sebab ujian alahan standard tidak dapat mengesannya.
Sejuk
Tekanan
Bersenam
Usaha fizikal adalah pencetus tulen untuk ramai pesakit, dan satu dengan kos sebenar, kerana aktiviti sebaliknya bermanfaat untuk kesihatan dan mood. Intensiti dan kadar peningkatan secara amnya lebih penting daripada jumlah tempoh, itulah sebabnya pendekatan beransur-ansur, intensiti rendah — dan aktiviti berbaring atau berasaskan air di mana berdiri tidak diterima dengan baik — selalunya diurus dengan lebih baik.
Tekanan
Tekanan adalah pencetus fisiologi, bukan kiasan. Sel mast membawa reseptor untuk hormon pelepas kortikotropin dan duduk berdekatan dengan hujung saraf, menyediakan laluan yang didokumenkan di mana sistem saraf mempengaruhi pengaktifannya. Perkara ini wajar diberi penekanan kerana pesakit yang simptomnya bertambah teruk dengan tekanan sering diberitahu keadaan mereka adalah psikologi. Laluan neuroimun yang boleh ditunjukkan bukanlah perkara yang sama seperti gejala yang dibayangkan.
Hormon
Ramai pesakit melaporkan corak simptom kitaran, selalunya bertambah teruk semasa haid. Estrogen mempengaruhi tingkah laku sel mast, yang merupakan salah satu penyumbang yang dicadangkan kepada kadar diagnosis yang lebih tinggi pada wanita. Perubahan semasa mengandung, selepas bersalin dan perimenopause juga diterangkan, dan berbeza-beza antara individu.
Jangkitan
Jangkitan boleh meningkatkan kereaktifan asas untuk kebanyakan pesakit. Penyakit virus rutin biasanya meluaskan set pencetus selama beberapa minggu selepas itu, jadi pendedahan yang diterima sebelum ini menjadi provokatif semasa pemulihan. Sesetengah pesakit tarikh permulaan simptom mereka kepada penyakit berjangkit, walaupun mewujudkan penyebab dalam kes individu adalah sukar.
Pendedahan alam sekitar
Ubat-ubatan
Kelas ubat tertentu diiktiraf dalam literatur sel mast sebagai pengaktif yang berpotensi, termasuk opioid, beberapa ubat anti-radang bukan steroid, media radiokontras, beberapa agen penyekat neuromuskular yang digunakan dalam anestesia, dan vankomisin. Bahan-bahan yang tidak aktif — pewarna, pengawet, pengisi — juga boleh menjadi komponen yang memprovokasi, itulah sebabnya pesakit boleh bertolak ansur dengan satu formulasi pengeluar dan bertindak balas terhadap yang lain.
Penting
Jangan hentikan, elak, atau ubah ubat yang ditetapkan berdasarkan senarai umum. Bawa senarai itu kepada doktor yang mengetahui sejarah anda. Risiko untuk menghentikan rawatan yang diperlukan boleh melebihi risiko yang dielakkan, dan keputusan ini memerlukan penilaian individu.
Wangian dan wangian
Minyak wangi, penyegar udara, produk pembersih, produk dobi, pelarut, cat segar dan perabot baharu adalah antara pencetus yang dilaporkan secara konsisten dan antara yang paling sukar untuk dielakkan di ruang kongsi. Persekitaran bebas pewangi ialah permintaan penginapan standard di sekolah dan tempat kerja atas sebab ini.
Alkohol
Alkohol sering dilaporkan sebagai pencetus melalui lebih daripada satu laluan: banyak minuman beralkohol mengandungi histamin secara langsung, terutamanya wain dan bir; alkohol boleh mengganggu enzim yang memecahkan histamin; dan ia menyebabkan vasodilatasi secara bebas. Tindak balas terhadap kuantiti yang kecil biasanya diterangkan.
Set pencetus berbeza antara individu kerana profil reseptor, pengedaran tisu, keadaan sedia ada bersama dan kereaktifan garis dasar semuanya berbeza. Mereka juga berubah dalam seseorang individu dari semasa ke semasa — lazimnya berkembang semasa tempoh kawalan yang lemah dan mengecil semula apabila rawatan merendahkan kereaktifan asas. Reaksi mungkin ditangguhkan mengikut jam, yang mengaburkan hubungan antara sebab dan akibat. Atas semua sebab ini, mengenal pasti pencetus dengan pasti memerlukan penyimpanan rekod yang sistematik selama beberapa minggu dan bukannya kesimpulan yang dibuat daripada insiden tunggal.
Tidur yang kurang atau tidak mencukupi merendahkan toleransi secara meluas dan berinteraksi dengan setiap item lain dalam senarai ini. Ia jarang menjadi punca tunggal suar, tetapi ia adalah salah satu penyumbang yang lebih boleh diambil tindakan, dan pesakit kerap melaporkan bahawa melindungi tidur meningkatkan ambang mereka untuk segala-galanya.
- Mengapa pencetus sangat berbeza-beza
- Pencetus fizikal (panas, sejuk, tekanan, tenaga) tidak memerlukan bahan yang ditelan dan tidak dapat dilihat oleh ujian alahan.
- Tekanan bertindak melalui laluan neuroimun yang didokumenkan; ini tidak menjadikan keadaan itu psikologi.
- Timbunan pencetus — beban kumulatif lebih penting daripada sebarang pendedahan tunggal.
- Pencetus fizikal (panas, sejuk, tekanan, tenaga) tidak memerlukan bahan yang ditelan dan tidak dapat dilihat oleh ujian alahan.
Mengapa MCAS adalah
Sukar untuk Diagnosis
Set pencetus berbeza antara orang dan beralih mengikut masa, jadi penyimpanan rekod peribadi adalah penting.
Gejala berubah-ubah
MCAS menghasilkan kombinasi simptom yang berbeza dalam pesakit yang berbeza, dan kombinasi yang berbeza dalam pesakit yang sama dari semasa ke semasa. Tiada persembahan tunggal untuk dipadankan dengan corak. Oleh kerana simptomnya secara individu tidak spesifik, setiap simptom boleh dikaitkan dengan keadaan yang lebih biasa apabila dipertimbangkan secara berasingan.
Kelewatan diagnostik dalam MCAS bukan terutamanya kegagalan doktor individu. Ia mengikuti daripada ciri khusus yang boleh dikenal pasti bagi keadaan dan ujian yang digunakan untuk menyiasatnya.
Gejala berubah-ubah
Pelepasan mediator sekejap-sekejap
Ujian makmal biasa
Kerja darah rutin biasanya tidak biasa dalam MCAS. Kiraan darah penuh, penanda keradangan, dan biokimia standard biasanya normal, seperti panel alahan. Ujian pengantara khusus diperlukan, malah ia kerap mengembalikan keputusan normal atas sebab teknikal yang dibincangkan di bawah. Oleh itu, pesakit boleh mengumpul fail penyiasatan biasa yang banyak sambil kekal benar-benar tidak sihat — corak yang malangnya meningkatkan kemungkinan diberitahu tiada apa yang salah.
Sebahagian besar keputusan pengantara negatif mencerminkan masa dan pengendalian bukannya ketiadaan penyakit. Mengesahkan protokol pengumpulan dengan doktor yang membuat pesanan dan makmal sebelum pensampelan adalah lebih bernilai daripada mengulangi ujian yang dikendalikan dengan buruk.
Bertindih dengan penyakit lain
Keperluan pengendalian mengkompaun ini. Beberapa mediator tidak stabil pada suhu bilik, dan sampel prostaglandin sangat rapuh. Sampel biasanya memerlukan penyejukan segera, pengendalian sejuk sepanjang pengumpulan dan pemprosesan segera. Spesimen yang dibiarkan pada suhu bilik atau tertangguh dalam transit boleh menghasilkan keputusan normal daripada pesakit yang benar-benar bertindak balas.
Kurang kesedaran doktor
MCAS secara rasmi dicirikan hanya pada tahun 2007, dengan kriteria konsensus berikutan pada tahun 2010 dan 2012. Ramai doktor yang menjalani latihan menyelesaikan latihan mereka sebelum keadaan itu memasuki kurikulum arus perdana. Kebiasaannya berbeza-beza walaupun dalam kalangan pakar alahan dan imunologi, dan akses kepada pakar dengan pengalaman sel mast adalah tidak sekata secara geografi.
Gejala MCAS bertindih dengan ketara dengan sindrom iritasi usus, urtikaria kronik, asma, fibromyalgia, sindrom keletihan kronik, gangguan kebimbangan, dysautonomia, dan beberapa lagi. Setiap daripada ini lebih biasa kepada kebanyakan doktor dan lebih kerap didiagnosis. Apabila pesakit mengalami simptom-simptom yang sesuai dengan beberapa daripadanya, hasil yang biasa adalah satu siri diagnosis separa dan bukannya satu penyatuan.
Kurang kesedaran doktor
Ini bukan perselisihan pendapat yang dibuat oleh pesakit, dan ia tidak diselesaikan. Akibat praktikalnya ialah dua pakar yang cekap boleh mencapai kesimpulan yang berbeza tentang pesakit yang sama. Memahami bahawa kontroversi wujud membantu menjelaskan pendapat yang bercanggah tanpa memerlukan andaian bahawa seorang doktor adalah salah.
Kontroversi diagnostik
Perlu dinyatakan dengan jelas bahawa kriteria diagnostik untuk MCAS kekal sebagai subjek perdebatan tulen dalam literatur perubatan. Secara umumnya, satu jawatan memegang kriteria ketat yang memerlukan bukti pengantara objektif, atas alasan bahawa tanpanya risiko diagnosis digunakan terlalu luas. Kedudukan lain berpendapat bahawa kriteria ketat merindui pesakit yang benar-benar mempunyai keadaan tetapi ujian pengantaranya berulang kali gagal atas sebab teknikal yang dinyatakan di atas.
Ini bukan perselisihan pendapat yang dibuat oleh pesakit, dan ia tidak diselesaikan. Akibat praktikalnya ialah dua pakar yang cekap boleh mencapai kesimpulan yang berbeza tentang pesakit yang sama. Memahami bahawa kontroversi wujud membantu menjelaskan pendapat yang bercanggah tanpa memerlukan andaian bahawa seorang doktor adalah salah.
- Kelewatan diagnostik
- Pengantara adalah jangka pendek dan tidak stabil, jadi pemasaan dan pengendalian sampel mendorong banyak negatif palsu.
- Gejala bertindih dengan beberapa keadaan yang lebih biasa, menghasilkan diagnosis separa.
- Ujian makmal rutin biasanya biasa dalam MCAS; ujian pengantara khusus diperlukan.
- Pengantara adalah jangka pendek dan tidak stabil, jadi pemasaan dan pengendalian sampel mendorong banyak negatif palsu.
Berkaitan syarat
Kriteria diagnostik kekal benar-benar dipertikaikan, jadi pendapat pakar boleh berbeza secara sah.
Persatuan bukan sebab musabab. Beberapa keadaan di bawah berlaku bersama dengan MCAS lebih kerap daripada yang diramalkan secara kebetulan, tetapi sama ada ia berkongsi mekanisme, sama ada satu menyebabkan yang lain, atau sama ada laluan rujukan yang dikongsi meningkatkan pertindihan yang jelas adalah tidak ditubuhkan untuk kebanyakan pasangan ini.
MCAS kerap dilaporkan bersama beberapa syarat lain. Kekuatan bukti sangat berbeza antara persatuan ini, dan perbezaan itu penting.
Baca ni dulu
Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) dan gangguan spektrum hipermobiliti
Kejadian bersama hEDS, POTS dan MCAS dibincangkan dengan cukup kerap untuk digambarkan secara tidak rasmi sebagai triad. Perkaitan itu dilaporkan secara konsisten, tetapi mekanisme asasnya kekal sebagai hipotesis. Sel mast berada di dalam tisu penghubung dan mengambil bahagian dalam pembentukan semula tisu, yang menawarkan barisan pertanyaan yang munasabah, tetapi kebolehpercayaan bukanlah bukti. Corak rujukan dan diagnostik juga boleh menyumbang kepada seberapa kuat pertindihan itu muncul.
alpha tryptasemia (HaT) keturunan
HaT ialah sifat genetik yang melibatkan salinan tambahan gen alpha-tryptase TPSAB1, diwarisi dalam corak dominan autosomal, dan ia menghasilkan tryptase serum asas yang meningkat secara berterusan. Ia agak biasa dalam populasi umum. Hubungannya dengan simptom masih dijelaskan: ia dikaitkan dengan tindak balas yang lebih teruk dalam beberapa konteks, tetapi ramai orang yang mempunyai sifat tersebut adalah tanpa gejala.
HaT penting secara praktikal untuk tafsiran. Kerana ia meningkatkan tryptase garis dasar, nilai tryptase tunggal yang dinaikkan pada seseorang dengan HaT tidak dengan sendirinya menunjukkan pengaktifan sel mast — yang menguatkan sebab ambang diagnostik ditakrifkan sebagai meningkat di atas garis dasar seseorang individu bukannya nombor mutlak.
alpha tryptasemia (HaT) keturunan
Gejala gastrousus dalam MCAS bertindih hampir keseluruhannya dengan kriteria IBS, dan sesetengah pesakit membawa kedua-dua label. Penyelidikan telah mengkaji ketumpatan sel mast dan pengaktifan dalam mukosa usus pesakit IBS dengan penemuan yang berbeza-beza. Sama ada subset IBS mewakili penglibatan sel mast yang tidak diiktiraf ialah persoalan terbuka dan bukannya fakta yang telah ditetapkan.
Migrain
Sindrom usus rengsa (IBS)
Asma dan urtikaria kronik
Migrain
Migrain dilaporkan pada kadar yang tinggi di kalangan pesakit MCAS. Histamin ialah bahan vasoaktif yang diakui mempunyai kaitan dengan sakit kepala, dan sel mast terdapat dalam meninges. Pautan mekanistik adalah munasabah secara biologi dan sedang disiasat, tetapi tidak diselesaikan.
Sesetengah penyelidik telah mencadangkan pengaktifan sel mast sebagai penyumbang kepada Long COVID, dengan menyatakan pertindihan gejala dalam keletihan, kesukaran kognitif dan dysautonomia. Ini adalah kawasan penyiasatan aktif dan buktinya pendahuluan. Ia harus dianggap sebagai hipotesis yang sedang dikaji dan bukannya hubungan yang mantap, dan tuntutan sambungan yang diselesaikan - dalam mana-mana arah - kini mengatasi data.
Ini mempunyai hubungan mekanistik yang paling jelas kepada sel mast apa-apa sahaja dalam bahagian ini. Sel mast adalah pusat kepada patofisiologi kedua-duanya - leukotrien dan histamin memacu bronkokonstriksi dan pembentukan wheal masing-masing. Urtikaria spontan kronik khususnya melibatkan pengaktifan sel mast secara langsung. Ini bukan persatuan spekulatif; ia adalah keadaan di mana penglibatan sel mast ditubuhkan, walaupun ia kekal sebagai diagnosis yang berbeza daripada MCAS.
COVID lama
| Keadaan autoimun | Sifat perhubungan | Kekuatan bukti sepintas lalu |
|---|---|---|
| keadaan | Sifat perhubungan | Status bukti |
| Urtikaria kronik | Pengaktifan sel mast adalah pusat kepada penyakit itu sendiri | Status bukti |
| Mekanisme yang ditetapkan | Asma | Mediator sel mast memacu bronkokonstriksi |
| Alfa tryptasemia keturunan | Ciri genetik meningkatkan tryptase asas; mempengaruhi tafsiran ujian | Sifat yang ditetapkan; hubungan gejala masih dijelaskan |
| PERIUK | Kerap berlaku bersama; kesan mediator pada nada vaskular yang dicadangkan | Persatuan melaporkan; mekanisme tidak dapat diselesaikan |
| Migrain | hEDS / hipermobiliti | Kerap berlaku bersama; penglibatan tisu penghubung yang dicadangkan |
| Persatuan melaporkan; mekanisme hipotesis | Kadar tinggi dilaporkan; mediator vasoaktif munasabah | Persatuan melaporkan; mekanisme yang dikaji |
| IBS | Gejala bertindih; pembolehubah penemuan sel mast usus | Bertindih jelas; hubungan tidak dapat diselesaikan |
| Migrain dilaporkan pada kadar yang tinggi di kalangan pesakit MCAS. Histamin ialah bahan vasoaktif yang diakui mempunyai kaitan dengan sakit kepala, dan sel mast terdapat dalam meninges. Pautan mekanistik adalah munasabah secara biologi dan sedang disiasat, tetapi tidak diselesaikan. | Penyakit autoimun | Kejadian bersama dilaporkan; disregulasi imun bersama yang dicadangkan |
- Persatuan melaporkan; mekanisme tidak ditubuhkan
- Gejala bertindih; penglibatan sel mast dihipotesiskan
- Preliminary — dalam siasatan aktif
- Penglibatan sel mast diwujudkan dalam urtikaria kronik dan asma - ini bukan pautan spekulatif.
- HaT ialah sifat genetik sebenar yang meningkatkan tryptase garis dasar dan mengubah cara keputusan ujian mesti dibaca.
Pemahaman Semasa
daripada Punca
Di seluruh kawasan ini, persatuan telah berulang kali disalah anggap sebagai penyebab — baca tuntutan dengan teliti.
Tiada punca tunggal MCAS telah ditubuhkan. Faktor di bawah adalah bidang penyiasatan dengan tahap sokongan yang berbeza. Mana-mana sumber yang membentangkan akaun sebab musabab yang yakin dan bersatu tentang MCAS kini mengatasi bukti.
Genetik
Apa yang ditubuhkan: Alfa tryptasemia keturunan adalah sifat genetik tulen yang dicirikan dengan baik yang melibatkan salinan tambahan TPSAB1, dan ia meningkatkan tryptase garis dasar. Secara berasingan, yang KIT Mutasi D816V ditubuhkan sebagai pemacu dalam kebanyakan mastositosis sistemik dewasa — keadaan berbeza, tetapi satu yang menunjukkan bagaimana satu mutasi boleh mendisregulasi biologi sel mast.
Apa yang tidak: Tiada mutasi kausatif yang setara telah dikenal pasti untuk MCAS. Pengelompokan keluarga dilaporkan, dan sesetengah pesakit menerangkan berbilang saudara yang terjejas, tetapi corak pewarisan yang ditentukan untuk MCAS itu sendiri belum ditetapkan. Sama ada MCAS mewakili satu keadaan dengan asas genetik yang belum ditemui, atau beberapa keadaan berbeza yang dikumpulkan di bawah satu label klinikal, tidak dapat diselesaikan.
Genetik
Disregulasi imun yang luas adalah bidang penyiasatan utama. Mekanisme yang dicadangkan termasuk ekspresi atau kepekaan reseptor yang diubah pada sel mast, isyarat pengawalseliaan yang terganggu yang biasanya akan menghalang pengaktifan, dan interaksi yang tidak normal antara sel mast dan populasi imun yang lain. Ini adalah munasabah dan dikaji secara aktif, tetapi mereka menerangkan kategori penjelasan dan bukannya mekanisme yang ditunjukkan.
Tekanan adalah pencetus fisiologi, bukan kiasan. Sel mast membawa reseptor untuk hormon pelepas kortikotropin dan duduk berdekatan dengan hujung saraf, menyediakan laluan yang didokumenkan di mana sistem saraf mempengaruhi pengaktifannya. Perkara ini wajar diberi penekanan kerana pesakit yang simptomnya bertambah teruk dengan tekanan sering diberitahu keadaan mereka adalah psikologi. Laluan neuroimun yang boleh ditunjukkan bukanlah perkara yang sama seperti gejala yang dibayangkan.
Ramai pesakit tarikh permulaan simptom kepada penyakit berjangkit. Jangkitan diketahui mengaktifkan sel mast melalui reseptor seperti Tol, menyediakan laluan yang munasabah, dan permulaan selepas berjangkit adalah corak yang diiktiraf dalam beberapa keadaan kronik. Walau bagaimanapun, menetapkan bahawa jangkitan disebabkan MCAS dalam kes individu secara metodologi sangat sukar, dan bias ingat mempengaruhi akaun retrospektif. Ini kekal sebagai persatuan dalam kajian.
Disregulasi imun
Disregulasi imun yang luas adalah bidang penyiasatan utama. Mekanisme yang dicadangkan termasuk ekspresi atau kepekaan reseptor yang diubah pada sel mast, isyarat pengawalseliaan yang terganggu yang biasanya akan menghalang pengaktifan, dan interaksi yang tidak normal antara sel mast dan populasi imun yang lain. Ini adalah munasabah dan dikaji secara aktif, tetapi mereka menerangkan kategori penjelasan dan bukannya mekanisme yang ditunjukkan.
Keradangan kronik
Faktor persekitaran
Cadangan penyumbang alam sekitar termasuk pendedahan kimia, acuan, pencemaran udara dan perubahan diet pada peringkat populasi. Bukti di sini jauh lebih lemah berbanding kawasan di atas, dan kebanyakannya adalah tidak langsung. Ini adalah bidang siasatan yang munasabah dan bukannya penyumbang yang mantap, dan ia juga merupakan kawasan di mana tuntutan komersial yang yakin adalah perkara biasa dan kurang disokong.
Keradangan kronik
Sel mast bertindak balas dan menyumbang kepada keradangan, yang meningkatkan kemungkinan kitaran pengukuhan diri di mana pengaktifan menghasilkan persekitaran keradangan yang merendahkan ambang untuk pengaktifan selanjutnya. Ini secara mekanikal koheren dan konsisten dengan pemerhatian klinikal bahawa kereaktifan melebar semasa kawalan lemah. Ia kekal sebagai model dan bukannya sebab yang ditunjukkan.
Epigenetik
Gambar rajah peringkat bukti: jalur sepusat bergerak ke luar daripada 'Ditubuhkan' (ciri HaT; KIT D816V dalam mastositosis) melalui 'Disiasat secara aktif dengan bukti sokongan' (disregulasi imun, onset selepas berjangkit) kepada 'Hipotesis, bukti langsung terhad' (epigenetik, kecerunan jelas persekitaran).
- Di mana ini meninggalkan perkara
- HaT dan mutasi KIT D816V dalam mastositosis adalah genetik yang telah ditetapkan — begitu juga dengan punca MCAS yang telah ditetapkan.
- Disregulasi imun dan onset selepas berjangkit disiasat secara aktif dengan beberapa bukti sokongan.
- Tiada punca MCAS telah ditubuhkan.
- Rawat tuntutan 'akar punca' yang yakin dengan keraguan — komuniti penyelidik tidak mengenal pasti satu.
Hidup Dengan MCAS
Rawat tuntutan 'akar punca' yang yakin dengan keraguan — komuniti penyelidik tidak mengenal pasti satu.
Pengurusan dan rutin harian
Kebanyakan pesakit mendapati bahawa konsistensi meningkatkan ambang mereka dengan lebih dipercayai daripada mana-mana ukuran individu. Waktu tidur dan bangun yang tetap, masa makan yang boleh diramal, suhu persekitaran yang stabil jika boleh dicapai, dan masa ubat yang konsisten semuanya mengurangkan kebolehubahan. Rutin juga memungkinkan pengecaman pencetus: apabila kebanyakan pembolehubah stabil, pembolehubah yang berubah menjadi kelihatan.
Pengurusan sebahagian besarnya dibina daripada amalan harian dan bukannya daripada sebarang campur tangan tunggal. Perkara berikut adalah berorientasikan fungsi — matlamatnya ialah kehidupan terluas yang akan disokong oleh fisiologi anda.
Pengurusan dan rutin harian
Kebanyakan pesakit mendapati bahawa konsistensi meningkatkan ambang mereka dengan lebih dipercayai daripada mana-mana ukuran individu. Waktu tidur dan bangun yang tetap, masa makan yang boleh diramal, suhu persekitaran yang stabil jika boleh dicapai, dan masa ubat yang konsisten semuanya mengurangkan kebolehubahan. Rutin juga memungkinkan pengecaman pencetus: apabila kebanyakan pembolehubah stabil, pembolehubah yang berubah menjadi kelihatan.
Pacing ialah tema berulang dalam akaun pesakit — mengedarkan aktiviti sepanjang hari atau minggu daripada menumpukan perhatiannya, dan membina masa pemulihan selepas permintaan yang diketahui. Ini tidak sama dengan ketidakaktifan, dan ketidakaktifan yang berpanjangan membawa kosnya yang didokumentasikan dengan baik.
Diari simptom ialah salah satu perkara yang lebih berguna yang boleh dibawa oleh pesakit ke temu janji: konkrit, membujur, dan khusus untuk mereka dengan cara yang tidak boleh diterbitkan oleh senarai pencetus. Ia juga membantu membezakan pencetus tulen daripada kebetulan, yang memori sahaja tidak berkesan.
Rekod berstruktur ialah laluan yang paling boleh dipercayai untuk mengenal pasti pencetus peribadi. Entri berguna melangkaui makanan: masa hari, suhu persekitaran, apa yang dimakan dan kesegarannya, aktiviti fizikal, tekanan dan tidur, pendedahan bau, ubat yang diambil dan — untuk pesakit yang sedang haid — kedudukan kitaran. Gejala harus direkodkan dengan masa dan keterukan.
Membentangkan gejala teratur oleh sistem organ dan bukannya secara kronologi menjadikan corak berbilang sistem kelihatan serta-merta, di mana akaun naratif cenderung untuk mengaburkannya. Membawa keputusan terdahulu — termasuk yang biasa — adalah benar-benar bermaklumat dan mengelakkan penyiasatan selesai berulang.
Diari simptom ialah salah satu perkara yang lebih berguna yang boleh dibawa oleh pesakit ke temu janji: konkrit, membujur, dan khusus untuk mereka dengan cara yang tidak boleh diterbitkan oleh senarai pencetus. Ia juga membantu membezakan pencetus tulen daripada kebetulan, yang memori sahaja tidak berkesan.
Bekerja dengan pakar perubatan
Penginapan biasa termasuk dasar bilik darjah tanpa wangian, kebenaran untuk membawa dan mentadbir sendiri ubat, akses kepada air dan rehat rehat, pertimbangan suhu di tempat duduk, fleksibiliti di sekitar kehadiran semasa suar dan pelarasan untuk pendidikan jasmani. Di mana pelan penginapan formal wujud dalam sistem pendidikan anda, mempunyai diagnosis yang didokumenkan secara bertulis secara amnya memudahkan akses kepada mereka.
Bertanya secara langsung tentang masa ujian mediator dan pengendalian sampel adalah munasabah dan secara material meningkatkan peluang hasil yang boleh digunakan. Jika anda tidak didengari, mencari pendapat kedua adalah sah; penyakit sel mast adalah kawasan khusus dan kebiasaan berbeza secara meluas. Diberhentikan sekali adalah perkara biasa dan bukan keputusan.
Sekolah
Penginapan biasa termasuk dasar bilik darjah tanpa wangian, kebenaran untuk membawa dan mentadbir sendiri ubat, akses kepada air dan rehat rehat, pertimbangan suhu di tempat duduk, fleksibiliti di sekitar kehadiran semasa suar dan pelarasan untuk pendidikan jasmani. Di mana pelan penginapan formal wujud dalam sistem pendidikan anda, mempunyai diagnosis yang didokumenkan secara bertulis secara amnya memudahkan akses kepada mereka.
Kerja
Pertimbangan di tempat kerja mencerminkan pertimbangan sekolah: dasar wangian, kawalan suhu, susunan fleksibel atau jauh semasa nyalaan, dan pelarasan jadual apabila keletihan mengikut corak yang boleh diramal. Sama ada dan berapa banyak yang perlu didedahkan ialah keputusan peribadi dengan pertukaran tulen, dan ia berinteraksi dengan perlindungan pekerjaan yang berbeza dengan ketara antara bidang kuasa.
Perjalanan
Langkah-langkah praktikal yang sering disebut oleh pesakit termasuk membawa ubat dalam bagasi tangan dengan dokumentasi, mendapatkan surat doktor untuk ubat suntikan, menyelidik kemudahan perubatan di destinasi, merancang makanan lebih awal di mana kereaktifan adalah penting, dan membenarkan masa pemulihan semasa ketibaan. Perubahan suhu dan ketinggian patut dijangkakan.
kesihatan mental
Hidup dengan penyakit yang turun naik, kurang dikenali dan sering diketepikan mempunyai kos psikologi yang nyata, dan kos itu bukanlah kelemahan watak. Ramai pesakit menggambarkan tempoh yang lama tidak percaya sebelum diagnosis, yang meninggalkan tandanya sendiri. Sokongan — sama ada profesional, rakan sebaya, atau kedua-duanya — adalah bahagian pengurusan yang munasabah dan bukannya pengakuan bahawa gejala adalah psikologi.
- Perbezaan yang patut dipegang ialah ini: pelepasan mediator benar-benar boleh menghasilkan fisiologi seperti kebimbangan, dan itu patut mendapat pengiktirafan dan bukannya pelabelan semula psikiatri bagi keseluruhan keadaan. Pada masa yang sama, kebimbangan dan kemurungan adalah perkara biasa, boleh dirawat dan patut ditangani sendiri apabila hadir.
- Persediaan kecemasan
- Sesetengah pesakit dengan penyakit sel mast berisiko mengalami anafilaksis - tindak balas yang cepat, teruk, dan berpotensi mengancam nyawa. Jika risiko itu terpakai, perancangan bukanlah pilihan, dan ia adalah perbualan yang perlu dilakukan dengan doktor sebelum ia diperlukan.
- Pesakit yang dinilai sebagai berisiko biasanya diberikan penyuntik automatik epinefrin dan dinasihatkan untuk membawanya secara konsisten.
- Epinefrin adalah rawatan lini pertama untuk anafilaksis. Antihistamin bukan pengganti dan tidak boleh bergantung pada tindak balas yang teruk.
- Pelan tindakan kecemasan bertulis yang dipersetujui dengan doktor anda harus menetapkan tanda amaran, perkara yang perlu diberikan, dan bila untuk menghubungi perkhidmatan kecemasan.
Pesakit yang dinilai sebagai berisiko biasanya diberikan penyuntik automatik epinefrin dan diarahkan untuk membawanya secara konsisten. Epinephrine ialah rawatan lini pertama untuk anafilaksis; antihistamin bukan pengganti untuknya dan tidak boleh bergantung pada tindak balas yang teruk akut.
Nota mengenai sekatan diet
Pengenalan perubatan yang mencatatkan diagnosis dan pencetus ubat yang diketahui membantu kakitangan kecemasan yang mungkin tidak biasa dengan keadaan ini.
Pembedahan dan anestesia memerlukan perbincangan awal supaya ejen boleh dipilih dengan mengambil kira keadaan.
- Rutin yang konsisten meningkatkan ambang dan memungkinkan pengecaman pencetus.
- Diari simptom berstruktur selama beberapa minggu adalah laluan yang paling boleh dipercayai untuk mengenal pasti pencetus peribadi.
- Mengemukakan simptom mengikut sistem organ menjadikan corak pelbagai sistem dapat dilihat oleh doktor.
- Rutin yang konsisten meningkatkan ambang dan memungkinkan pengecaman pencetus.
- Diari simptom berstruktur selama beberapa minggu adalah laluan yang paling boleh dipercayai untuk mengenal pasti pencetus peribadi.
- Mengemukakan simptom mengikut sistem organ menjadikan corak pelbagai sistem dapat dilihat oleh doktor.
Kerap Ditanya Soalan
25 soalan yang paling kerap ditanya oleh pesakit, keluarga dan doktor. Pilih mana-mana soalan untuk mengembangkannya.
?
▾
Adakah MCAS diwarisi?
Gejala boleh bertambah baik dengan ketara, kadangkala ke tahap di mana pesakit menggambarkan diri mereka sebagai sebahagian besarnya tanpa gejala - terutamanya apabila rawatan merendahkan kereaktifan asas dan pencetus utama dikenal pasti. Resolusi spontan dan kekal tanpa sebarang pengurusan tidak didokumenkan dengan baik. Tempoh remisi diikuti dengan berulang biasanya diterangkan.
Beberapa faktor beralih dari masa ke masa: kereaktifan asas bergerak dengan tidur, tekanan, keadaan hormon dan jangkitan baru-baru ini; sel mast boleh melepaskan kombinasi mediator yang berbeza pada masa yang berbeza; dan set pencetus sendiri berkembang semasa kawalan lemah dan selalunya menyempit lagi dengan rawatan. Perubahan simptom adalah ciri keadaan dan bukannya tanda bahawa diagnosis adalah salah.
Biasanya atas sebab teknikal. Mediator yang diukur mempunyai separuh hayat yang pendek, jadi pensampelan antara tindak balas mungkin mendapati tiada peningkatan. Beberapa juga tidak stabil pada suhu bilik dan memerlukan penyejukan serta-merta dan pemprosesan segera - sampel yang terhenti atau tertangguh dalam transit boleh membaca normal daripada pesakit yang benar-benar bertindak balas. Kerja darah rutin dan panel alahan juga dijangka normal dalam MCAS, kerana ia tidak direka untuk mengesannya.
Ya, melalui laluan fisiologi yang didokumenkan. Sel mast membawa reseptor untuk hormon pelepas kortikotropin dan duduk berdekatan dengan hujung saraf, memberikan fisiologi tekanan akses terus kepada mereka. Ini penting untuk dinyatakan dengan jelas, kerana pesakit yang simptomnya bertambah teruk di bawah tekanan sering diberitahu keadaan itu adalah psikologi. Laluan neuroimun tidak sama dengan gejala yang dibayangkan.
Tidak. Perubahan diet boleh mengurangkan beban simptom bagi sesetengah pesakit dengan mengurangkan jumlah beban pencetus, dan manfaat itu patut diusahakan dengan teliti — tetapi ia tidak menyembuhkan keadaan. Bukti untuk diet rendah histamin adalah terhad dan berkualiti sederhana. Sekatan tanpa pengawasan yang berpanjangan membawa risiko sebenar kekurangan nutrisi dan pemakanan yang tidak teratur, jadi percubaan berstruktur dan terhad masa dengan pengenalan semula adalah lebih selamat daripada pengelakan terbuka.
Dalam mastositosis, badan mengumpul terlalu banyak sel mast, dan lebihan itu boleh ditunjukkan — melalui biopsi sumsum tulang, lesi kulit yang khas, atau tryptase garis dasar yang meningkat secara berterusan, biasanya dengan mutasi KIT D816V dalam penyakit sistemik dewasa. Dalam MCAS bilangan sel mast adalah normal; apa yang tidak normal ialah betapa mudahnya mereka mengaktifkan. Inilah sebabnya mengapa mastositosis boleh disahkan dengan mencari sel dan MCAS tidak boleh.
Tidak, walaupun mereka sering keliru. Intoleransi histamin biasanya digambarkan sebagai kesukaran memecahkan histamin yang tertelan, sering dikaitkan dengan pengurangan aktiviti enzim diamine oksidase. MCAS melibatkan sel mast badan sendiri yang mengeluarkan histamin dan banyak mediator lain secara tidak wajar. Mereka boleh menghasilkan gejala bertindih dan mungkin wujud bersama, tetapi mekanismenya berbeza.
Di sinilah pakar tidak bersetuju. Kriteria konsensus memerlukan bukti objektif pelepasan mediator, dan ramai doktor berpegang teguh padanya. Yang lain berpendapat bahawa aplikasi yang ketat merindui pesakit yang ujiannya berulang kali gagal atas sebab masa dan pengendalian. Perdebatan tidak dapat diselesaikan dalam literatur, itulah sebabnya dua pakar yang cekap boleh mencapai kesimpulan yang berbeza tentang pesakit yang sama.
Pakar alahan dan imunologi yang paling biasa, dan pakar hematologi di mana mastositosis menjadi pertimbangan. Dalam amalan, kebiasaan berbeza secara meluas walaupun dalam kepakaran tersebut, dan akses kepada doktor dengan pengalaman sel mast adalah tidak sekata secara geografi. Ramai pesakit mendapati bahawa pengamal am yang berpengetahuan luas bersedia untuk menyelaraskan penjagaan adalah sama berharganya dengan pelantikan pakar.
Mereka biasanya membantu tetapi jarang menyelesaikan segala-galanya, dan tindak balas separa itu dijangka dan bukannya tanda diagnosis itu salah. Antihistamin menyekat histamin sahaja; prostaglandin, leukotrien, faktor pengaktifan platelet, dan sitokin tidak terjejas. Inilah sebabnya mengapa rawatan meningkat secara berperingkat, menambah agen yang menangani kehilangan antihistamin mediator.
Dua penjelasan biasa. Sesetengah kelas ubat boleh mengaktifkan sel mast secara langsung, bebas daripada sebarang mekanisme alahan. Secara berasingan, bahan tidak aktif — pewarna, pengisi, pengawet — boleh menjadi komponen yang memprovokasi dan bukannya ubat aktif, itulah sebabnya pesakit boleh bertolak ansur dengan versi pengeluar dan bertindak balas terhadap versi pengeluar yang lain. Persediaan terkompaun kadangkala digunakan di mana perkara ini disyaki. Bincangkan sebarang tindak balas yang disyaki dengan prescriber anda dan bukannya berhenti secara unilateral.
Ia boleh, bergantung pada keterukan dan pada rangka kerja undang-undang tempat anda tinggal. Sesetengah pesakit bekerja dan belajar tanpa pelarasan; yang lain adalah terhad. Penentuan ketidakupayaan adalah bidang kuasa khusus dan secara amnya memerlukan dokumentasi kesan fungsian dan bukannya diagnosis sahaja. Akaun bertulis doktor tentang batasan biasanya lebih berguna daripada label diagnostik itu sendiri.
ya. Sesetengah pesakit dengan penyakit sel mast berisiko mengalami anafilaksis, dan jika risiko itu terpakai, penyuntik automatik epinefrin dan pelan tindakan kecemasan bertulis adalah standard. Epinefrin adalah baris pertama; antihistamin bukan pengganti dalam tindak balas teruk akut. Sama ada risiko ini dikenakan kepada anda adalah penilaian klinikal individu.
Pengalaman yang dilaporkan berbeza-beza - sesetengah pesakit menggambarkan peningkatan semasa kehamilan, yang lain semakin teruk, dan yang lain tiada perubahan yang jelas. Pengaruh hormon pada sel mast didokumenkan, yang menjadikan perubahan dalam kedua-dua arah itu munasabah. Kehamilan dengan MCAS memerlukan perancangan awal dengan kedua-dua doktor sel mast anda dan pasukan obstetrik anda, terutamanya mengenai ubat yang akan diteruskan.
Kerana sel mast bertindak balas terhadap rangsangan fizikal secara langsung, bukan sahaja kepada alergen. Haba, sejuk, tekanan, geseran, dan tenaga semuanya boleh mengaktifkannya tanpa sebarang bahan memasuki badan. Ujian alahan direka bentuk untuk mengesan pemekaan pengantara IgE kepada protein tertentu, jadi ia tidak dapat mengesan pencetus ini — itulah sebabnya panel alahan yang bersih serasi sepenuhnya dengan tindak balas tulen terhadap haba.
Ia bergantung kepada ejen. Antihistamin sering menunjukkan kesan dalam beberapa hari. Penstabil sel mast seperti cromolyn dan ketotifen biasanya memerlukan penggunaan konsisten selama berminggu-minggu sebelum manfaat penuhnya jelas, dan berhenti awal adalah cara biasa untuk membuang sesuatu yang mungkin berkesan. Percubaan kira-kira empat hingga enam minggu setiap perubahan ialah peraturan yang kerap disebut.
Secara amnya tidak, dan ini adalah salah satu kesilapan pengurusan diri yang lebih biasa. Memulakan beberapa ejen secara bersama menjadikan keputusan tidak dapat ditafsirkan: jika keadaan bertambah baik, anda tidak boleh memberitahu perubahan mana yang bertanggungjawab, dan jika anda bertindak balas, anda tidak boleh memberitahu yang mana harus dihentikan. Satu perubahan pada satu masa adalah lebih perlahan tetapi itulah yang menjadikan proses itu boleh dibaca.
Ramai pesakit tarikh permulaan simptom kepada penyakit berjangkit, dan jangkitan diketahui mengaktifkan sel mast melalui reseptor seperti Tol, jadi laluan yang dicadangkan adalah munasabah. Sama ada jangkitan menyebabkan MCAS tidak dipastikan, dan menunjukkan punca dalam kes individu adalah sukar dari segi metodologi. Berkenaan Long COVID secara khusus, penglibatan sel mast ialah hipotesis aktif dengan bukti awal, bukan penemuan yang diselesaikan.
Ia didiagnosis lebih kerap pada wanita. Estrogen mempengaruhi tingkah laku sel mast, yang merupakan satu penjelasan yang dicadangkan, dan ramai pesakit melaporkan corak gejala kitaran. Sama ada perbezaan itu mencerminkan kelaziman sebenar atau perbezaan dalam diagnosis dan rujukan tidak diselesaikan sepenuhnya — kaveat yang digunakan untuk beberapa keadaan yang didiagnosis terutamanya pada wanita.
Angka kelaziman yang jujur masih belum wujud. Keadaan ini secara rasmi dicirikan hanya pada tahun 2007, kriteria diagnostik masih diperdebatkan, dan amalan berbeza antara negara. Anggaran yang diterbitkan berkisar secara meluas, dan lebar julat itu sendiri adalah penemuan. Bersikap skeptikal terhadap angka kelaziman yang tepat dengan yakin dari mana-mana sumber.
Seberapa biasa MCAS?
Sejarah gejala yang dianjurkan oleh sistem organ dan bukannya secara kronologi, yang menjadikan corak berbilang sistem dapat dilihat dengan serta-merta. Diari simptom dan pencetus yang merangkumi sekurang-kurangnya dua minggu. Semua keputusan ujian terdahulu, termasuk yang biasa, kerana ini merupakan sebahagian daripada proses pengecualian. Senarai ubat dan suplemen semasa. Dan senarai bertulis ringkas soalan anda — janji temu adalah ringkas dan mudah untuk meninggalkan tanpa bertanya perkara yang paling penting.
Pembelajaran Tambahan Sumber
Titik permulaan yang dipilih susun untuk bacaan yang lebih mendalam. Pautan khusus sedang disusun dan akan ditambah di sini.
Panduan Pesakit
Pengenalan boleh diakses yang ditulis untuk pesakit dan keluarga, sesuai untuk dikongsi dengan orang yang baru mengenali keadaan ini.
- Panduan pengenalan pesakit - pautan untuk ditambah
- Paket orientasi yang baru didiagnosis - pautan untuk ditambah
- Simptom boleh cetak dan templat diari pencetus — pautan untuk ditambah
- Panduan pengenalan pesakit - pautan untuk ditambah
Garis Panduan Perubatan
Kenyataan konsensus dan panduan klinikal yang ditujukan untuk profesional penjagaan kesihatan. Berguna untuk dibawa ke temujanji.
- Panduan untuk ahli keluarga dan penjaga — pautan untuk ditambah
- Panduan klinikal masyarakat pakar — pautan untuk ditambah
- Ujian pengantara dan protokol pengendalian sampel — pautan untuk ditambah
- Kriteria diagnostik konsensus - petikan dan pautan untuk ditambah
Kertas Penyelidikan
Sastera primer. Jika boleh, pilih sumber yang disemak rakan sebaya dan catatkan tarikh penerbitan, kerana medan ini bergerak.
- Kertas pencirian asas (2007 dan seterusnya) — petikan untuk ditambah
- Kertas kriteria konsensus (2010, 2012) — petikan untuk ditambah
- Penyelidikan alpha tryptasemia keturunan - petikan untuk ditambah
- Semakan keadaan yang berkaitan — petikan untuk ditambah
Organisasi Profesional
Pertubuhan pakar dan badan akademik yang mengusahakan penyakit sel mast.
- Semakan keadaan yang berkaitan — petikan untuk ditambah
- Rangkaian penyelidikan penyakit sel mast - pautan untuk ditambah
- Pertubuhan payung penyakit jarang - pautan untuk ditambah
Buku
Bacaan dalam bentuk lebih panjang untuk pesakit dan doktor.
- Pertubuhan payung penyakit jarang - pautan untuk ditambah
- Teks rujukan klinikal - untuk ditambah
Bacaan dalam bentuk lebih panjang untuk pesakit dan doktor.
Rakam kuliah, penerangan, dan bahan persidangan.
- Teks rujukan klinikal - untuk ditambah
- Syarahan persidangan pakar - pautan untuk ditambah
- Perincian untuk kandungan pendidikan MCAS — pautan untuk ditambah
Organisasi Sokongan
Sokongan rakan sebaya, advokasi dan komuniti.
- Perincian untuk kandungan pendidikan MCAS — pautan untuk ditambah
- Komuniti sokongan rakan sebaya - pautan untuk ditambah
- Kumpulan sokongan serantau dan nasional — pautan untuk ditambah
Ujian Klinikal
Kajian yang sedang merekrut. Ketersediaan percubaan sering berubah, jadi semak terus penyenaraian pendaftaran.
- Kumpulan sokongan serantau dan nasional — pautan untuk ditambah
- Sedang merekrut kajian sel mast - pautan untuk ditambah
- Panduan tentang penyertaan percubaan yang melibatkan — pautan untuk ditambah
Sedang merekrut kajian sel mast - pautan untuk ditambah
Konsep yang paling penting daripada panduan ini, dipekatkan.
- MCAS ialah gangguan sel mast yang tidak sesuai pengaktifan, bukan nombor sel mast — sel adalah normal, ambangnya tidak.
- Konsep yang paling penting daripada panduan ini, dipekatkan.
- Secara ringkasnya
- Mediator dilepaskan dalam gelombang: pra-terbentuk dalam beberapa saat, mediator lipid dalam minit, sitokin selama beberapa jam. Satu acara pengaktifan boleh mengambil masa sehari.
- Sel mast ialah sel imun yang sah berguna yang diletakkan pada penghalang badan, memegang mediator pra-buat sedia untuk dilepaskan dalam beberapa saat.
- Gejala adalah episodik, berulang, dan melibatkan dua atau lebih sistem organ - corak itu, bukan sebarang gejala individu, adalah yang mencadangkan diagnosis.
- Mediator dilepaskan dalam gelombang: pra-terbentuk dalam beberapa saat, mediator lipid dalam minit, sitokin selama beberapa jam. Satu acara pengaktifan boleh mengambil masa sehari.
- Histamin hanyalah satu perantara di antara banyak, itulah sebabnya antihistamin biasanya memberikan kelegaan separa dan bukannya sepenuhnya.
- Timbunan pencetus. Beban kumulatif menerangkan tindak balas yang sebaliknya kelihatan rawak, dan ia merupakan idea tunggal yang paling berguna untuk pengurusan harian.
- Pencetus fizikal — haba, sejuk, tekanan, tenaga — tidak memerlukan bahan yang ditelan dan tidak dapat dilihat oleh ujian alahan standard.
- Penglibatan sel mast ialah ditubuhkan dalam urtikaria kronik dan asma; persatuan dengan POTS, hEDS, IBS dan Long COVID dilaporkan tetapi secara mekanikal tidak dapat diselesaikan.
- Kebanyakan ujian mediator negatif mencerminkan masalah masa dan pengendalian sampel dan bukannya ketiadaan penyakit.
- Kriteria diagnostik kekal benar-benar dipertikaikan, jadi pakar yang cekap boleh mencapai kesimpulan yang berbeza tentang pesakit yang sama.
- Di mana risiko anafilaksis dikenakan, epinefrin dan pelan tindakan bertulis adalah penting; antihistamin bukan pengganti.
- Tiada punca MCAS telah ditubuhkan — layan dakwaan 'akar punca' yang yakin dengan keraguan.
Glosari
91 istilah yang digunakan dalam kesusasteraan MCAS dan perbualan klinikal, ditakrifkan dengan jelas.