El diagnòstic de MCAS és difícil per una raó específica i arreglable: les proves mesuren substàncies químiques de curta durada que s'han de capturar durant una reacció i manipular-les amb una cura inusual.
El marc àmpliament utilitzat requereix els tres elements junts. Reunir-ne un o dos no és suficient, i aquí és on molts entrenaments s'aturan.
En primer lloc, el patró dels símptomes. Els símptomes han de ser recurrents i episòdics, i han d'involucrar dos o més sistemes d'òrgans. Les combinacions típiques inclouen pell amb gastrointestinal, o cardiovascular amb respiratòria. Un problema limitat a un sistema, o un que és constant en lloc de fluctuant, no encaixa.
En segon lloc, evidència objectiva de l'alliberament de mediadors de mastòcits. Això significa una mesura de laboratori, més habitualment un augment de la triptasa sèrica durant un episodi en comparació amb la línia de base lliure de símptomes del pacient o metabòlits mediadors elevats a l'orina. El llindar de triptasa d'ús comú és un augment d'almenys un 20% per sobre de la línia de base més 2 ng/mL addicionals.
En tercer lloc, la resposta al tractament dirigit als mastòcits. La millora dels antihistamínics H1 i H2, estabilitzadors de mastòcits o agents relacionats dóna suport al diagnòstic. Aquest criteri té un pes real a la pràctica, especialment quan les proves del mediador no han estat concloents.
Al costat d'aquestes, s'han d'excloure altres condicions capaces de produir la mateixa imatge, inclosa la mastocitosi, que implica un excés real de mastòcits i s'investiga de manera diferent. Tingueu en compte que existeixen variacions d'aquest marc i els especialistes difereixen en l'estricte aplicació del segon criteri; l'enfocament d'un metge pot diferir raonablement del que es descriu aquí.
Tots tres criteris, junts. La segona, l'evidència objectiva, és on la majoria de viatges de diagnòstic s'aturan, i normalment per raons tècniques més que perquè el pacient no té la malaltia.
Triptasa sèrica és el marcador més establert. Requereix dues mesures per ser interpretables: una presa durant o poc després d'una reacció, i una altra presa a l'inici quan els símptomes són tranquils. És difícil actuar sobre un únic valor aïllat, perquè el que importa és el canvi de la pròpia línia de base d'un individu en lloc del nombre absolut. La mostra aguda s'ha d'extraure en un termini aproximadament d'una a quatre hores després de l'inici de la reacció, i la mostra de referència com a mínim 24 hores després que els símptomes s'hagin resolt.
Recollida d'orina les 24 hores mesurar els metabòlits mediadors: més comunament N-metilhistamina, prostaglandina D2 o el seu metabòlit 11-beta-prostaglandina F2-alfa i leucotriè E4. Aquests capturen una finestra més llarga que una única extracció de sang i poden detectar l'activació que es perdria en una instantània. Idealment, haurien de començar durant un període simptomàtic.
Els requisits de manipulació són estrictes i són la raó més comuna per la qual els resultats tornen falsament negatius. Diversos d'aquests mediadors són inestables a temperatura ambient. Normalment, les mostres s'han de refredar immediatament, mantenir-les fredes durant tota la recollida i processar-se ràpidament. Les mostres de prostaglandines són especialment fràgils. Una mostra deixada en un taulell, o enviada per transport ordinari, pot produir un resultat normal d'un pacient que estava reaccionant genuïnament.
Per això, val la pena confirmar el protocol de manipulació amb el metge que fa la comanda i el laboratori abans recollida més que després d'un resultat inesperat. No tots els laboratoris generals fan aquests assajos habitualment i no tots els kits de recollida arriben amb les instruccions adequades.
La majoria dels falsos negatius a les proves MCAS són més tècnics que biològics. Aquests són els punts de falla que val la pena comprovar amb antelació.
Una prova de mediador negatiu no descarta per si mateix el MCAS, i entendre per què evita un gran desànim innecessari.
Les proves mesuren substàncies químiques amb vides mitjanes curtes. La triptasa arriba a un màxim en poques hores després d'una reacció i després cau; Els metabòlits urinaris persisteixen més temps però encara reflecteixen una finestra limitada. Si es pren la mostra entre episodis, pot ser que no hi hagi res elevat per trobar, no perquè mai no s'hagi produït l'activació, sinó perquè ja no es pot mesurar.
Els problemes de manipulació descrits anteriorment s'agreguen a això. Entre la recollida errònia i les mostres degradades, una part substancial de resultats negatius a la literatura i als comptes dels pacients són fallades tècniques més que absència real de malaltia.
Hi ha una altra limitació: els panells estàndard mesuren un nombre reduït de mediadors, mentre que els mastòcits alliberen centenars. Un pacient l'activació del qual està dominada per mediadors no coberts per les proves rutinàries pot reaccionar genuïnament i provar amb normalitat durant tot el procés.
Res d'això significa que s'ha de saltar la prova. L'evidència objectiva reforça considerablement un diagnòstic, obre l'accés al tractament i és important per a l'assegurança i l'allotjament. Vol dir que un resultat normal hauria de provocar una conversa sobre el temps i el maneig, i possiblement un intent de repetició durant una reacció, en lloc de tancar la pregunta.
El retard diagnòstic en MCAS és en part estructural: els símptomes creuen les línies d'especialitat i cada especialista veu una regió d'un problema sistèmic. Arribar amb la imatge sencera ja muntada és la cosa més útil que pot fer un pacient.
Porteu un historial de símptomes escrit organitzat per sistema d'òrgans més que cronològicament. Llistar els símptomes de la pell, gastrointestinals, cardiovasculars, respiratoris i neurològics com a grups fa que el patró multisistèmic sigui visible immediatament, on un relat narratiu tendeix a enfosquir-lo.
Porteu el vostre diari de disparador si n'heu guardat un, mireu Disparadors per què gravar. Els episodis documentats amb el temps i la gravetat donen al metge alguna cosa concreta per treballar i ajuden a establir el patró episòdic que requereix el primer criteri.
Porta els resultats de les proves prèvies, inclosos els negatius. Els panells d'al·lèrgia normals, les endoscòpies poc remarcables i els treballs cardíacs clars són informatius: formen part del procés d'exclusió i estalvien la repetició de proves ja fetes.
Pregunteu directament sobre el moment de les proves del mediador i el maneig de les mostres. És una pregunta raonable, indica que enteneu el procés i millora materialment les possibilitats d'un resultat útil.
Si no t'escolten, buscar una segona opinió és legítim. La malaltia dels mastòcits és una àrea de nínxol, i la familiaritat varia molt fins i tot entre al·lergòlegs i immunòlegs. Ser acomiadat una vegada és habitual; no és un veredicte.